Mielomeningocele

O mielomeningocele é un defecto de nacemento no que a columna vertebral e a canle espinal non se pechan antes do nacemento.

A condición é un tipo de espiña bífida.

Normalmente, durante o primeiro mes dun embarazo, os dous lados da columna vertebral (ou columna vertebral) do bebé únense para cubrir a medula espiñal, os nervios espiñais e as meninxes (os tecidos que cubren a medula espiñal). Neste punto, o cerebro e a columna en desenvolvemento chámanse tubo neural. A espiña bífida refírese a calquera defecto de nacemento no que o tubo neural na zona da columna non consegue pecharse por completo.

O mielomeningocele é un defecto do tubo neural no que non se forman completamente os ósos da columna vertebral. Isto resulta nunha canle espinal incompleta. A medula espiñal e as meninxes sobresaen das costas do neno.

Esta enfermidade pode afectar ata 1 de cada 4.000 bebés.

O resto de casos de espina bífida son os máis comúns:

• Espina bífida oculta, enfermidade na que non se pechan os ósos da columna vertebral. A medula espiñal e as meninxes permanecen no seu lugar e a pel normalmente cobre o defecto.
• Meningoceles, unha afección onde as meninxes sobresaen do defecto da columna vertebral. A medula espiñal permanece no seu lugar.

Outros trastornos conxénitos ou defectos de nacemento tamén poden estar presentes nun neno con mielomeningocele. Oito de cada dez nenos con esta enfermidade teñen hidrocefalia.

Pódense observar outros trastornos da medula espiñal ou do sistema músculo-esquelético, incluíndo:

• Siringomielia (un quiste cheo de líquido dentro da medula espiñal)
• Luxación da cadeira

Non se sabe a causa do mielomeningocele. Non obstante, os baixos niveis de ácido fólico no corpo dunha muller antes e durante o inicio do embarazo parecen ter un papel neste tipo de defectos de nacemento. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvemento do cerebro e da medula espiñal.

Se un neno nace con mielomeningocele, os futuros nenos desa familia teñen un risco maior que a poboación en xeral. Non obstante, en moitos casos, non hai conexión familiar. Factores como a diabetes, a obesidade e o uso de medicamentos contra as convulsións na nai poden aumentar o risco deste defecto.

Un recentemente nado con este trastorno terá unha área aberta ou un saco cheo de líquido na parte media e baixa da espalda.

Os síntomas poden incluír:

• Perda do control da vexiga ou do intestino
• Falta parcial ou completa de sensación
• Parálise parcial ou completa das pernas
• Debilidade das cadeiras, pernas ou pés dun recentemente nado

Outros signos e / ou síntomas poden incluír:

• Pés ou pernas anormais, como o pé de pau
• Acumulación de fluído dentro do cranio (hidrocefalia)

O cribado prenatal pode axudar a detectar esta enfermidade. Durante o segundo trimestre, as mulleres embarazadas poden facer unha análise de sangue chamada cuádruple pantalla. Esta proba examina o mielomeningocele, a síndrome de Down e outras enfermidades conxénitas no bebé. A maioría das mulleres que levan un bebé con espina bífida terán un maior nivel de proteína chamada fetoproteína alfa materna (AFP).

Se a proba de pantalla cuádruple é positiva, necesítanse máis probas para confirmar o diagnóstico.

Estas probas poden incluír:

• Ecografía do embarazo
• Amniocentesis

O mielomeningocele pódese ver despois do nacemento do neno. Un exame neurolóxico pode demostrar que o neno perde funcións relacionadas co nervio por debaixo do defecto. Por exemplo, ver como o bebé responde aos pinchos en varios lugares pode dicir onde o bebé pode sentir as sensacións.

As probas feitas no bebé despois do nacemento poden incluír raios X, ecografía, TC ou resonancia magnética da zona da columna vertebral.

O médico pode suxerir asesoramento xenético. A cirurxía intrauterina para pechar o defecto (antes de que naza o bebé) pode reducir o risco dalgunhas complicacións posteriores.

Despois de nacer o seu bebé, a cirurxía para reparar o defecto suxírese con máis frecuencia nos primeiros días de vida. Antes da cirurxía, o bebé debe ser manipulado con coidado para reducir os danos na medula espiñal exposta. Isto pode incluír:

• Coidado e posicionamento especiais
• Dispositivos de protección
• Cambios nos métodos de manipulación, alimentación e baño

Os nenos que tamén teñen hidrocefalia poden necesitar unha derivación ventriculoperitoneal. Isto axudará a drenar o líquido extra dos ventrículos (no cerebro) á cavidade peritoneal (no abdome).

