Descomposición dos diferentes tipos de atrofia muscular espinal

Contido

• Que causa SMA?
• Tipo 1 SMA
• Cando comezan os síntomas
• Síntomas
• Outlook
• Tipo 2 SMA
• Cando comezan os síntomas
• Síntomas
• Outlook
• Tipo 3 SMA
• Cando comezan os síntomas
• Síntomas
• Outlook
• Tipo 4 SMA
• Cando comezan os síntomas
• Síntomas
• Outlook
• Tipos raros de SMA
• A comida para levar

A atrofia muscular espinal (SMA) é unha enfermidade xenética que afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 persoas. Afecta a capacidade dunha persoa para controlar o seu movemento muscular. Aínda que todas as persoas con SMA teñen unha mutación xénica, o inicio, os síntomas e a progresión da enfermidade varían considerablemente.

Por este motivo, a SMA divídese a miúdo en catro tipos. Outras formas raras de SMA son causadas por diferentes mutacións xénicas.

Siga lendo para coñecer os diferentes tipos de SMA.

Que causa SMA?

Os catro tipos de SMA resultan dunha deficiencia dunha proteína chamada SMN, que significa "supervivencia da neurona motora". As neuronas motoras son células nerviosas da medula espiñal que se encargan de enviar sinais aos nosos músculos.

Cando se produce unha mutación (erro) en ambas as copias do SMN1 xene (unha en cada unha das dúas copias do cromosoma 5), ​​leva a unha deficiencia de proteína SMN. Se se produce pouca ou ningunha proteína SMN, provoca problemas de función motora.

Xenes ese veciño SMN1, chamado SMN2 son de estrutura similar aos xenes SMN1 xenes. Ás veces poden axudar a compensar a deficiencia de proteína SMN, pero o número de SMN2 os xenes fluctúan de persoa a persoa. Polo tanto, o tipo de SMA depende de cantos SMN2 xenes que unha persoa ten que axudar a compensar os seus SMN1 mutación xénica. Se unha persoa con SMA relacionada co cromosoma 5 ten máis copias do SMN2 xene, poden producir máis proteína SMN en funcionamento. A cambio, o seu SMA será máis leve cunha aparición posterior que alguén que teña menos copias do SMN2 xene.

Tipo 1 SMA

A SMA de tipo 1 tamén se denomina SMA de inicio infantil ou enfermidade de Werdnig-Hoffmann. Normalmente, este tipo débese a que só ten dúas copias do SMN2 xene, un en cada cromosoma 5. Máis da metade dos novos diagnósticos de SMA son de tipo 1.

Cando comezan os síntomas

Os bebés con SMA tipo 1 comezan a presentar síntomas nos primeiros seis meses despois do nacemento.

Síntomas

Os síntomas da SMA tipo 1 inclúen:

• brazos e pernas débiles e disquetes (hipotonía)
• un berro débil
• problemas para moverse, tragar e respirar
• unha incapacidade para levantar a cabeza ou sentarse sen apoio

Outlook

Os bebés con SMA tipo 1 adoitaban non sobrevivir máis de dous anos. Pero coa nova tecnoloxía e os avances actuais, os nenos con SMA tipo 1 poden sobrevivir durante varios anos.

Tipo 2 SMA

A SMA de tipo 2 tamén se denomina SMA intermedia. En xeral, as persoas con SMA tipo 2 teñen polo menos tres SMN2 xenes.

Cando comezan os síntomas

Os síntomas do SMA tipo 2 adoitan comezar cando un bebé ten entre 7 e 18 meses.

Síntomas

Os síntomas do SMA de tipo 2 adoitan ser menos graves que o tipo 1. Inclúen:

• incapacidade para erguerse por si mesmos
• brazos e pernas débiles
• tremores nos dedos e nas mans
• escoliose (columna vertebral curva)
• músculos respiratorios débiles
• dificultade para toser

Outlook

A SMA de tipo 2 pode acurtar a esperanza de vida, pero a maioría das persoas con SMA de tipo 2 sobreviven ata a idade adulta e viven longas vidas. As persoas con SMA tipo 2 terán que empregar unha cadeira de rodas para desprazarse. Tamén poden necesitar equipos para axudalos a respirar mellor pola noite.

