Que é a síndrome dos traidores, causas, síntomas e tratamento

Contido

• Causas da síndrome de Treacher Collins
• Posibles síntomas
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Treacher Collins, tamén chamada disostose mandibulofacial, é unha enfermidade xenética rara caracterizada por malformacións na cabeza e na cara, que deixa á persoa cos ollos caídos e a mandíbula descentralizada debido ao desenvolvemento incompleto do cranio, que pode ocorrer tanto nos homes como nas mulleres.

Debido á escasa formación ósea, as persoas con esta síndrome poden ter dificultades para escoitar, respirar e comer. Non obstante, a síndrome de Treacher Collins non aumenta o risco de morte e non afecta o sistema nervioso central, o que permite que o desenvolvemento se desenvolva normalmente.

Causas da síndrome de Treacher Collins

Esta síndrome é causada principalmente por mutacións no xene TCOF1, POLR1C ou POLR1D situado no cromosoma 5, que codifica unha proteína con funcións importantes no mantemento das células derivadas da crista neural, que son as células que formarán os ósos do oído, a cara e tamén as orellas durante as primeiras semanas de desenvolvemento do embrión.

A síndrome de Treacher Collins é un trastorno xenético autosómico dominante, polo que a probabilidade de contraer a enfermidade é do 50% se un dos pais ten este problema.

É importante que o médico faga o diagnóstico diferencial doutras enfermidades como a síndrome de Goldenhar, a disostose acrofacial de Nager e a síndrome de Millers, xa que presentan signos e síntomas similares.

Posibles síntomas

Os síntomas da síndrome de Treacher Collins inclúen:

• Ollos caídos, beizo leporino ou boca a boca;
• Orellas moi pequenas ou ausentes;
• Ausencia de pestanas;
• Perda auditiva progresiva;
• Ausencia dalgúns ósos faciais, como os pómulos e as mandíbulas;
• Dificultade para mastigar;
• Problemas de respiración.

Debido ás evidentes deformacións causadas pola enfermidade, poden aparecer síntomas psicolóxicos, como depresión e irritabilidade, que aparecen alternativamente e poden resolverse coa psicoterapia.

Como se fai o tratamento

O tratamento debe facerse segundo os síntomas e as necesidades específicas de cada persoa e, aínda que non hai cura para a enfermidade, pódense realizar cirurxías para reorganizar os ósos faciais, mellorando a estética e a funcionalidade dos órganos e dos sentidos. .

Ademais, o tratamento desta síndrome tamén consiste en mellorar posibles complicacións respiratorias e problemas de alimentación que se producen debido a deformidades faciais e obstrución da hipofaringe pola lingua.

Así, tamén pode ser necesario realizar unha traqueostomía, para manter unha vía aérea adecuada ou unha gastrostomía, que garantirá unha boa inxestión calórica.

En casos de perda auditiva, o diagnóstico é moi importante, de xeito que se pode corrixir co uso de próteses ou cirurxía, por exemplo.

A sesión de logopedia tamén se pode indicar para mellorar a comunicación do neno e para axudar no proceso de deglutición e mastigación.