Síndrome de Schinzel-Giedion

Contido

• Síntomas do síndrome de Schinzel-Giedion
• Como tratar o síndrome de Schinzel-Giedion

O síndrome de Schinzel-Giedion é unha enfermidade conxénita rara que provoca a aparición de malformacións no esqueleto, cambios na cara, obstrución do tracto urinario e graves retrasos no desenvolvemento do bebé.

Xeralmente, o síndrome de Schinzel-Giedion non é hereditario e, polo tanto, pode aparecer en familias sen antecedentes da enfermidade.

O A síndrome de Schinzel-Giedion non ten cura, pero pódense realizar cirurxías para corrixir algunhas malformacións e mellorar a calidade de vida do bebé, con todo, a esperanza de vida é baixa.

Síntomas do síndrome de Schinzel-Giedion

Os síntomas do síndrome de Schinzel-Giedion inclúen:

• Cara estreita con testa grande;
• Boca e lingua máis grandes do normal;
• Pelo corporal excesivo;
• Problemas neurolóxicos, como discapacidade visual, convulsións ou xordeira;
• Cambios graves no corazón, riles ou xenitais.

Estes síntomas adoitan identificarse pouco despois do nacemento e, polo tanto, é posible que o bebé precise ser hospitalizado para tratar os síntomas antes de ser dado de alta na maternidade.

Ademais dos síntomas característicos da enfermidade, os bebés con síndrome de Schinzel-Giedion tamén teñen dexeneración neurolóxica progresiva, maior risco de tumores e infeccións respiratorias recorrentes, como a pneumonía.

Como tratar o síndrome de Schinzel-Giedion

Non existe un tratamento específico para curar o síndrome de Schinzel-Giedion, con todo, algúns tratamentos, especialmente a cirurxía, pódense empregar para corrixir as malformacións causadas pola enfermidade, mellorando a calidade de vida do bebé.