Análise de sangue de galactosa-1-fosfato uridiltransferase

A galactosa-1-fosfato uridiltransferase é unha proba de sangue que mide o nivel dunha substancia chamada GALT, que axuda a descompoñer os azucres do leite no corpo. Un baixo nivel desta substancia provoca unha enfermidade chamada galactosemia.

Precísase unha mostra de sangue.

Cando se introduce a agulla para extraer sangue, algúns bebés senten unha dor moderada. Outros só senten unha picadura ou unha picadura. Despois, pode haber lixeiras contusións. Isto pronto desaparece.

Esta é unha proba de detección de galactosemia.

Nas dietas normais, a maior parte da galactosa procede da degradación (metabolismo) da lactosa, que se atopa no leite e nos produtos lácteos. Un de cada 65.000 recentemente nados carece dunha substancia (encima) chamada GALT. Sen esta substancia, o corpo non pode descompoñer a galactosa e a substancia acumúlase no sangue. O uso continuado de produtos lácteos pode levar a:

• Anubramento da lente do ollo (cataratas)
• Cicatrización do fígado (cirrose)
• Non prosperar
• Cor amarela da pel ou dos ollos (ictericia)
• Ampliación do fígado
• Discapacidade intelectual

Esta pode ser unha enfermidade grave se non se trata.

Todos os estados dos Estados Unidos requiren probas de detección de recén nacidos para comprobar este trastorno.

O rango normal é de 18,5 a 28,5 U / g Hb (unidades por gramo de hemoglobina).

Os rangos de valores normais poden variar lixeiramente entre os distintos laboratorios. Algúns laboratorios usan diferentes medidas ou poden probar mostras diferentes. Fale co seu médico sobre o significado dos resultados da proba específica.

Un resultado anormal suxire galactosemia. Débense facer outras probas para confirmar o diagnóstico.

Se o seu fillo ten galactosemia, debe consultarse inmediatamente a un especialista en xenética. O neno debe facerse de inmediato cunha dieta sen leite. Isto significa que non hai leite materno nin leite animal. O leite de soia e as fórmulas de soia infantil úsanse xeralmente como substitutos.

Esta proba é moi sensible, polo que non bota de menos moitos bebés con galactosemia. Pero poden producirse falsos positivos. Se o seu fillo ten un resultado de cribado anormal, débense facer probas de seguimento para confirmalo.

Hai pouco risco de tomar sangue a un bebé. As veas e as arterias varían de tamaño dun bebé a outro e dun lado ao outro do corpo. A obtención dunha mostra de sangue dalgúns bebés pode ser máis difícil que doutros.

Outros riscos asociados á extracción de sangue son leves pero poden incluír:

• Sangrado excesivo
• Múltiples pinchazos para localizar veas
• Desmaio ou sensación de estupefacción
• Hematoma (o sangue que se acumula baixo a pel e provoca hematomas)
• Infección (un lixeiro risco cada vez que se rompe a pel)

Pantalla de galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactosa-1-fosfato - sangue. En: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Probas de laboratorio e procedementos de diagnóstico. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Enfermidades asociadas a anomalías primarias no metabolismo dos hidratos de carbono. En: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 39.