Os antibióticos pódense usar para tratar ou previr infeccións como meninxite ou infeccións do tracto urinario.

A maioría dos nenos necesitarán tratamento de por vida para os problemas derivados de danos na medula espiñal e nos nervios espiñais.

Isto inclúe:

• Problemas da vexiga e do intestino: unha suave presión descendente sobre a vexiga pode axudar a drenar a vexiga. Tamén poden ser necesarios tubos de drenaxe, chamados catéteres. Os programas de adestramento intestinal e unha dieta rica en fibra poden mellorar a función intestinal.
• Problemas musculares e articulares: pode ser necesaria unha terapia ortopédica ou física para tratar os síntomas musculoesqueléticos. É posible que sexan necesarios chaves. Moitas persoas con mielomeningocele usan principalmente unha cadeira de rodas.

Os exames de seguimento xeralmente continúan ao longo da vida do neno. Estes están feitos para:

• Comprobe o progreso do desenvolvemento
• Trata calquera problema intelectual, neurolóxico ou físico

As enfermeiras visitantes, os servizos sociais, os grupos de apoio e as axencias locais poden proporcionar apoio emocional e axudar ao coidado dun neno cun mielomeningocele que ten problemas ou limitacións significativos.

Pode ser útil participar nun grupo de apoio á espina bífida.

Un mielomeningocele pódese corrixir con maior frecuencia cirúrxicamente, pero é posible que os nervios afectados non funcionen normalmente. Canto maior sexa a localización do defecto nas costas do bebé, máis nervios veranse afectados.

Co tratamento precoz, a duración da vida non se ve gravemente afectada. Os problemas nos riles debido a unha escasa drenaxe de ouriños son a causa máis común de morte.

A maioría dos nenos terán intelixencia normal. Non obstante, debido ao risco de hidrocefalia e meninxite, máis destes nenos terán problemas de aprendizaxe e trastornos convulsivos.

Os novos problemas na medula espiñal poden desenvolverse máis tarde na vida, especialmente despois de que o neno comece a crecer rapidamente durante a puberdade. Isto pode provocar máis perda de función, así como problemas ortopédicos como escoliose, deformidades do pé ou do nocello, cadeiras dislocadas e tensión ou contracturas nas articulacións.

Moitas persoas con mielomeningocele usan principalmente unha cadeira de rodas.

As complicacións da espiña bífida poden incluír:

• Nacemento traumático e parto difícil do bebé
• Infeccións urinarias frecuentes
• Acumulación de fluído no cerebro (hidrocefalia)
• Perda do control do intestino ou da vexiga
• Infección cerebral (meninxite)
• Debilidade permanente ou parálise das pernas

É posible que esta lista non inclúa todo.

Chame ao seu provedor se:

• Un saco ou área aberta é visible na columna vertebral dun bebé recentemente nado
• O teu fillo atrasa ou camiña rastreando
• Desenvólvense síntomas da hidrocefalia, incluíndo un punto suave abultado, irritabilidade, somnolencia extrema e dificultades para alimentarse
• Os síntomas da meninxite aparecen, incluíndo febre, rixidez no pescozo, irritabilidade e un berro agudo

Os suplementos de ácido fólico poden axudar a reducir o risco de defectos do tubo neural como o mielomeningocele. Recoméndase que calquera muller que considere quedar embarazada tome 0,4 mg de ácido fólico ao día. As mulleres embarazadas con alto risco necesitan unha dosificación maior.

É importante lembrar que as deficiencias de ácido fólico deben corrixirse antes de quedar embarazada, porque os defectos se desenvolven moi cedo.

As mulleres que planean quedar embarazadas poden ser examinadas para determinar a cantidade de ácido fólico no sangue.

Meningomielocele; Espiña bífida; Espiña fendida; Defecto do tubo neuronal (NTD); Defecto de nacemento - mielomeningocele

• Derivación ventriculoperitoneal - descarga

• Espiña bífida
• Espiña bífida (graos de gravidade)

Comité de Práctica Obstétrica, Sociedade de Medicina Materno-Fetal. Colexio Americano de Obstetras e Xinecólogos. Dictame do Comité ACOG núm. 720: cirurxía materno-fetal para o mielomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías conxénitas do sistema nervioso central. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Complicacións maternas e obstétricas na cirurxía fetal para a reparación prenatal do mielomeningocele: unha revisión sistemática.Foco Neurocirugía. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomielocele (espiña bífida). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 732.