Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): que é, síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Que causa a fibrodisplasia
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A fibrodisplasia ossificante progresiva, tamén coñecida como FOP, miositis ossificante progresiva ou síndrome de Stone Man, é unha enfermidade xenética moi rara que fai que os tecidos brandos do corpo, como ligamentos, tendóns e músculos, se osifiquen, volvéndose duros e dificultando os movementos corporais. Ademais, esta condición tamén pode causar cambios corporais.

Na maioría dos casos os síntomas aparecen durante a infancia, pero a transformación dos tecidos en óso continúa ata a idade adulta, a idade na que se fai o diagnóstico pode variar. Non obstante, hai moitos casos nos que, ao nacer, o bebé xa ten malformacións dos dedos dos pés ou das costelas que poden levar ao pediatra a sospeitar da enfermidade.

Aínda que non existe cura para a fibrodisplasia ossificans progressiva, é importante que o neno estea sempre acompañado polo pediatra e o ortopedista pediátrico, xa que existen formas de tratamento que poden axudar a aliviar algúns síntomas, como o inchazo ou a dor nas articulacións, mellorando a calidade da vida.

Principais síntomas

Os primeiros signos de fibrodysplasia ossificans progressiva adoitan aparecer pouco despois do nacemento coa presenza de malformacións nos dedos dos pés, columna vertebral, ombreiros, cadros e articulacións.

Os outros síntomas normalmente aparecen ata os 20 anos e inclúen:

• Inflamacións avermelladas en todo o corpo, que desaparecen pero deixan os ósos no seu sitio;
• Desenvolvemento óseo en lugares de trazos;
• Dificultade gradual para mover as mans, os brazos, as pernas ou os pés;
• Problemas coa circulación sanguínea nas extremidades.

Ademais, dependendo das rexións afectadas, tamén é común desenvolver problemas cardíacos ou respiratorios, especialmente cando xorden infeccións respiratorias frecuentes.

A fibrodysplasia ossificans progressiva adoita afectar primeiro ao pescozo e aos ombreiros e logo progresa cara ás costas, o tronco e as extremidades.

Aínda que a enfermidade pode causar varias limitacións ao longo do tempo e diminuír drasticamente a calidade de vida, a esperanza de vida adoita ser longa, xa que normalmente non hai complicacións moi graves que poidan poñer en risco a vida.

Que causa a fibrodisplasia

A causa específica da fibrodisplasia ossificans progresiva e o proceso polo cal os tecidos se transforman en óso aínda non se coñecen, con todo, a enfermidade xorde debido a unha mutación xenética no cromosoma 2. Aínda que esta mutación pode pasar de pais a fillos, é máis común que a enfermidade aparece ao chou.

Recentemente, descríbese un aumento da expresión da proteína morfoxenética do óso 4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas primeiras lesións FOP. A proteína BMP 4 está situada no cromosoma 14q22-q23.

Como confirmar o diagnóstico

Dado que é causado por un cambio xenético e non hai unha proba xenética específica para iso, o diagnóstico adoita facelo o pediatra ou o ortopedista, mediante a avaliación dos síntomas e a análise da historia clínica do neno. Isto ocorre porque outras probas, como a biopsia, causan traumatismos menores que poden levar ao desenvolvemento de óso no lugar examinado.

A miúdo, o primeiro descubrimento desta condición é a presenza de masas nos tecidos brandos do corpo, que diminúen gradualmente de tamaño e se osifican.

Como se fai o tratamento

Non hai ningunha forma de tratamento capaz de curar a enfermidade nin de previr o seu desenvolvemento e, polo tanto, é moi común que a maioría dos pacientes queden confinados nunha cadeira de rodas ou á cama despois dos 20 anos.

Cando aparecen infeccións respiratorias, como arrefriados ou gripe, é moi importante ir ao hospital xusto despois dos primeiros síntomas para comezar o tratamento e evitar a aparición de complicacións graves nestes órganos. Ademais, manter unha boa hixiene bucal tamén evita a necesidade de tratamento dental, o que pode producir novas crises de formación ósea, que poden acelerar o ritmo da enfermidade.

Aínda que son limitados, tamén é esencial promover actividades de ocio e socialización para as persoas coa enfermidade, xa que as súas habilidades intelectuais e de comunicación permanecen intactas e en desenvolvemento.