Síntomas de neurofibromatosis

Contido

• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2
• Schwannomatosis
• Como confirmar o diagnóstico
• Quen ten un maior risco de neurofibromatosis

Aínda que a neurofibromatosis é unha enfermidade xenética, que xa nace coa persoa, os síntomas poden tardar varios anos en manifestarse e non aparecen igual en todas as persoas afectadas.

O principal síntoma da neurofibromatosis é a aparición de tumores brandos na pel, como os que aparecen na imaxe:

Non obstante, dependendo do tipo de neurofibromatosis, outros síntomas poden ser:

Neurofibromatosis tipo 1

A neurofibromatosis tipo 1 é causada por un cambio xenético no cromosoma 17, causando síntomas como:

• Manchas de cor café con leite na pel, aproximadamente 0,5 cm;
• Pecas na rexión inguinal e nas axilas de ata 4 ou 5 anos;
• Pequenos nódulos baixo a pel, que aparecen na puberdade;
• Ósos cun tamaño esaxerado e baixa densidade ósea;
• Pequenas manchas escuras no iris dos ollos.

Este tipo normalmente maniféstase nos primeiros anos de vida, antes dos 10 anos, e adoita ser de intensidade moderada.

Neurofibromatosis tipo 2

Aínda que menos común que a neurofibromatosis tipo 1, o tipo 2 xorde dunha alteración xenética no cromosoma 22. Os signos poden ser:

• Aparición de pequenas protuberancias na pel, desde a adolescencia;
• Redución gradual da visión ou da audición, co desenvolvemento precoz da catarata;
• Zumbidos constantes nos oídos;
• Dificultades de equilibrio;
• Problemas da columna vertebral, como a escoliose.

Estes síntomas normalmente aparecen a finais da adolescencia ou na madurez temperá e poden variar de intensidade, dependendo do lugar afectado.

Schwannomatosis

Este é o tipo de neurofibromatosis máis raro que pode causar síntomas como:

• Dor crónica nalgunha parte do corpo, que non mellora con ningún tratamento;
• Formigueo ou debilidade en varias partes do corpo;
• Perda de masa muscular sen motivo aparente.

Estes síntomas son máis comúns despois dos 20 anos, especialmente entre os 25 e os 30.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico realízase a través da observación das protuberancias na pel e, por exemplo, con raios X, tomografía e análises xenéticas de sangue. Esta enfermidade tamén pode causar diferenzas de cor entre os dous ollos do paciente, unha alteración que se denomina heterocromía.

Quen ten un maior risco de neurofibromatosis

O maior factor de risco para ter neurofibromatosis é ter outros casos da enfermidade na familia, xa que case a metade das persoas afectadas herdan a alteración xenética dun dos pais. Non obstante, a mutación xenética tamén pode xurdir en familias que nunca antes tiveron a enfermidade, o que dificulta a predición de se a enfermidade aparecerá.