Tipo 3 SMA

A SMA de tipo 3 tamén pode denominarse SMA de inicio tardío, SMA leve ou enfermidade de Kugelberg-Welander. Os síntomas deste tipo de SMA son máis variables. As persoas con SMA tipo 3 adoitan ter entre catro e oito SMN2 xenes.

Cando comezan os síntomas

Os síntomas comezan despois dos 18 meses de idade. Normalmente diagnostícase aos 3 anos, pero a idade exacta de inicio pode variar. É posible que algunhas persoas non comecen a experimentar síntomas ata a madurez.

Síntomas

As persoas con SMA tipo 3 normalmente poden estar de pé e camiñar por si mesmos, pero poden perder a capacidade de camiñar cando se fan maiores. Outros síntomas inclúen:

• dificultade para erguerse das posicións sentadas
• problemas de equilibrio
• dificultade para subir chanzos ou correr
• escoliose

Outlook

A SMA de tipo 3 xeralmente non altera a esperanza de vida dunha persoa, pero as persoas con este tipo corren o risco de sobrepeso. Os seus ósos tamén poden debilitarse e romperse facilmente.

Tipo 4 SMA

A SMA de tipo 4 tamén se denomina SMA de inicio adulto. As persoas con SMA tipo 4 teñen entre catro e oito SMN2 xenes, polo que poden producir unha cantidade razoable de proteína SMN normal. O tipo 4 é o menos común dos catro tipos.

Cando comezan os síntomas

Os síntomas da SMA de tipo 4 normalmente comezan na idade adulta, normalmente despois dos 35 anos.

Síntomas

O SMA tipo 4 pode empeorar gradualmente co paso do tempo. Os síntomas inclúen:

• debilidade nas mans e nos pés
• dificultade para camiñar
• axitación e contracción dos músculos

Outlook

A SMA tipo 4 non altera a esperanza de vida dunha persoa e os músculos empregados para respirar e tragar normalmente non se ven afectados.

Tipos raros de SMA

Estes tipos de SMA son raros e son causados ​​por diferentes mutacións xénicas que as que afectan á proteína SMN.

• Atrofia muscular espinal con angustia respiratoria (SMARD) é unha forma moi rara de SMA causada por unha mutación do xene IGHMBP2. O SMARD diagnostícase en bebés e provoca graves problemas respiratorios.
• Enfermidade de Kennedy ou atrofia muscular espiñal-bulbar (SBMA), é un tipo raro de SMA que normalmente só afecta aos homes. A miúdo comeza entre os 20 e os 40 anos. Os síntomas inclúen tremores nas mans, calambres musculares, debilidade das extremidades e contracción. Aínda que tamén pode causar dificultades para camiñar máis tarde na vida, este tipo de SMA non adoita alterar a esperanza de vida.
• SMA distal é unha forma rara causada por mutacións nun de moitos xenes, incluído UBA1, DYNC1H1, e GARS. Afecta ás células nerviosas da medula espiñal. Os síntomas normalmente comezan durante a adolescencia e inclúen cólicas ou debilidade e desgaste dos músculos. Non afecta a esperanza de vida.

A comida para levar

Hai catro tipos diferentes de SMA relacionados co cromosoma 5, que se correlacionan aproximadamente coa idade á que comezan os síntomas. O tipo depende do número de SMN2 xenes que unha persoa ten para axudar a compensar unha mutación no SMN1 xene. En xeral, unha idade de inicio máis temperá significa menos copias de SMN2 e un maior impacto na función motora.

Os nenos con SMA tipo 1 normalmente teñen o menor nivel de funcionamento. Os tipos 2 a 4 causan síntomas menos graves. É importante ter en conta que o SMA non afecta o cerebro nin a capacidade de aprender dunha persoa.

Outras formas raras de SMA, incluíndo SMARD, SBMA e SMA distal, son causadas por diferentes mutacións cun patrón de herdanza completamente diferente. Fale co seu médico para obter máis información sobre a xenética e as perspectivas dun tipo concreto.