Enfermidade de Gamstorp (parálise periódica hipercalémica)

Contido

• Que é a enfermidade de Gamstorp?
• Cales son os síntomas da enfermidade de Gamstorp?
• Parálise
• Miotonía
• Cales son as causas da enfermidade de Gamstorp?
• Quen está en risco de padecer a enfermidade de Gamstorp?
• Como se diagnostica a enfermidade de Gamstorp?
• Preparándose para ver ao seu médico
• Cales son os tratamentos para a enfermidade de Gamstorp?
• Medicamentos
• Remedios caseiros
• Xestionar a enfermidade de Gamstorp
• Cal é a perspectiva a longo prazo?

Que é a enfermidade de Gamstorp?

A enfermidade de Gamstorp é unha enfermidade xenética extremadamente rara que fai que teña episodios de debilidade muscular ou parálise temporal. A enfermidade é coñecida por moitos nomes, incluída a parálise periódica hipercalémica.

É unha enfermidade herdada e é posible que a xente leve e transmita o xene sen experimentar nunca síntomas. Unha de cada 250.000 persoas ten esta condición.

Aínda que non hai cura para a enfermidade de Gamstorp, a maioría das persoas que a padecen poden levar unha vida bastante normal e activa.

Os médicos coñecen moitas das causas dos episodios paralíticos e normalmente poden axudar a limitar os efectos da enfermidade guiando ás persoas con esta enfermidade para evitar certos desencadeantes identificados.

Cales son os síntomas da enfermidade de Gamstorp?

A enfermidade de Gamstorp causa síntomas únicos, incluíndo:

• debilidade grave dun membro
• parálise parcial
• latidos irregulares do corazón
• latidos do corazón saltados
• rixidez muscular
• debilidade permanente
• inmobilidade

Parálise

Os episodios paralíticos son curtos e poden rematar aos poucos minutos. Mesmo cando ten un episodio máis longo, normalmente debería recuperarse completamente nun prazo de 2 horas desde o inicio dos síntomas.

Non obstante, os episodios adoitan ocorrer de súpeto. É posible que descubra que non ten a advertencia suficiente para atopar un lugar seguro onde esperar un episodio. Por este motivo, as lesións por caídas son comúns.

Os episodios normalmente comezan na infancia ou na primeira infancia. Para a maioría da xente, a frecuencia dos episodios aumenta a través da adolescencia ata mediados dos anos 20.

A medida que te achegas aos 30 anos, os ataques fanse menos frecuentes. Para algunhas persoas, desaparecen por completo.

Miotonía

Un dos síntomas da enfermidade de Gamstorp é a miotonía.

Se tes este síntoma, algúns dos teus grupos musculares poden volverse temporalmente ríxidos e difíciles de mover. Isto pode ser moi doloroso. Non obstante, algunhas persoas non senten molestias durante un episodio.

Debido ás contraccións constantes, os músculos afectados pola miotonía adoitan parecer ben definidos e fortes, pero pode que só poida exercer pouca ou ningunha forza usando estes músculos.

A miotonía causa danos permanentes en moitos casos. Algunhas persoas con enfermidade de Gamstorp eventualmente usan cadeiras de rodas debido ao deterioro dos músculos das pernas.

O tratamento a miúdo pode previr ou reverter a debilidade muscular progresiva.

Cales son as causas da enfermidade de Gamstorp?

A enfermidade de Gamstorp é o resultado dunha mutación, ou alteración, nun xene chamado SCN4A. Este xene axuda a producir canles de sodio ou aberturas microscópicas polas que o sodio se move a través das súas células.

As correntes eléctricas producidas por diferentes moléculas de sodio e potasio que pasan polas membranas celulares controlan o movemento muscular.

Na enfermidade de Gamstorp, estas canles presentan anomalías físicas que fan que o potasio se reúna nun lado da membrana celular e se acumule no sangue.

Isto evita que se forme a corrente eléctrica necesaria e fai que sexa incapaz de mover o músculo afectado.

Quen está en risco de padecer a enfermidade de Gamstorp?

A enfermidade de Gamstorp é unha enfermidade herdada e é autosómica dominante. Isto significa que só precisa ter unha copia do xene mutado para desenvolver a enfermidade.

