Como tratar a lipodistrofia conxénita xeneralizada

Contido

• Síntomas da lipodistrofia conxénita xeneralizada
• Diagnóstico de lipodistrofia conxénita xeneralizada

O tratamento da lipodistrofia conxénita xeneralizada, que é unha enfermidade xenética que non permite a acumulación de graxa baixo a pel que leva á súa acumulación en órganos ou músculos, ten como obxectivo reducir os síntomas e, polo tanto, varía en cada caso. Non obstante, a maioría das veces faise con:

• Dieta con hidratos de carbono, como pan, arroz ou patacas: axuda a manter niveis de enerxía no corpo que se reducen debido á falta de graxa, permitindo un crecemento e desenvolvemento normais;
• Alimentos baixos en graxa: axuda a evitar a acumulación de graxa nos músculos e órganos como o fígado ou o páncreas. Isto é o que hai que evitar: alimentos ricos en graxa.
• Terapia substitutiva da leptina: os medicamentos, como Myalept, úsanse para substituír a hormona producida polas células graxas, axudando a previr a aparición de diabetes ou altos niveis de triglicéridos.

Ademais, o tratamento tamén pode incluír o uso de medicamentos para a diabetes ou problemas hepáticos, se estas complicacións xa se desenvolveron.

Nos casos máis graves, nos que a lipodistrofia conxénita xeneralizada causa dano hepático complexo ou cambios na cara, pódese utilizar cirurxía para corrixir a estética da cara, eliminar as lesións hepáticas ou, nos casos máis avanzados, realizar un transplante. de fígado.

Síntomas da lipodistrofia conxénita xeneralizada

Os síntomas da lipodistrofia conxénita xeneralizada, tamén coñecida como síndrome de Berardinelli-seip, adoitan aparecer durante a infancia e caracterízanse por unha falta de graxa corporal que dá un aspecto moi muscular con veas saíntes. Ademais, o neno tamén pode mostrar un crecemento moi rápido, o que leva ao desenvolvemento de mans, pés ou mandíbulas demasiado grandes para a súa idade.

Co paso dos anos, se a lipodistrofia conxénita non se trata adecuadamente, pode provocar a acumulación de graxa nos músculos ou órganos, provocando consecuencias como:

• Músculos moi grandes e desenvolvidos;
• Danos graves no fígado;
• Diabetes tipo 2;
• Engrosamento do músculo cardíaco;
• Altos niveis de triglicéridos no sangue;
• Aumento do tamaño do bazo.

Ademais destas complicacións, a lipodistrofia conxénita xeneralizada tamén pode provocar o desenvolvemento de acantose nigricans, un problema da pel que leva ao desenvolvemento de manchas escuras e grosas na pel, especialmente na zona do pescozo, axila e virilha. Máis información en: Como tratar a acantose nigricana.

Diagnóstico de lipodistrofia conxénita xeneralizada

O diagnóstico de lipodistrofia conxénita xeneralizada faise xeralmente por un médico de cabeceira ou endocrinólogo, observando os síntomas ou avaliando a historia do paciente, especialmente se o paciente é moi delgado pero ten problemas como diabetes, aumento dos triglicéridos, dano hepático ou acantose nigricans, exemplo.

Ademais, o médico tamén pode solicitar algunhas probas diagnósticas como análises de sangue ou resonancias magnéticas, para avaliar os niveis de lípidos no sangue ou a destrución de células de graxa no corpo, por exemplo. En casos máis raros, tamén se pode facer unha proba xenética para identificar se existe unha mutación nos xenes específicos que causan lipodistrofia conxénita xeneralizada.

Se se confirma o diagnóstico de lipodistrofia conxénita xeneralizada, deberíase dar consello xenético antes de quedar embarazada, por exemplo, xa que existe o risco de transmitir a enfermidade aos nenos.