Síndrome de DiGeorge: que é, signos e síntomas, diagnóstico e tratamento

Contido

• Principais signos e síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento da síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge é unha enfermidade rara causada por un defecto congénito no timo, glándulas paratiroides e aorta, que se pode diagnosticar durante o embarazo. Dependendo do grao de desenvolvemento da síndrome, o médico pode clasificala como parcial, completa ou transitoria.

Esta síndrome caracterízase por cambios no brazo longo do cromosoma 22, sendo, polo tanto, unha enfermidade xenética e cuxos signos e síntomas poden variar segundo o neno, con boca pequena, paladar hendido, malformacións e diminución da audición, por exemplo. É importante que se faga o diagnóstico e se inicie o tratamento de inmediato para reducir o risco de complicacións para o neno.

Principais signos e síntomas

Os nenos non desenvolven esta enfermidade do mesmo xeito, porque os síntomas poden variar segundo os cambios xenéticos. Non obstante, os principais síntomas e características do neno coa síndrome de DiGeorge son:

• Pel azulada;
• Orellas máis baixas do normal;
• Boca pequena, con forma de boca de peixe;
• Atraso no crecemento e desenvolvemento;
• Discapacidade mental;
• Dificultades de aprendizaxe;
• Cambios cardíacos;
• Problemas relacionados coa comida;
• Menor capacidade do sistema inmunitario;
• Paladar hendido;
• Ausencia do timo e das glándulas paratiroides nos exames de ecografía;
• Malformacións nos ollos;
• Xordeira ou hipoacusia grave;
• Aparición de problemas cardíacos.

Ademais, nalgúns casos, esta síndrome tamén pode causar problemas respiratorios, dificultade para engordar, fala atrasada, espasmos musculares ou infeccións frecuentes, como amigdalite ou pneumonía, por exemplo.

A maioría destas características son visibles pouco despois do nacemento, pero nalgúns nenos os síntomas poden facerse evidentes só uns anos despois, especialmente se a alteración xenética é moi leve. Así, se pais, profesores ou familiares identifican algunha das características, consulte co pediatra que poida confirmar o diagnóstico.

Como se fai o diagnóstico

Normalmente, o diagnóstico da síndrome de DiGeorge faise por un pediatra observando as características da enfermidade. Así, se o considera necesario, o médico pode solicitar probas diagnósticas para identificar se hai alteracións cardíacas comúns da síndrome.

Non obstante, para facer un diagnóstico máis correcto, tamén se pode ordenar unha análise de sangue, coñecida como citoxenética, na que se avalía a presenza de cambios no cromosoma 22, responsable do inicio da síndrome de DiGeorge.Comprende como se fai a proba de citoxenética.

Tratamento da síndrome de DiGeorge

O tratamento da síndrome de DiGeorge comeza inmediatamente despois do diagnóstico, que normalmente ocorre nos primeiros días da vida do bebé, aínda no hospital. O tratamento normalmente inclúe o fortalecemento do sistema inmunitario e os niveis de calcio, porque estes cambios poden provocar infeccións ou outras afeccións graves.

Outras opcións tamén poden incluír a cirurxía para corrixir a fisura do padal e o uso de medicamentos para o corazón, dependendo dos cambios que se desenvolvan no bebé. Aínda non hai cura para a síndrome de DiGeorge, pero crese que o uso de células nai embrionarias pode curar a enfermidade.