Enfermidades mitocondriais: que son, causas, síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Posibles causas
• Como se fai o tratamento

As enfermidades mitocondriais son enfermidades xenéticas e hereditarias caracterizadas por deficiencia ou diminución da actividade das mitocondrias, cunha produción de enerxía insuficiente na célula, o que pode provocar a morte celular e, a longo prazo, a falla de órganos.

As mitocondrias son pequenas estruturas presentes dentro das células que se encargan de producir máis do 90% da enerxía necesaria para que as células realicen a súa función. Ademais, as mitocondrias tamén están implicadas no proceso de formación do grupo hemo das hemoglobinas, no metabolismo do colesterol, dos neurotransmisores e na produción de radicais libres. Así, calquera cambio no funcionamento das mitocondrias pode ter consecuencias graves para a saúde.

Principais síntomas

Os síntomas das enfermidades mitocondriais varían segundo a mutación, o número de mitocondrias afectadas dentro dunha célula e o número de células implicadas. Ademais, poden variar dependendo de onde se atopen as células e as mitocondrias.

En xeral, os signos e síntomas que poden ser indicativos da enfermidade mitocondrial son:

• Debilidade muscular e perda de coordinación muscular, xa que os músculos necesitan moita enerxía;
• Cambios cognitivos e dexeneración cerebral;
• Cambios gastrointestinais, cando hai mutacións relacionadas co sistema dixestivo;
• Problemas cardíacos, oftálmicos, renais ou hepáticos.

As enfermidades mitocondriais poden aparecer en calquera momento da vida, con todo canto máis cedo se manifeste a mutación, máis graves son os síntomas e maior é o grao de letalidade.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico é difícil, xa que os síntomas da enfermidade poden suxerir outras condicións. O diagnóstico mitocondrial normalmente só se realiza cando os resultados dos exames solicitados habitualmente non son concluíntes.

A identificación da enfermidade mitocondrial faise a miúdo por médicos especializados en enfermidades mitocondriais mediante probas xenéticas e moleculares.

Posibles causas

As enfermidades mitocondriais son xenéticas, é dicir, maniféstanse segundo a presenza ou ausencia de mutacións no ADN mitocondrial e segundo o impacto da mutación dentro da célula. Cada célula do corpo ten centos de mitocondrias no seu citoplasma, cada unha co seu propio material xenético.

As mitocondrias presentes dentro da mesma célula poden diferir entre si, do mesmo xeito que a cantidade e o tipo de ADN nas mitocondrias poden diferir de célula a célula. A enfermidade mitocondrial ocorre cando dentro da mesma célula hai mitocondrias cuxo material xenético está mutado e isto ten un impacto negativo no funcionamento das mitocondrias. Así, canto máis defectuosas son as mitocondrias, menos enerxía se produce e maior é a probabilidade de morte celular, o que compromete o funcionamento do órgano ao que pertence a célula.

Como se fai o tratamento

O tratamento da enfermidade mitocondrial ten como obxectivo promover o benestar da persoa e retardar a progresión da enfermidade e o médico pode recomendar o uso de vitaminas, hidratación e unha dieta equilibrada. Ademais, desaconséllase a práctica de actividades físicas moi intensas para que non haxa deficiencia enerxética para manter as actividades esenciais do organismo. Así, é importante que a persoa conserve a súa enerxía.

Aínda que non existe un tratamento específico para as enfermidades mitocondriais, é posible evitar que a mutación continua do ADN mitocondrial se transmita de xeración en xeración. Isto acontecería combinando o núcleo da célula do óvulo, que corresponde ao óvulo fecundado co espermatozoide, con mitocondrias saudables doutra muller, chamada doadora de mitocondrias.

Así, o embrión tería o material xenético dos pais e mitocondrial doutra persoa, sendo popularmente chamado "bebé de tres pais". A pesar de ser efectiva con respecto á interrupción da herdanza, esta técnica aínda ten que ser regularizada e aceptada polos comités de ética.