Que é a mucopolisacaridose e como se trata

Contido

• Tipos de mucopolisacaridosis
• Posibles causas
• Cales son os síntomas
• Cal é o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A mucopolisacaridosis caracterízase por un grupo de enfermidades herdadas que resultan da ausencia dun encima, que ten a función de dixerir un azucre chamado mucopolisacárido, tamén coñecido como glucosaminoglicanos.

Esta é unha enfermidade rara e difícil de diagnosticar, porque presenta síntomas moi similares a outras enfermidades, como fígado e bazo agrandados, deformidades de ósos e articulacións, trastornos visuais e problemas respiratorios, por exemplo.

A mucopolisacaridose non ten cura, pero pódese realizar un tratamento que frea a evolución da enfermidade e proporciona unha mellor calidade de vida á persoa. O tratamento depende do tipo de mucopolisacaridosis e pódese facer con substitución de encimas, transplantes de medula ósea, fisioterapia ou medicamentos por exemplo.

Tipos de mucopolisacaridosis

A mucopolisacaridose pode ser de varios tipos, que están relacionados co encima que o corpo non pode producir, manifestando así diferentes síntomas para cada enfermidade. Os diferentes tipos de mucopolisacaridosis son:

• Tipo 1: Hurler, Hurler-Schele ou síndrome de Schele;
• Tipo 2: Síndrome de Hunter;
• Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo;
• Tipo 4: Síndrome de Morquio. Máis información sobre a mucopolisacaridose tipo 4;
• Tipo 6: Síndrome de Maroteux-Lamy;
• Tipo 7: Síndrome Sly.

Posibles causas

A mucopolisacaridosis é unha enfermidade xenética herdada, o que significa que pasa de pais a fillos e é unha enfermidade autosómica recesiva, coa excepción do tipo II. Esta enfermidade caracterízase pola incapacidade do corpo de producir un determinado encima que degrada os mucopolisacáridos.

Os mucopolisacáridos son azucres de cadea longa, importantes para a formación de varias estruturas corporais, como pel, ósos, cartilaxe e tendóns, que se acumulan nestes tecidos, pero que hai que renovar. Para iso, necesítanse encimas para descompoñelos, de xeito que se poden eliminar e substituír por novos mucopolisacáridos.

Non obstante, en persoas con mucopolisacaridose, é posible que algúns destes encimas non estean presentes para a degradación do mucopolisacárido, o que provoca a interrupción do ciclo de renovación, o que leva á acumulación destes azucres nos lisosomas das células do corpo, o que afecta o seu funcionamento e dá subir a outras enfermidades e malformacións.

Cales son os síntomas

Os síntomas da mucopolisacaridose dependen do tipo de enfermidade que ten a persoa e son progresivos, o que significa que empeoran a medida que a enfermidade avanza. Algúns dos signos e síntomas son:

• Fígado e bazo agrandados;
• Deformacións óseas;
• Problemas articulares e de mobilidade;
• Curto;
• Infeccións respiratorias;
• Hernia umbilical ou inguinal;
• Trastornos respiratorios e cardiovasculares;
• Problemas auditivos e visuais;
• Apnea do sono;
• Cambios no sistema nervioso central;
• Cabeza ampliada.

Ademais, a maioría das persoas que sofren esta enfermidade tamén teñen unha morfoloxía facial característica.

Cal é o diagnóstico

Xeralmente, o diagnóstico de mucopolisacaridosis consiste na avaliación de signos e síntomas e probas de laboratorio.

Como se fai o tratamento

O tratamento depende do tipo de mucopolisacaridosis que teña a persoa, do estado da enfermidade e das complicacións que xorden e que se deben facer canto antes.

O doutor pode recomendar terapia de substitución de encimas, transplante de medula ósea ou sesións de fisioterapia, por exemplo. Ademais, tamén se deben tratar as complicacións causadas pola enfermidade.