17-Hidroxiprogesterona

Contido

• Que é unha proba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba 17-OHP?
• Que ocorre durante unha proba de 17-OHP?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que debo saber sobre unha proba de 17-OHP?
• Referencias

Que é unha proba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Esta proba mide a cantidade de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no sangue. O 17-OHP é unha hormona producida polas glándulas suprarrenais, dúas glándulas situadas na parte superior dos riles. As glándulas suprarrenales producen varias hormonas, incluído o cortisol. O cortisol é importante para manter a presión arterial, o azucre no sangue e algunhas funcións do sistema inmunitario. O 17-OHP faise como parte do proceso de produción de cortisol.

Unha proba de 17 OHP axuda a diagnosticar un trastorno xenético raro chamado hiperplasia suprarrenal conxénita (CAH). En CAH, un cambio xenético, coñecido como mutación, impide que a glándula suprarrenal produza o suficiente cortisol. Como as glándulas suprarrenales traballan máis para producir máis cortisol, producen 17-OHP adicional, xunto con certas hormonas sexuais masculinas.

A CAH pode causar un desenvolvemento anormal dos órganos sexuais e das características sexuais. Os síntomas do trastorno varían de leves a graves. Se non se tratan, as formas máis graves de CAH poden causar complicacións graves, incluíndo deshidratación, presión arterial baixa e latidos cardíacos anormais (arritmia).

Outros nomes: 17-OH proxesterona, 17-OHP

Para que serve?

A proba de 17-OHP úsase máis a miúdo para diagnosticar a CAH nos recentemente nados. Tamén se pode usar para:

• Diagnosticar CAH en nenos maiores e adultos que poden ter unha forma máis leve do trastorno. En CAH máis leve, os síntomas poden aparecer máis tarde na vida, ou ás veces non.
• Monitorizar o tratamento da CAH

Por que necesito unha proba 17-OHP?

O seu bebé necesitará unha proba de 17 OHP, normalmente dentro de 1-2 días despois do nacemento. As leis requiren agora a proba de 17-OHP para CAH como parte do cribado de recentemente nado. O cribado do recentemente nado é unha simple análise de sangue que comproba a diversidade de enfermidades graves.

Os nenos maiores e os adultos tamén poden necesitar probas se teñen síntomas de CAH. Os síntomas serán diferentes segundo a gravedade do trastorno, a idade na que aparezan os síntomas e se é home ou muller.

Os síntomas da forma máis grave do trastorno adoitan aparecer nas 2-3 semanas despois do nacemento.

Se o seu bebé naceu fóra dos Estados Unidos e non recibiu un exame de recién nacido, é posible que precise un exame se ten un ou máis dos seguintes síntomas:

• Xenitais que non son claramente masculinos ou femininos (xenitais ambiguos)
• Deshidratación
• Vómitos e outros problemas de alimentación
• Ritmos cardíacos anormais (arritmia)

Os nenos maiores poden non ter síntomas ata a puberdade. Nas nenas, os síntomas de CAH inclúen:

• Períodos menstruais irregulares ou ningún período
• Aparición precoz do pelo púbico e / ou do brazo
• Cabelo excesivo na cara e no corpo
• Voz profunda
• Clítoris agrandado

Nos nenos, os síntomas inclúen:

• Pene agrandado
• Puberdade precoz (puberdade precoz)

En homes e mulleres adultos, os síntomas poden incluír:

• Infertilidade (a incapacidade de quedar embarazada ou de quedar embarazada)
• Acne grave

Que ocorre durante unha proba de 17-OHP?

Para un exame de recén nacido, un profesional sanitario limpará o talón do seu bebé con alcol e empurrará o talón cunha pequena agulla. O provedor recollerá unhas pingas de sangue e poñerá un vendaje no sitio.

Durante un exame de sangue para nenos maiores e adultos, un profesional da saúde tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo, usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Non hai preparativos especiais necesarios para unha proba de 17-OHP.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco para vostede ou o seu bebé cunha proba de 17 OHP. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente. O seu bebé pode sentir un pouco de pellizco cando o talón é picado e pode producirse unha pequena contusión no lugar. Isto debería desaparecer rapidamente.

Que significan os resultados?

Se os resultados mostran altos niveis de 17-OHP, é probable que vostede ou o seu fillo teñan CAH. Normalmente, niveis moi altos significa unha forma máis grave da enfermidade, mentres que niveis moderadamente altos normalmente significa unha forma máis leve.

Se vostede ou o seu fillo están a ser tratados por CAH, niveis máis baixos de 17-OHP poden significar que o tratamento funciona. O tratamento pode incluír medicamentos para substituír o cortisol que falta. Ás veces a cirurxía faise para cambiar o aspecto e a función dos xenitais.

Se tes dúbidas sobre os teus resultados ou os resultados do teu fillo ou filla, fale co seu médico.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que debo saber sobre unha proba de 17-OHP?

Se a vostede ou ao seu fillo diagnosticáronlle CAH, pode que queira consultar cun conselleiro xenético, un profesional especialmente formado en xenética. A CAH é un trastorno xenético no que ambos pais deben ter a mutación xenética que causa a CAH. Un pai pode ser portador do xene, o que significa que teñen o xene pero normalmente non teñen síntomas de enfermidade. Se os dous pais son portadores, cada neno ten un 25% de posibilidades de padecer a enfermidade.

Referencias

1. Fundación Cares [Internet]. Unión (NJ): Fundación Cares; c2012. Que é a hiperplasia suprarrenal conxénita (CAH) ?; [citado o 17 de agosto de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvemento Humano [Internet]. Rockville (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Hiperplasia suprarrenal conxénita (CAH): información sobre o estado; [citado o 17 de agosto de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Rede de saúde hormonal [Internet]. Sociedade endócrina; c2019. Hiperplasia suprarrenal conxénita; [actualizado en setembro de 2018; citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995-2019. Hiperplasia suprarrenal conxénita; [citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995-2019. Probas de selección de recén nacidos; [citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington DC.; Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2019. 17-hidroxiprogesterona; [actualizado o 21 de decembro de 2018; citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington DC.; Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2019. Infertilidade; [actualizado o 27 de novembro de 2017; citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Dicionario NCI de termos do cancro: conselleiro xenético; [citado o 17 de agosto de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Centro Nacional para o Avance das Ciencias da Translación: Centro de Información sobre Enfermidades Xenéticas e Raras [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Deficiencia de 21-hidroxolase; [actualizado o 11 de abril de 2019; citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Hiperplasia suprarrenal conxénita; [citado o 17 de agosto de 2019]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Probas de detección de recén nacidos para o seu bebé; [citado o 8 de agosto de 2020]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: Universidade de Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universidade de Florida Health; c2019. 17-OH proxesterona: visión xeral; [actualizado o 17 de agosto de 2019; citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: Universidade de Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universidade de Florida Health; c2019. Hiperplasia suprarrenal conxénita: visión xeral; [actualizado o 17 de agosto de 2019; citado o 17 de agosto de 2019]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.