Hai un 50 por cento de posibilidades de ter o xene se un dos teus pais é portador. Non obstante, algunhas persoas que teñen o xene nunca presentan síntomas.

Como se diagnostica a enfermidade de Gamstorp?

Para diagnosticar a enfermidade de Gamstorp, o seu médico descartará primeiro trastornos suprarrenales como a enfermidade de Addison, que se produce cando as glándulas suprarrenales non producen o suficiente das hormonas cortisol e aldosterona.

Tamén intentarán descartar enfermidades renais xenéticas que poidan causar niveis anormais de potasio.

Unha vez que descartan estes trastornos suprarrenales e enfermidades renais herdadas, o seu médico pode confirmar se é enfermidade de Gamstorp mediante análises de sangue, análises de ADN ou avaliando os niveis de electrolito e potasio no soro.

Para avaliar estes niveis, o seu médico pode que lle faga probas que impliquen exercicio moderado seguido de descanso para ver como cambian os seus niveis de potasio.

Preparándose para ver ao seu médico

Se pensas que podes ter enfermidade de Gamstorp, pode axudarche a manter un diario seguindo os teus niveis de forza ao longo de cada día. Deberías ter notas sobre as túas actividades e dieta neses días para axudarche a determinar os desencadenantes.

Tamén debe traer calquera información que poida reunir sobre se ten ou non antecedentes familiares da enfermidade.

Cales son os tratamentos para a enfermidade de Gamstorp?

O tratamento baséase na gravidade e frecuencia dos teus episodios. Os medicamentos e os suplementos funcionan ben para moitas persoas que teñen esta enfermidade. Evitar certos desencadenantes funciona ben para outros.

Medicamentos

A maioría das persoas teñen que confiar en medicamentos para controlar os ataques paralíticos. Un dos medicamentos máis comúnmente prescritos é a acetazolamida (Diamox), que se usa normalmente para controlar as convulsións.

O seu médico pode prescribir diuréticos para limitar os niveis de potasio no sangue.

As persoas con miotonía como consecuencia da enfermidade pódense tratar empregando baixas doses de medicamentos como a mexiletina (Mexitil) ou a paroxetina (Paxil), que axudan a estabilizar espasmos musculares graves.

Remedios caseiros

As persoas que experimentan episodios leves ou infrecuentes ás veces poden frear un ataque paralítico sen o uso de medicamentos.

Podes engadir suplementos minerais, como o gluconato cálcico, a unha bebida doce para deter un episodio leve.

Beber un vaso de auga tónica ou chupar un anaco de doces duros cos primeiros signos dun episodio paralítico tamén pode axudar.

Xestionar a enfermidade de Gamstorp

Os alimentos ricos en potasio ou incluso certos comportamentos poden desencadear episodios. O exceso de potasio no torrente sanguíneo causará debilidade muscular incluso en persoas que non teñen enfermidade de Gamstorp.

Non obstante, as persoas coa enfermidade poden reaccionar a cambios moi lixeiros nos niveis de potasio que non afectarían a alguén que non ten a enfermidade de Gamstorp.

Os desencadenantes máis comúns inclúen:

• froitos ricos en potasio, como plátanos, albaricoques e pasas
• vexetais ricos en potasio, como espinacas, patacas, brócoli e coliflor
• lentellas, fabas e noces
• alcohol
• longos períodos de descanso ou inactividade
• pasar demasiado tempo sen comer
• frío extremo
• calor extremo

Non todos os enfermos de Gamstorp terán os mesmos disparadores. Fale co seu médico e intente rexistrar as súas actividades e dieta nun diario para axudar a determinar os seus desencadeantes específicos.

Cal é a perspectiva a longo prazo?

Debido a que a enfermidade de Gamstorp é hereditaria, non se pode previr. Non obstante, pode moderar os efectos da enfermidade xestionando coidadosamente os seus factores de risco. O envellecemento reduce a frecuencia dos episodios.

É importante falar co seu médico sobre alimentos e actividades que poden causar os seus episodios. Evitar os desencadeantes que causan os episodios paralíticos pode limitar os efectos da enfermidade.