Methemoglobinemia

A methemoglobinemia (MetHb) é un trastorno sanguíneo no que se produce unha cantidade anormal de methemoglobina. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermellos (glóbulos vermellos) que transporta e distribúe osíxeno ao corpo. A methemoglobina é unha forma de hemoglobina.

Coa methemoglobinemia, a hemoglobina pode transportar osíxeno, pero non é capaz de liberalo efectivamente aos tecidos do corpo.

A condición de MetHb pode ser:

• Transmitido por familias (herdadas ou conxénitas)
• Causado pola exposición a certos medicamentos, produtos químicos ou alimentos (adquiridos)

Hai dúas formas de MetHb herdado. Os dous pais pasan o primeiro formulario. Os pais normalmente non teñen a enfermidade por si mesmos. Levan o xene que causa a enfermidade. Ocorre cando hai un problema cun encima chamado citocromo b5 redutase.

Hai dous tipos de MetHb herdado:

• O tipo 1 (tamén chamado deficiencia de eritrocito redutase) prodúcese cando os glóbulos vermellos carecen do encima.
• O tipo 2 (tamén chamado deficiencia xeneralizada de redutase) prodúcese cando o encima non funciona no corpo.

A segunda forma de MetHb herdada chámase enfermidade da hemoglobina M. É causada por defectos na propia proteína da hemoglobina. Só un dos pais necesita transmitir o xene anormal para que o neno herde a enfermidade.

O MetHb adquirido é máis común que as formas herdadas. Ocorre nalgunhas persoas despois de estar expostas a certos produtos químicos e medicamentos, incluíndo:

• Anestésicos como a benzocaína
• Nitrobenceno
• Algúns antibióticos (incluída a dapsona e a cloroquina)
• Nitritos (utilizados como aditivos para evitar que a carne se estropee)

Os síntomas do tipo 1 MetHb inclúen:

• Coloración azulada da pel

Os síntomas do tipo 2 MetHb inclúen:

• Atraso no desenvolvemento
• Non prosperar
• Discapacidade intelectual
• Convulsións

Os síntomas da enfermidade da hemoglobina M inclúen:

• Coloración azulada da pel

Os síntomas do MetHb adquirido inclúen:

• Coloración azulada da pel
• Dor de cabeza
• Mareo
• Estado mental alterado
• Fatiga
• Falta de aire
• Falta de enerxía

Un bebé con esta enfermidade terá unha cor azulada (cianose) ao nacer ou pouco despois. O profesional sanitario realizará análises de sangue para diagnosticar a enfermidade. As probas poden incluír:

• Comprobación do nivel de osíxeno no sangue (pulsioximetría)
• Análise de sangue para comprobar os niveis de gases no sangue (análise de gases arteriais)

As persoas con enfermidade da hemoglobina M non teñen síntomas. Polo tanto, é posible que non necesiten tratamento.

Un medicamento chamado azul de metileno úsase para tratar MetHb grave. O azul de metileno pode ser inseguro en persoas que teñen ou poden estar en risco dunha enfermidade sanguínea chamada deficiencia de G6PD. Non deben tomar este medicamento. Se vostede ou o seu fillo teñen deficiencia de G6PD, comuníquelo sempre ao seu provedor antes de recibir tratamento.

O ácido ascórbico tamén se pode usar para reducir o nivel de methemoglobina.

Os tratamentos alternativos inclúen a oxigenoterapia hiperbárica, a transfusión de glóbulos vermellos e as transfusións de intercambio.

Na maioría dos casos de MetHb adquirido leve, non é necesario ningún tratamento. Pero debes evitar o medicamento ou o produto químico que causou o problema. Os casos graves poden necesitar unha transfusión de sangue.

As persoas con enfermidade de MetHb tipo 1 e hemoglobina M adoitan ir ben. O tipo 2 MetHb é máis grave. A miúdo causa a morte nos primeiros anos de vida.

As persoas con MetHb adquirido adoitan facelo moi ben unha vez que se identifican e evitan os medicamentos, alimentos ou produtos químicos que causaron o problema.

As complicacións de MetHb inclúen:

• Choque
• Convulsións
• Morte

Chame ao seu provedor se:

• Ter un historial familiar de MetHb
• Desenvolve síntomas deste trastorno

Chame ao seu provedor ou aos servizos de emerxencia (911) de inmediato se ten falta de aire grave.

Suxírese asesoramento xenético para parellas con antecedentes familiares de MetHb e que estean considerando ter fillos.

Os bebés de 6 meses ou menos teñen máis probabilidades de desenvolver methemoglobinemia. Polo tanto, deberíanse evitar os purés caseiros de alimentos feitos a partir de vexetais que conteñan altos niveis de nitratos naturais, como cenorias, remolacha ou espinacas.

Enfermidade da hemoglobina M; Deficiencia de eritrocito redutase; Deficiencia xeneralizada de redutase; MetHb

• Células sanguíneas

Benz EJ, Ebert BL. Variantes de hemoglobina asociadas a anemia hemolítica, alteración da afinidade de osíxeno e methemoglobinemias. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemas hematolóxicos e oncolóxicos no feto e no neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 79.

Significa RT. Aproximación ás anemias. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 149.