Insomnio familiar fatal: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como confirmar o diagnóstico
• Que causa o insomnio familiar fatal
• Pódese curar o insomnio familiar fatal?

O insomnio familiar fatal, tamén coñecido co acrónimo IFF, é unha enfermidade xenética extremadamente rara que afecta a unha parte do cerebro coñecida como tálamo, a principal responsable do control do ciclo de sono e vixilia do corpo. Os primeiros síntomas adoitan aparecer entre os 32 e os 62 anos, pero son máis frecuentes aos 50 anos.

Así, as persoas con este tipo de trastorno teñen cada vez máis dificultades para durmir, ademais doutros cambios no sistema nervioso automático, que se encarga de regular a temperatura corporal, a respiración e a transpiración, por exemplo.

Esta é unha enfermidade neurodexenerativa, o que significa que, co paso do tempo, hai cada vez menos neuronas no tálamo, o que leva a un empeoramento progresivo do insomnio e de todos os síntomas relacionados, que poden chegar nun momento no que a enfermidade xa non permite a vida e polo tanto coñécese como fatal.

Principais síntomas

O síntoma máis característico do IFF é a aparición dun insomnio crónico que aparece de súpeto e empeora co paso do tempo. Outros síntomas que poden aparecer asociados a un insomnio familiar fatal inclúen:

• Ataques de pánico frecuentes;
• Aparición de fobias que non existían;
• Perda de peso sen motivo aparente;
• Cambios na temperatura corporal, que poden chegar a ser moi altos ou baixos;
• Sudoración excesiva ou salivación.

A medida que a enfermidade avanza, é frecuente que a persoa que padece FFI experimenta movementos, alucinacións, confusión e espasmos musculares non coordinados. Non obstante, a completa ausencia da capacidade para durmir só aparece na fase máis final da enfermidade.

Como confirmar o diagnóstico

O médico adoita sospeitar do diagnóstico de insomnio familiar fatal despois de avaliar os síntomas e examinar as enfermidades que poden causar os síntomas. Cando isto ocorre, é habitual que se remita a un médico especializado en trastornos do sono, que fará outras probas como un estudo do sono e unha tomografía computarizada, por exemplo, para confirmar o cambio no tálamo.

Ademais, aínda hai probas xenéticas que se poden facer para confirmar o diagnóstico, xa que a enfermidade é causada por un xene que se transmite dentro da mesma familia.

Que causa o insomnio familiar fatal

Na maioría dos casos, o insomnio familiar fatal herdase dun dos pais, xa que o seu xene causante ten un 50% de posibilidades de pasar de pais a fillos, con todo, tamén é posible que a enfermidade xurda en persoas sen antecedentes familiares de enfermidade. , xa que pode producirse unha mutación na replicación deste xene.

Pódese curar o insomnio familiar fatal?

Actualmente, aínda non hai cura para o insomnio familiar mortal, así como non se coñece un tratamento eficaz para atrasar a súa evolución. Non obstante, desde 2016 leváronse a cabo novos estudos en animais para tratar de atopar unha substancia capaz de frear o desenvolvemento da enfermidade.

Non obstante, as persoas con FFI poden facer tratamentos específicos para cada un dos síntomas presentados, para tratar de mellorar a súa calidade de vida e confort. Para iso, sempre é mellor ter o tratamento guiado por un médico especializado en trastornos do sono.