Deficiencia conxénita de fibrinóxeno

A deficiencia conxénita de fibrinóxeno é un trastorno sanguíneo herdado moi raro no que o sangue non se coagula normalmente. Afecta a unha proteína chamada fibrinóxeno. Esta proteína é necesaria para que o sangue se coagule.

Esta enfermidade débese a xenes anormais. O fibrinóxeno está afectado dependendo de como se herden os xenes:

• Cando o xene anormal se transmite de ambos pais, unha persoa terá unha completa falta de fibrinóxeno (afibrinoxenemia).
• Cando o xene anormal se transmite dun dos pais, unha persoa terá un nivel reducido de fibrinóxeno (hipofibrinoxenemia) ou un problema coa función do fibrinóxeno (disfibrinoxenemia). Ás veces, estes dous problemas de fibrinóxeno poden ocorrer na mesma persoa.

As persoas con falta completa de fibrinóxeno poden ter algún dos seguintes síntomas de sangrado:

• Ferindo facilmente
• Sangrado do cordón umbilical xusto despois do nacemento
• Hemorragia nas membranas mucosas
• Hemorragia no cerebro (moi raro)
• Hemorragia nas articulacións
• Sangrado intenso despois dunha lesión ou cirurxía
• Hemorraxias nasais que non paran facilmente

As persoas cun nivel reducido de fibrinóxeno sangran con menos frecuencia e o sangrado non é tan grave. Os que teñen un problema coa función do fibrinóxeno a miúdo non teñen síntomas.

Se o seu profesional sanitario sospeita deste problema, fará probas de laboratorio para confirmar o tipo e a gravidade do trastorno.

As probas inclúen:

• Tempo de sangrado
• Proba de fibrinóxeno e tempo de reptilase para comprobar o nivel e calidade da fibrina
• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Tempo de protrombina (PT)
• Tempo de trombina

Os seguintes tratamentos pódense usar para episodios de sangrado ou para prepararse para a cirurxía:

• Crioprecipitado (produto sanguíneo que contén fibrinóxeno concentrado e outros factores de coagulación)
• Fibrinóxeno (RiaSTAP)
• Plasma (a porción líquida do sangue que contén factores de coagulación)

As persoas con esta enfermidade deben contraer a vacina contra a hepatite B. Ter moitas transfusións aumenta o risco de contraer hepatite.

O sangrado excesivo é común con esta enfermidade. Estes episodios poden ser graves ou incluso mortais. O sangrado no cerebro é a principal causa de morte nas persoas con este trastorno.

As complicacións poden incluír:

• Coágulos de sangue con tratamento
• Desenvolvemento de anticorpos (inhibidores) contra o fibrinóxeno co tratamento
• Hemorraxia gastrointestinal
• Avortamento involuntario
• Rotura do bazo
• Curación lenta das feridas

Chame ao seu provedor ou busque atención de emerxencia se ten sangrado excesivo.

Informe ao seu cirurxián antes de operarse se sabe ou sospeita que ten un trastorno de hemorraxia.

Esta é unha condición herdada. Non hai prevención coñecida.

Afibrinoxenemia; Hipofibrinoxenemia; Disfibrinoxenemia; Deficiencia de factor I.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Raras deficiencias do factor de coagulación. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Ragni MV. Trastornos hemorráxicos: deficiencias do factor de coagulación. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.