Mucopolisacaridose tipo I

A mucopolisacaridose tipo I (MPS I) é unha enfermidade rara na que falta o corpo ou non ten o suficiente encima necesario para descompoñer longas cadeas de moléculas de azucre. Estas cadeas de moléculas chámanse glicosaminoglicanos (antes chamados mucopolisacáridos). Como resultado, as moléculas acumúlanse en diferentes partes do corpo e causan varios problemas de saúde.

A enfermidade pertence a un grupo de enfermidades chamadas mucopolisacaridoses (MPS). O MPS I é o máis común.

Existen outros tipos de MPS, incluíndo:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS I é herdado, o que significa que os teus pais deben transmitirche a enfermidade. Se os dous pais levan unha copia non funcionante do xene relacionado con esta enfermidade, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) posibilidades de desenvolver a enfermidade.

As persoas con MPS I non fabrican un encima chamado lisosomal alfa-L-iduronidasa. Este encima axuda a descompoñer longas cadeas de moléculas de azucre chamadas glicosaminoglicanos. Estas moléculas atópanse en todo o corpo, a miúdo no moco e no fluído arredor das articulacións.

Sen o encima, os glicosaminoglicanos acumúlanse e danan os órganos, incluído o corazón. Os síntomas poden variar de leves a graves. A forma leve chámase MPS I atenuada e a forma grave chámase MPS I grave.

Os síntomas da MPS I aparecen con máis frecuencia entre os 3 e os 8 anos. Os nenos con MPS I grave desenvolven síntomas antes que os da forma menos grave.

Algúns dos síntomas inclúen:

• Os ósos anormais na columna vertebral
• Incapacidade para abrir completamente os dedos (man de garra)
• Córneas nubradas
• Xordeira
• Crecemento detido
• Problemas de válvula cardíaca
• Enfermidade das articulacións, incluída a rixidez
• Discapacidade intelectual que empeora co paso do tempo en MPS I grave
• Características faciais grosas e grosas con ponte nasal baixa

Nalgúns estados, os bebés son probados para MPS I como parte das probas de detección do recentemente nado.

Outras probas que se poden facer dependendo dos síntomas inclúen:

• ECG
• Probas xenéticas para cambios no xene alfa-L-iduronidasa (IDUA)
• Probas de urina para detectar mucopolisacáridos extra
• Radiografía da columna vertebral

Pode recomendarse a terapia de substitución enzimática. O medicamento, chamado laronidasa (Aldurazyme), dáse a través dunha vea (IV, por vía intravenosa). Substitúe o encima que falta. Fale co provedor do seu fillo para obter máis información.

Probouse o transplante de medula ósea. O tratamento tivo resultados mixtos.

Outros tratamentos dependen dos órganos afectados.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre MPS I:

• Sociedade Nacional MPS - mpssociety.org
• Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Os nenos con MPS grave normalmente non o fan ben. Os seus problemas de saúde empeoran co paso do tempo, provocando a morte aos 10 anos.

Os nenos con SPM atenuada (máis leve) teño menos problemas de saúde, moitos levan unha vida bastante normal ata a idade adulta.

Chame ao seu provedor se:

• Tes antecedentes familiares de MPS I e estás pensando en ter fillos
• O seu fillo comeza a mostrar síntomas de MPS I

Os expertos recomendan asesoramento xenético e probas para parellas con antecedentes familiares de MPS I que estean a pensar en ter fillos. Hai probas prenatais dispoñibles.

Déficit de alfa-L-iduronato; Mucopolisacaridose tipo I; MPS severo I; MPS atenuado I; MPS I H; MPS I S; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie; Síndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Enfermidade do almacenamento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo I.

• Ponte nasal baixa

Pyeritz RE. Enfermidades herdadas do tecido conxuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridoses. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erros innatos do metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de xenética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.