Que é o síndrome de VATER?

Contido

• Visión xeral
• Que o provoca?
• Cales son os síntomas?
• Defectos vertebrais
• Defectos anales
• Defectos cardíacos
• Fístula traqueoesofágica
• Defectos renais
• Defectos de membros
• Outros síntomas
• Como se diagnostica?
• Cales son as opcións de tratamento?
• Outlook

Visión xeral

A síndrome de VATER, a miúdo chamada asociación VATER, é un grupo de defectos de nacemento que adoitan ocorrer xuntos. VATER é un acrónimo.Cada letra representa unha parte do corpo afectada:

• vértebras (ósos espiñais)
• ano
• traqueoesofágico (traquea e esófago)
• renal (ril)

A asociación chámase VACTERL se o corazón (cardíaco) e os membros tamén están afectados. Como este é o caso máis común, VACTERL adoita ser o termo máis preciso.

Para ser diagnosticado coa asociación VATER ou VACTERL, un bebé debe ter defectos congénitos en polo menos tres destas áreas.

A asociación VATER / VACTERL é rara. Estímase que un de cada 10.000 a 40.000 bebés nace con este grupo de condicións.

Que o provoca?

Os médicos non saben exactamente o que causa a asociación VATER. Cren que os defectos ocorren no inicio do embarazo.

Pode haber unha combinación de xenes e factores ambientais. Non se identificou ningún xene único, pero os investigadores atoparon algunhas anomalías cromosómicas e cambios de xenes (mutacións) relacionados coa enfermidade. Ás veces máis dunha persoa da mesma familia verase afectada.

Cales son os síntomas?

Os síntomas dependen dos defectos que teña un bebé.

Defectos vertebrais

Ata o 80 por cento das persoas con asociación VATER teñen defectos nos ósos da columna vertebral (vértebras). Estes problemas poden incluír:

• falta ósos na columna vertebral
• ósos extra na columna vertebral
• ósos de forma anormal
• ósos que se fusionan
• columna vertebral curva (escoliose)
• costelas adicionais

Defectos anales

Entre o 60 e o 90 por cento das persoas con asociación VATER teñen un problema co ano, como:

• unha delgada cuberta sobre o ano que bloquea a apertura
• sen paso entre o fondo do intestino groso (recto) e o ano, polo que as feces non poden pasar do intestino fóra do corpo

Os problemas co ano poden causar síntomas como:

• unha barriga inchada
• vómitos
• sen movementos intestinais ou moi poucos

Defectos cardíacos

A "C" en VACTERL significa "cardíaco". Os problemas cardíacos afectan entre o 40 e o 80 por cento das persoas con esta enfermidade. Estes poden incluír:

• Defecto do septal ventricular (VSD). Trátase dun burato na parede que divide as cámaras inferiores dereita e esquerda do corazón (ventrículos).
• Defecto do septal auricular. É cando un burato na parede divide as dúas cámaras superiores do corazón (aurícula).
• Tetraloxía de Fallot. Esta é unha combinación de catro defectos cardíacos: VSD, unha válvula aórtica agrandada (aorta primordial), estreitamento da válvula pulmonar (estenose pulmonar) e engrosamento do ventrículo dereito (hipertrofia do ventrículo dereito).
• Síndrome hipoplásico do corazón esquerdo. É cando o lado esquerdo do corazón non se forma correctamente, evitando que o sangue flúa polo corazón.
• Conduto arterioso patente (PDA). A PDA ocorre cando hai unha abertura anormal nun dos vasos sanguíneos do corazón que impide que o sangue vaia aos pulmóns para recoller osíxeno.
• Transposición das grandes arterias. As dúas arterias principais do corazón están cara atrás (transpostas).

Os síntomas dos problemas cardíacos inclúen:

• problemas para respirar
• falta de aire
• cor azul na pel
• fatiga
• ritmo cardíaco anormal
• frecuencia cardíaca rápida
• murmurio cardíaco (son excitante)
• mala alimentación
• sen aumento de peso

Fístula traqueoesofágica

A fístula é unha conexión anormal entre a tráquea (tráquea) e o esófago (o tubo que leva os alimentos da boca ao estómago). Estas dúas estruturas normalmente non están conectadas en absoluto. Interfire cos alimentos que pasan da gorxa ao estómago, desviando algúns alimentos cara aos pulmóns.

Os síntomas inclúen:

• respirando comida nos pulmóns
• tose ou asfixia mentres se alimenta
• vómitos
• cor azul na pel
• problemas para respirar
• barriga inchada
• mala ganancia de peso

Defectos renais

Arredor do 50 por cento das persoas con VATER / VACTERL teñen defectos nos riles. Estes poden incluír:

• ril (s) mal formado (s)
• riles que están no lugar equivocado
• un bloqueo de orina nos riles
• copia de seguridade da urina da vexiga aos riles

Os defectos renales poden causar infeccións urinarias frecuentes. Os rapaces tamén poden ter un defecto no que a abertura do seu pene está na parte inferior, en vez de na punta (hipospadias).

Defectos de membros

Ata o 70 por cento dos bebés con VACTERL teñen defectos nas extremidades. Estes poden incluír:

• polgares perdidos ou mal desenvolvidos
• dedos ou dedos extra (polidactilia)
• dedos ou dedos palmados (sindactilia)
• antebrazos mal desenvolvidos

Outros síntomas

Outros síntomas máis xerais da asociación VATER inclúen:

• crecemento lento
• non engordar
• trazos faciais desiguais (asimetría)
• defectos do oído
• defectos pulmonares
• problemas coa vaxina ou o pene

É importante ter en conta que a asociación VATER / VACTERL non afecta á aprendizaxe nin ao desenvolvemento intelectual.

Como se diagnostica?

Debido a que a asociación VATER é un grupo de condicións, ningunha proba pode diagnosticala. Os médicos adoitan facer o diagnóstico en base a signos e síntomas clínicos. Os bebés con esta condición teñen polo menos tres defectos VATER ou VACTERL. É importante descartar outros síndromes e condicións xenéticas que poidan compartir características coa asociación VATER / VACTERL.

Cales son as opcións de tratamento?

O tratamento baséase en que tipos de defectos congénitos están implicados. A cirurxía pode solucionar moitos dos defectos, incluídos problemas coa apertura anal, ósos da columna vertebral, corazón e riles. Moitas veces estes procedementos fanse pouco despois do nacemento do neno.

Debido a que a asociación VATER implica varios sistemas corporais, algúns médicos diferentes trátano, incluído un:

• cardiólogo (problemas cardíacos)
• gastroenterólogo (tracto gastrointestinal)
• especialista en ortopedia (ósos)
• urólogo (riles, vexiga e outras partes do sistema urinario)

Os nenos con asociación VATER a miúdo precisan un seguimento e tratamento de toda a vida para evitar problemas futuros. Tamén poden necesitar axuda de especialistas como un fisioterapeuta e un terapeuta ocupacional.

Outlook

A perspectiva depende de que tipos de defectos ten unha persoa e de como se tratan estes problemas. Moitas veces as persoas con asociación VACTERL terán síntomas ao longo da súa vida. Pero co tratamento axeitado poden levar unha vida sa.