Enfermidade de Wilson: síntomas, diagnóstico e tratamento

Contido

• Síntomas da enfermidade de Wilson
• Como se fai o diagnóstico
• Como tratar

A enfermidade de Wilson é unha enfermidade xenética rara, causada pola incapacidade do corpo de metabolizar o cobre, provocando a acumulación de cobre no cerebro, riles, fígado e ollos, causando intoxicación nas persoas.

Esta enfermidade é hereditaria, é dicir, pasa de pais a fillos, pero só se descubre, en xeral, entre os 5 e os 6 anos, cando o neno comeza a amosar os primeiros síntomas de intoxicación por cobre.

A enfermidade de Wilson non ten cura, con todo, hai medicamentos e procedementos que poden axudar a reducir a acumulación de cobre no corpo e os síntomas da enfermidade.

Síntomas da enfermidade de Wilson

Os síntomas da enfermidade de Wilson adoitan aparecer a partir dos 5 anos e ocorren debido á deposición de cobre en varias partes do corpo, principalmente no cerebro, fígado, córnea e riles, sendo os principais:

• Tolemia;
• Psicose;
• Tremores;
• Delirios ou confusión;
• Dificultade para camiñar;
• Movementos lentos;
• Cambios no comportamento e na personalidade;
• Perda de capacidade para falar;
• Hepatite;
• Insuficiencia hepática;
• Dor abdominal;
• Cirrose;
• Ictericia;
• Sangue no vómito;
• Ocorrencia de sangrado ou hematomas;
• Debilidade.

Outra característica común da enfermidade de Wilson é a aparición de aneis vermellos ou marróns nos ollos, chamados signo Kayser-Fleischer, resultantes da acumulación de cobre nese lugar. Nesta enfermidade tamén é común mostrar cristais de cobre nos riles, o que leva á formación de cálculos nos riles.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico da enfermidade de Wilson faise mediante a avaliación dos síntomas polo médico e os resultados dalgunhas probas de laboratorio. As probas máis solicitadas que confirman o diagnóstico da enfermidade de Wilson son os ouriños as 24 horas, nos que se observa unha alta concentración de cobre, e a medición de ceruloplasmina no sangue, que é unha proteína producida polo fígado e normalmente está ligada á cobre para ter función. Así, no caso da enfermidade de Wilson, a ceruloplasmina atópase en baixas concentracións.

Ademais destas probas, o médico pode solicitar unha biopsia hepática na que se observen as características da cirrose ou esteatose hepática.

Como tratar

O tratamento da enfermidade de Wilson ten como obxectivo diminuír a cantidade de cobre acumulada no corpo e mellorar os síntomas da enfermidade. Hai medicamentos que poden tomar os pacientes, xa que se unen ao cobre, axudando a eliminalo polos intestinos e riles, como a penicilamina, a trietilen melamina, o acetato de cinc e os suplementos de vitamina E, por exemplo.

Ademais, é importante evitar o consumo de alimentos que son fontes de cobre, como bombóns, froitos secos, fígado, marisco, cogomelos e froitos secos, por exemplo.

Nos casos máis graves, especialmente cando hai unha insuficiencia hepática importante, o médico pode indicar que ten un transplante de fígado. Vexa como é a recuperación despois dun transplante de fígado.