Que é Cyclopia?
Contido
Definición
A ciclopía é un defecto congénito raro que se produce cando a parte frontal do cerebro non se divide nos hemisferios dereito e esquerdo.
O síntoma máis evidente da ciclopia é un ollo único ou un ollo parcialmente dividido. Un bebé con ciclopia normalmente non ten nariz, pero unha probóscide (un crecemento parecido ao nariz) ás veces se desenvolve por riba do ollo mentres o bebé está en xestación.
A ciclopia adoita producir un aborto espontáneo ou un parto morto. A supervivencia despois do nacemento adoita ser cuestión de horas. Esta condición non é compatible coa vida. Non é simplemente que un bebé teña un ollo. É unha malformación do cerebro do bebé no inicio do embarazo.
A Cyclopia, tamén coñecida como holoprosencefalia alobar, ocorre en aproximadamente (incluíndo mortinatos). Unha forma da enfermidade tamén existe nos animais. Non hai ningunha forma de previr a enfermidade e actualmente non hai cura.
Que é o que causa isto?
Non se comprenden ben as causas da ciclopia.
Cyclopia é un tipo de defecto de nacemento coñecido como holoprosencefalia. Significa que o cerebro anterior do embrión non forma dous hemisferios iguais. Suponse que o cerebro anterior contén ambos hemisferios cerebrais, o tálamo e o hipotálamo.
Os investigadores cren que varios factores poden aumentar o risco de ciclopia e outras formas de holoprosencefalia. Un posible factor de risco é a diabetes gestacional.
No pasado, especulouse con que a exposición a produtos químicos ou toxinas podería ser a culpable. Pero non parece haber ningunha correlación entre a exposición dunha nai a produtos químicos perigosos e un maior risco de ciclopia.
Para aproximadamente un terzo dos bebés con ciclopia ou outro tipo de holoprosencefalia, a causa identifícase como unha anomalía cos seus cromosomas. En particular, a holoprosencefalia é máis común cando hai tres copias do cromosoma 13. Non obstante, tamén se identificaron outras anomalías cromosómicas como posibles causas.
Para algúns bebés con ciclopia, a causa identifícase como un cambio cun xene determinado. Estes cambios fan que os xenes e as súas proteínas actúen de xeito diferente, o que afecta á formación do cerebro. Non obstante, en moitos casos non se atopa ningunha causa.
Como e cando se diagnostica?
Ás veces, a ciclopía pódese diagnosticar mediante un ultrasonido mentres o bebé aínda está no útero. A enfermidade desenvólvese entre a terceira e a cuarta semana de xestación. Unha ecografía do feto despois deste tempo a miúdo pode revelar signos evidentes de ciclopia ou outras formas de holoprosencefalia. Ademais dun ollo único, formacións anormais do cerebro e dos órganos internos poden ser visibles cunha ecografía.
Cando un ultrasonido detecta unha anomalía, pero non pode presentar unha imaxe clara, un médico pode recomendar unha resonancia magnética fetal. Unha resonancia magnética utiliza un campo magnético e ondas de radio para crear imaxes de órganos, un feto e outras características internas. Tanto a ecografía como a resonancia magnética non supoñen ningún risco para a nai ou o fillo.
Se a ciclopia non se diagnostica no útero, pódese identificar cun exame visual do bebé ao nacer.
Cal é a perspectiva?
Un bebé que desenvolve ciclopia a miúdo non sobrevive ao embarazo. Isto ocorre porque o cerebro e outros órganos non se desenvolven normalmente. O cerebro dun bebé con ciclopia non pode soster todos os sistemas do corpo necesarios para sobrevivir.
A dun bebé con ciclopia en Xordania foi obxecto dun informe de caso presentado en 2015. O bebé morreu no hospital cinco horas despois do nacemento. Outros estudos sobre nacementos vivos descubriron que un recén nacido con ciclopia normalmente só ten horas para vivir.
A comida para levar
Cyclopia é unha ocorrencia triste, pero rara. Os investigadores cren que se un neno desenvolve ciclopia, pode haber un maior risco de que os pais poidan levar o rasgo xenético. Isto pode aumentar o risco de que a enfermidade volva formarse durante un embarazo posterior. Non obstante, a ciclopía é tan rara que é improbable.
A ciclopia pode ser un trazo herdado. Os pais dun bebé con esta enfermidade deben informar aos membros da familia inmediata que poidan formar unha familia sobre o posible aumento do risco de ciclopia ou doutras formas máis leves de holoprosencefalia.
Recoméndase a proba xenética para pais con maior risco. É posible que isto non proporcione respostas seguras, pero son importantes as conversacións cun conselleiro xenético e un pediatra sobre este asunto.
Se a vostede ou a alguén da súa familia lle tocou a ciclopia, comprenda que non está relacionado de ningún xeito cos comportamentos, as opcións ou o estilo de vida da nai ou de calquera persoa da familia. É probable que estea relacionado con cromosomas ou xenes anormais e se desenvolva espontaneamente. Un día, estas anomalías poden tratarse antes do embarazo e a ciclopia pode evitarse.
Selección Do Sitio
Micción frecuente ou urxente
