Enfermidade quística medular

Contido

• Tipos de MCKD
• Causas da MCKD
• Síntomas da MCKD
• Proba e diagnóstico de MCKD
• Hemograma completo
• Proba BUN
• Recollida de ouriños
• Proba de creatinina no sangue
• Proba de ácido úrico
• Análise de ouriños
• Probas de imaxe
• Biopsia
• Como se trata a MCKD?
• Complicacións a longo prazo da MCKD
• Cal é a perspectiva de MCKD?

Que é a enfermidade renal quística medular?

A enfermidade renal quística medular (MCKD) é unha enfermidade rara na que se forman pequenos sacos cheos de líquido chamados quistes no centro dos riles. A cicatriz tamén se produce nos túbulos dos riles. A urina viaxa nos túbulos dende o ril e polo sistema urinario. A cicatrización fai que estes túbulos funcionen mal.

Para comprender a MCKD, axuda a coñecer un pouco os teus riles e o que fan. Os teus riles son dous órganos en forma de feixón do tamaño dun puño pechado. Están situados a cada lado da columna vertebral, preto da metade das costas.

Os riles filtran e limpan o sangue; todos os días pasan uns 200 litros de sangue polos seus riles. O sangue limpo volve ao teu sistema circulatorio. Os residuos e o líquido extra convértense en ouriños. A ouriña envíase á vexiga e finalmente elimínase do corpo.

O dano causado por MCKD leva os riles a producir ouriños que non están suficientemente concentrados. Noutras palabras, a orina é demasiado acuosa e carece da cantidade adecuada de residuos. Como resultado, acabarás orinando moito máis fluído do normal (poliuria) xa que o teu corpo intenta desfacerse de todos os residuos adicionais. E cando os riles producen demasiada orina, pérdese auga, sodio e outros produtos químicos vitais.

Co tempo, a MCKD pode provocar insuficiencia renal.

Tipos de MCKD

A nefronoftese xuvenil (NPH) e a MCKD están moi relacionados. Ambas as condicións son causadas polo mesmo tipo de dano renal e provocan os mesmos síntomas.

A principal diferenza é a idade de inicio. A NPH ocorre normalmente entre os 10 e os 20 anos, mentres que a MCKD é unha enfermidade de inicio adulto.

Ademais, hai dous subconxuntos de MCKD: tipo 2 (normalmente afecta a adultos de 30 a 35 anos) e tipo 1 (normalmente afecta a adultos de 60 a 65 anos).

Causas da MCKD

Tanto a NPH como a MCKD son condicións xenéticas autosómicas dominantes. Isto significa que só precisa obter o xene dun pai para desenvolver o trastorno. Se un pai ten o xene, un neno ten un 50% de posibilidades de obtelo e desenvolver a enfermidade.

Ademais da idade de inicio, a outra diferenza importante entre NPH e MCKD é que están causadas por diferentes defectos xenéticos.

Aínda que nos centramos na MCKD aquí, gran parte do que comentamos tamén é aplicable a NPH.

Síntomas da MCKD

Os síntomas da MCKD parecen os síntomas de moitas outras condicións, o que dificulta o diagnóstico. Estes síntomas inclúen:

• micción excesiva
• aumento da frecuencia de micción pola noite (nocturia)
• presión arterial baixa
• debilidade
• ansias de sal (debido ao exceso de perda de sodio polo aumento da micción)

A medida que a enfermidade avanza, pode producirse insuficiencia renal (tamén coñecida como enfermidade renal en fase final). Os síntomas da insuficiencia renal poden incluír os seguintes:

• hematomas ou hemorraxias
• facilmente fatigado
• hipo frecuente
• dor de cabeza
• cambios na cor da pel (amarelo ou marrón)
• picazón na pel
• calambres ou contraccións musculares
• náuseas
• perda de sensación nas mans ou nos pés
• vomitando sangue
• feces sanguentas
• perda de peso
• debilidade
• convulsións
• cambios no estado mental (confusión ou alteración da alerta)
• coma

Proba e diagnóstico de MCKD

Se ten síntomas de MCKD, o seu médico pode solicitar unha serie de probas diferentes para confirmar o seu diagnóstico. As probas de sangue e ouriños serán as máis importantes para identificar a MCKD.

