Mielofibrosis: que é, síntomas, causas e tratamento

Contido

• Síntomas de mielofibrosis
• Por que sucede
• Diagnóstico de mielofibrosis
• Como se fai o tratamento

A mielofibrosis é un tipo raro de enfermidade que se produce debido a mutacións que provocan cambios na medula ósea, o que provoca trastornos no proceso de proliferación e sinalización celular. Como consecuencia da mutación, hai un aumento na produción de células anormais que leva á formación de cicatrices na medula ósea co paso do tempo.

Debido á proliferación de células anormais, a mielofibrosis forma parte dun grupo de cambios hematolóxicos coñecidos como neoplasia mieloproliferativa. Esta enfermidade ten unha evolución lenta e, polo tanto, os signos e síntomas só aparecen nas fases máis avanzadas da enfermidade, non obstante é importante que se inicie o tratamento en canto se faga o diagnóstico para evitar a progresión da enfermidade e a leucemia, por exemplo, exemplo.

O tratamento da mielofibrosis depende da idade da persoa e do grao de mielofibrosis, e pode ser necesario realizar un transplante de medula ósea para curala ou o uso de medicamentos que axuden a aliviar os síntomas e a previr a progresión da enfermidade.

Síntomas de mielofibrosis

A mielofibrosis é unha enfermidade de evolución lenta e, polo tanto, non leva á aparición de signos e síntomas nas fases iniciais da enfermidade. Os síntomas normalmente aparecen cando a enfermidade está máis avanzada e pode haber:

• Anemia;
• Cansazo e debilidade excesivos;
• Falta de aire;
• Pel pálida;
• Malestar abdominal;
• Febre;
• Suor nocturno;
• Infeccións frecuentes;
• Perda de peso e apetito;
• Fígado e bazo agrandados;
• Dor nos ósos e articulacións.

Como esta enfermidade ten unha evolución lenta e non presenta síntomas característicos, o diagnóstico adoita facerse cando a persoa acode ao médico para investigar por que a miúdo se sente cansa e, a partir das probas realizadas, é posible confirmar o diagnóstico.

É importante que o diagnóstico e o tratamento se inicien nas fases iniciais da enfermidade para evitar a evolución da enfermidade e o desenvolvemento de complicacións, como a evolución cara a leucemia aguda e insuficiencia de órganos.

Por que sucede

A mielofibrosis ocorre como consecuencia de mutacións que ocorren no ADN e que provocan cambios no proceso de crecemento, proliferación e morte celular.Estas mutacións adquírense, é dicir, non se herdan xeneticamente e, polo tanto, o fillo dunha persoa que ten mielofibrosis non terá necesariamente a enfermidade. Segundo a súa orixe, a mielofibrosis pódese clasificar en:

• Mielofibrosis primaria, que non ten causa específica;
• Mielofibrosis secundaria, que é o resultado da evolución doutras enfermidades como o cancro metastásico e a trombocitemia esencial.

Aproximadamente o 50% dos casos de mielofibrosis son positivos para unha mutación no xene Janus Kinase (JAK 2), que se chama JAK2 V617F, no que, debido á mutación neste xene, hai unha alteración no proceso de sinalización celular, nos característicos achados de laboratorio da enfermidade. Ademais, comprobouse que as persoas con mielofibrosis tamén tiñan a mutación do xene MPL, que tamén está relacionada con cambios no proceso de proliferación celular.

Diagnóstico de mielofibrosis

O hematólogo ou oncólogo faino o diagnóstico da mielofibrosis mediante a avaliación dos signos e síntomas presentados pola persoa e do resultado das probas solicitadas, principalmente hemograma e probas moleculares para identificar as mutacións relacionadas coa enfermidade.

Durante a avaliación de síntomas e o exame físico, o médico tamén pode observar esplenomegalia palpable, que se corresponde coa ampliación do bazo, que é o órgano responsable da destrución e produción de células sanguíneas, así como da medula ósea. Non obstante, como na mielofibrosis, a medula ósea está prexudicada, a sobrecarga do bazo acaba provocando a súa ampliación.

O reconto sanguíneo da persoa con mielofibrosis ten algúns cambios que xustifican os síntomas presentados pola persoa e indican problemas na medula ósea, como un aumento do número de leucocitos e plaquetas, a presenza de plaquetas xigantes, unha diminución da cantidade de glóbulos vermellos, un aumento do número de eritroblastos, que son os glóbulos vermellos inmaduros, e a presenza de dacriocitos, que son os glóbulos vermellos en forma de pinga e que normalmente aparecen circulando polo sangue cando hai cambios na medula. Máis información sobre os dacriocitos.

Ademais do hemograma, realízanse os mielogramas e os exames moleculares para confirmar o diagnóstico. O mielograma ten como obxectivo identificar signos que indican que a medula ósea está comprometida, nos que hai signos que indican fibrosis, hipercelularidade, un maior número de células maduras na medula ósea e un aumento do número de megacariocitos, que son as células precursoras. para plaquetas. O mielograma é un exame invasivo e, para realizalo, é necesario aplicar anestesia local, xa que se emprega unha agulla grosa capaz de chegar á parte interna do óso e recoller material de medula ósea. Comprende como se fai o mielograma.

O diagnóstico molecular faise para confirmar a enfermidade identificando as mutacións JAK2 V617F e MPL, que son indicativas de mielofibrosis.

Como se fai o tratamento

O tratamento da mielofibrosis pode variar segundo a gravidade da enfermidade e a idade da persoa e, nalgúns casos, pódese recomendar o uso de medicamentos inhibidores do JAK, evitando a progresión da enfermidade e aliviando os síntomas.

En casos de risco intermedio e alto, recoméndase o transplante de medula ósea para promover a correcta actividade da medula ósea e, polo tanto, é posible promover a mellora. A pesar de ser un tipo de tratamento capaz de promover a cura da mielofibrosis, o transplante de medula ósea é bastante agresivo e está asociado a varias complicacións. Vexa máis información sobre o transplante e as complicacións de medula ósea.