Probas de xenes BRCA1 e BRCA2

A proba de xenes BRCA1 e BRCA2 é unha proba de sangue que pode indicar se ten un maior risco de contraer cancro. O nome BRCA provén das dúas primeiras letras de brleste ca.ncer.

BRCA1 e BRCA2 son xenes que suprimen os tumores malignos (cancro) en humanos. Cando estes xenes cambian (mutan) non suprimen os tumores como deberían. Así, as persoas con mutacións xénicas BRCA1 e BRCA2 teñen un maior risco de contraer cancro.

As mulleres con esta mutación teñen un maior risco de contraer cancro de mama ou de ovario. As mutacións tamén poden aumentar o risco de desenvolver:

• Cancro de colo do útero
• Cancro de útero
• Cancro de colon
• Cancro de páncreas
• Cancro de vesícula biliar ou de vías biliares
• Cancro de estómago
• Melanoma

Os homes con esta mutación tamén son máis propensos a contraer cancro. As mutacións poden aumentar o risco de desenvolver por un home:

• Cancro de peito
• Cancro de páncreas
• Cancro testicular
• Cancro de próstata

Só arredor do 5% dos cancros de mama e do 10 ao 15% dos cancros de ovario están asociados a mutacións BRCA1 e BRCA2.

Antes de ser probado, debes falar cun orientador xenético para saber máis sobre as probas e os riscos e beneficios das probas.

Se tes un membro da familia con cancro de mama ou de ovario, descobre se esa persoa foi probada para a mutación BRCA1 e BRCA2. Se esa persoa ten a mutación, tamén podes considerar a proba.

É posible que alguén da súa familia teña a mutación BRCA1 ou BRCA2 se:

• Dous ou máis parentes próximos (pais, irmáns, fillos) teñen cancro de mama antes dos 50 anos
• Un parente masculino ten cancro de mama
• Unha parente feminina ten cancro de mama e de ovario
• Dous familiares teñen cancro de ovario
• Vostede é de ascendencia xudía de Europa do Leste (Ashkenazi) e un parente próximo ten cancro de mama ou de ovario

Ten moi poucas posibilidades de ter a mutación BRCA1 ou BRCA2 se:

• Non tes un familiar que tivese cancro de mama antes dos 50 anos
• Non tes un familiar que tivese cancro de ovario
• Non tes un familiar que tivese cancro de mama masculino

Antes de que se faga a proba, fale cun orientador xenético para decidir se se fai a proba.

• Traia consigo a súa historia clínica, a historia clínica da familia e as preguntas.
• Pode querer traer a alguén contigo para escoitar e tomar notas. É difícil escoitalo e recordalo todo.

Se decides ser probado, a túa mostra de sangue envíase a un laboratorio especializado en probas xenéticas. Ese laboratorio probará o teu sangue para detectar as mutacións BRCA1 e BRCA2. Os resultados das probas poden levar semanas ou meses.

Cando volvan os resultados da proba, o orientador xenético explicará os resultados e o que significan para vostede.

Un resultado positivo da proba significa que herdou a mutación BRCA1 ou BRCA2.

• Isto non significa que teñas cancro, nin sequera que teñas cancro. Isto significa que ten un maior risco de contraer cancro.
• Isto tamén significa que podes ou podería transmitir esta mutación aos teus fillos. Cada vez que tes un fillo hai 1 de cada 2 posibilidades de que o teu fillo obteña a mutación que tes.

Cando sabes que tes un maior risco de padecer cancro, podes decidir se farás algo diferente.

• É posible que queiras que se detecte o cancro con máis frecuencia, polo que se pode coller cedo e tratalo.
• Pode que haxa medicamentos que poidan reducir as posibilidades de contraer cancro.
• Pode optar por operarse para extirpar os seos ou os ovarios.

Ningunha destas precaucións pode garantir que non teña cancro.

Se o resultado da proba das mutacións BRCA1 e BRCA2 é negativo, o conselleiro xenético indicaralle o que isto significa. A súa historia familiar axudará ao orientador xenético a comprender un resultado da proba negativo.

Un resultado da proba negativo non significa que non teña cancro. Pode significar que ten o mesmo risco de contraer cancro que as persoas que non teñen esta mutación.

Asegúrese de discutir todos os resultados das súas probas, incluso os resultados negativos, co seu conselleiro xenético.

Cancro de mama - BRCA1 e BRCA2; Cancro de ovario - BRCA1 e BRCA2

Moyer VA; Grupo de traballo de servizos preventivos dos Estados Unidos. Avaliación de riscos, asesoramento xenético e probas xenéticas para o cancro relacionado co BRCA en mulleres: declaración de recomendación da Forza de tarefas dos servizos preventivos dos Estados Unidos. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Páxina web do Instituto Nacional do Cancro. Mutacións BRCA: risco de cancro e probas xenéticas. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualizado o 30 de xaneiro de 2018. Consultado o 5 de agosto de 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Xenética e xenómica do cancro. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.

• Cancro de peito
• Probas xenéticas
• Cancro de ovario