Hemograma completo

Un reconto sanguíneo completo analiza o número total de glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas. Esta proba busca anemia e signos de infección.

Proba BUN

As probas de nitróxeno ureico no sangue (BUN) buscan a cantidade de urea, un produto degradado da proteína, que se eleva cando os riles non funcionan correctamente.

Recollida de ouriños

Unha recollida de ouriños as 24 horas confirmará a micción excesiva, documentará o volume e a perda de electrólitos e medirá a depuración da creatinina. A depuración da creatinina revelará se os riles funcionan correctamente.

Proba de creatinina no sangue

Farase unha proba de creatinina no sangue para comprobar o seu nivel de creatinina. A creatinina é un produto químico de refugallo producido polos músculos, que é filtrado polos riles polos riles. Úsase para comparar o nivel de creatinina no sangue coa depuración de creatinina nos riles.

Proba de ácido úrico

Farase unha proba de ácido úrico para comprobar os niveis de ácido úrico. O ácido úrico é un produto químico creado cando o corpo descompón certas substancias alimentarias. O ácido úrico pasa do corpo pola urina. Os niveis de ácido úrico adoitan ser altos en persoas que teñen MCKD.

Análise de ouriños

Farase unha análise de ouriños para analizar a cor, a gravidade específica e os niveis de pH (ácido ou alcalino) da súa urina. Ademais, comprobarase se o seu sedimento de orina ten sangue, proteínas e contido celular. Esta proba axudará ao médico a confirmar un diagnóstico ou descartar outros posibles trastornos.

Probas de imaxe

Ademais das probas de sangue e urina, o seu médico tamén pode solicitar unha tomografía computarizada abdominal / renal. Esta proba utiliza imaxes de raios X para ver os riles e o interior do abdome. Isto pode axudar a descartar outras causas potenciais dos seus síntomas.

O seu médico tamén pode querer realizar unha ecografía renal para visualizar os quistes nos riles. Trátase de determinar a extensión do dano renal.

Biopsia

Nunha biopsia renal, un médico ou outro profesional da saúde eliminará un pequeno anaco de tecido renal para examinalo nun laboratorio, ao microscopio. Isto pode axudar a descartar outras posibles causas dos seus síntomas, incluíndo infeccións, depósitos pouco comúns ou cicatrices.

A biopsia tamén pode axudar ao seu médico a determinar o estadio da enfermidade renal.

Como se trata a MCKD?

Non hai cura para a MCKD. O tratamento da enfermidade consiste en intervencións que intentan reducir os síntomas e retardar a progresión da enfermidade.

Nas primeiras fases da enfermidade, o seu médico pode recomendar aumentar a inxestión de líquidos. Tamén pode que teñas que tomar un suplemento de sal para evitar a deshidratación.

A medida que a enfermidade avanza, pode producirse insuficiencia renal. Cando isto ocorre, pode que se lle esixa unha diálise. A diálise é un proceso no que unha máquina elimina os residuos do corpo que os riles xa non poden filtrar.

Aínda que a diálise é un tratamento que sostén a vida, as persoas con insuficiencia renal tamén poden someterse a un transplante de ril.

Complicacións a longo prazo da MCKD

As complicacións da MCKD poden afectar a varios órganos e sistemas. Estes inclúen:

• anemia (baixo contido de ferro no sangue)
• debilitamento dos ósos, provocando fracturas
• compresión do corazón debido á acumulación de líquido (taponamento cardíaco)
• cambios no metabolismo do azucre
• insuficiencia cardíaca conxestionada
• insuficiencia renal
• úlceras no estómago e nos intestinos
• sangrado excesivo
• tensión alta
• infertilidade
• problemas menstruais
• danos nos nervios

Cal é a perspectiva de MCKD?

A MCKD leva a unha enfermidade renal en fase final - noutras palabras, eventualmente producirase insuficiencia renal. Nese momento, necesitará realizar un transplante de ril ou someterse a diálise regularmente para manter o seu corpo funcionando correctamente. Fale co seu médico sobre as súas opcións.