Síndrome de Ehlers-Danlos: que é e como se trata?

Contido

• Que causa a EDS?
• Cales son os síntomas da EDS?
• Síntomas do EDS clásico
• Síntomas do EDS hipermóbil (hEDS)
• Síntomas da EDS vascular
• Como se diagnostica EDS?
• Como se trata o EDS?
• Complicacións potenciais da EDS
• Outlook

Que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é unha enfermidade herdada que afecta aos tecidos conxuntivos do corpo. O tecido conectivo é o responsable de apoiar e estruturar a pel, os vasos sanguíneos, os ósos e os órganos. Está composto por células, material fibroso e unha proteína chamada coláxeno. Un grupo de trastornos xenéticos causan a síndrome de Ehlers-Danlos, o que resulta nun defecto na produción de coláxeno.

Recentemente, subtipáronse 13 tipos principais de síndrome de Ehlers-Danlos. Estes inclúen:

• clásico
• semellante ao clásico
• cardíaco-valvular
• vascular
• hipermóbil
• artrocalasia
• dermatosparaxis
• cifoscoliótico
• córnea fráxil
• espondilodisplásico
• musculocontractuais
• miopático
• periodontal

Cada tipo de EDS afecta a diferentes áreas do corpo. Non obstante, todo tipo de EDS ten unha cousa en común: a hipermovilidade. A hipermovilidade é unha ampla gama de movementos nas articulacións.

Segundo a National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS afecta a 1 de cada 5.000 persoas en todo o mundo. A hipermovilidade e os tipos clásicos de síndrome de Ehlers-Danlos son os máis comúns. Os outros tipos son raros. Por exemplo, a dermatosparaxis afecta só a uns 12 nenos en todo o mundo.

Que causa a EDS?

Na maioría dos casos a EDS é unha condición herdada. A minoría de casos non se herdan. Isto significa que se producen a través de mutacións xénicas espontáneas. Os defectos nos xenes debilitan o proceso e a formación do coláxeno.

Todos os xenes que se indican a continuación proporcionan instrucións sobre como montar o coláxeno, agás ADAMTS2. Ese xene proporciona instrucións para fabricar as proteínas que funcionan co coláxeno. Os xenes que poden causar EDS, aínda que non son unha lista completa, inclúen:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Cales son os síntomas da EDS?

Os pais ás veces son portadores silenciosos dos xenes defectuosos que causan EDS. Isto significa que os pais poden non ter síntomas da enfermidade. E descoñecen que son portadores dun xene defectuoso. Outras veces, a causa do xene é dominante e pode causar síntomas.

Síntomas do EDS clásico

• xuntas soltas
• pel moi elástica e aveludada
• pel fráxil
• pel que se machuca facilmente
• pel redundante se dobra nos ollos
• dor muscular
• fatiga muscular
• crecementos benignos en áreas de presión, como cóbados e xeonllos
• problemas de válvula cardíaca

Síntomas do EDS hipermóbil (hEDS)

• xuntas soltas
• contusións fáciles
• dor muscular
• fatiga muscular
• enfermidade crónica dexenerativa das articulacións
• artrose prematura
• dor crónica
• problemas de válvula cardíaca

Síntomas da EDS vascular

• vasos sanguíneos fráxiles
• pel delgada
• pel transparente
• nariz delgado
• ollos saíntes
• beizos finos
• meixelas afundidas
• pequeno queixo
• pulmón derrubado
• problemas de válvula cardíaca

Como se diagnostica EDS?

Os médicos poden usar unha serie de probas para diagnosticar EDS (excepto o hEDS) ou descartar outras condicións similares. Estas probas inclúen probas xenéticas, biopsia da pel e ecocardiograma. Un ecocardiograma usa ondas sonoras para crear imaxes en movemento do corazón. Isto mostraralle ao médico se hai algunha anomalía presente.

Tómase unha mostra de sangue do brazo e compróbase se hai mutacións en certos xenes. A biopsia da pel úsase para comprobar se hai signos de anomalías na produción de coláxeno. Isto implica eliminar unha pequena mostra de pel e comprobala ao microscopio.

Unha proba de ADN tamén pode confirmar se hai un xene defectuoso nun embrión. Esta forma de proba faise cando os óvulos dunha muller son fecundados fóra do seu corpo (fecundación in vitro).

Como se trata o EDS?

As opcións actuais de tratamento para EDS inclúen:

• fisioterapia (úsase para rehabilitar aqueles con inestabilidade articular e muscular)
• cirurxía para reparar as articulacións danadas
• drogas para minimizar a dor

Pode haber opcións de tratamento adicionais dependendo da cantidade de dor que estea experimentando ou de calquera síntoma adicional.

Tamén pode tomar estas medidas para evitar lesións e protexer as articulacións:

• Evite os deportes de contacto.
• Evite levantar pesos.
• Use protección solar para protexer a pel.
• Evite os xabóns duros que poidan secar a pel ou causar reaccións alérxicas.
• Use dispositivos de axuda para minimizar a presión sobre as súas articulacións.

Ademais, se o seu fillo ten EDS, siga estes pasos para evitar lesións e protexer as súas articulacións. Ademais, coloca o seu recheo adecuado antes de que vaia en bicicleta ou aprenda a camiñar.

Complicacións potenciais da EDS

As complicacións do EDS poden incluír:

• dor crónica nas articulacións
• luxación articular
• artrite de inicio precoz
• curación lenta das feridas, o que provoca cicatrices prominentes
• feridas cirúrxicas ás que lles custa curar

Outlook

Se sospeitas que tes EDS en función dos síntomas que experimentas, é importante visitar o teu médico. Poderán diagnosticarche algunhas probas ou descartar outras condicións similares.

Se che diagnostica a enfermidade, o teu médico traballará contigo para desenvolver un plan de tratamento. Ademais, hai varios pasos que pode tomar para evitar lesións.