Defecto do coxín endocárdico

O defecto do coxín endocárdico (ECD) é unha enfermidade cardíaca anormal. As paredes que separan as catro cámaras do corazón están mal formadas ou están ausentes. Ademais, as válvulas que separan as cámaras superior e inferior do corazón teñen defectos durante a formación. A ECD é unha enfermidade cardíaca conxénita, o que significa que está presente desde o nacemento.

A ECD ocorre mentres un bebé aínda crece no útero. Os coxíns endocárdicos son dúas zonas máis grosas que se desenvolven nas paredes (tabique) que dividen as catro cámaras do corazón. Tamén forman as válvulas mitral e tricúspide. Estas son as válvulas que separan as aurículas (cámaras superiores de recollida) dos ventrículos (cámaras de bombeo inferiores).

A falta de separación entre os dous lados do corazón causa varios problemas:

• Aumento do fluxo sanguíneo aos pulmóns. Isto resulta nunha presión aumentada nos pulmóns. Na ECD, o sangue flúe a través das aberturas anormais desde a esquerda cara á dereita do corazón e logo cara aos pulmóns. Máis fluxo de sangue cara aos pulmóns fai que a presión arterial nos pulmóns suba.
• Insuficiencia cardíaca. O esforzo adicional necesario para bombear fai que o corazón traballe máis do normal. O músculo cardíaco pode agrandarse e debilitarse. Isto pode causar inchazo no bebé, problemas para respirar e dificultade para alimentarse e medrar.
• Cianose. A medida que aumenta a presión arterial nos pulmóns, o sangue comeza a fluír do lado dereito do corazón cara á esquerda. O sangue pobre en osíxeno mestúrase co sangue rico en osíxeno. Como resultado, o sangue con menos osíxeno do habitual é bombeado ao corpo. Isto provoca cianose ou pel azulada.

Existen dous tipos de ECD:

• ECD completo. Esta condición implica un defecto do septal auricular (TEA) e un defecto do septal ventricular (VSD). As persoas con ECD completo só teñen unha válvula cardíaca grande (válvula AV común) en lugar de dúas válvulas distintas (mitral e tricúspide).
• ECD parcial (ou incompleto). Nesta condición, só están presentes un TEA, ou un TEA e un VSD. Hai dúas válvulas distintas, pero unha delas (a válvula mitral) adoita ser anormal cunha abertura ("fenda") nela. Este defecto pode filtrar sangue de novo pola válvula.

A ECD está fortemente relacionada coa síndrome de Down. Varios cambios de xenes tamén están relacionados coa ECD. Non obstante, descoñécese a causa exacta da ECD.

A ECD pode asociarse con outros defectos cardíacos conxénitos, como:

• Ventrículo dereito de dobre saída
• Ventrículo único
• Transposición dos grandes buques
• Tetraloxía de Fallot

Os síntomas da ECD poden incluír:

• O bebé cansa facilmente
• Cor azulada da pel, tamén coñecida como cianose (os beizos tamén poden ser azuis)
• Dificultades de alimentación
• Non engordar e medrar
• Pneumonía ou infeccións frecuentes
• Pel pálida (palidez)
• Respiración rápida
• Ritmo cardíaco rápido
• Suando
• Pernas ou abdome inchados (raro en nenos)
• Problemas para respirar, especialmente durante a alimentación

Durante un exame, é probable que o médico saiba signos de ECD, incluíndo:

• Un electrocardiograma anormal (ECG)
• Un corazón agrandado
• Bruxo do corazón

Os nenos con ECD parcial poden non ter signos ou síntomas do trastorno durante a infancia.

As probas para diagnosticar ECD inclúen:

• Ecocardiograma, que é un ultrasonido que observa as estruturas cardíacas e o fluxo sanguíneo dentro do corazón
• ECG, que mide a actividade eléctrica do corazón
• Radiografía de tórax
• Resonancia magnética, que ofrece unha imaxe detallada do corazón
• Cateterismo cardíaco, un procedemento no que se coloca un tubo fino (catéter) no corazón para ver o fluxo sanguíneo e tomar medidas precisas da presión arterial e dos niveis de osíxeno.

Necesítase cirurxía para pechar os buratos entre as cámaras cardíacas e crear válvulas tricúspidas e mitrais distintas. O momento da cirurxía depende do estado do neno e da gravidade do ECD. Moitas veces pódese facer cando o bebé ten entre 3 e 6 meses. A corrección dunha ECD pode requirir máis dunha cirurxía.

O médico do seu fillo pode prescribirlle medicamentos:

• Para tratar os síntomas da insuficiencia cardíaca
• Antes da cirurxía, se a ECD enfermou ao seu bebé

Os medicamentos axudarán ao seu fillo a gañar peso e forza antes da cirurxía. Os medicamentos que se adoitan usar inclúen:

• Diuréticos (pílulas de auga)
• Medicamentos que fan que o corazón se contraia con máis forza, como a digoxina

A cirurxía para unha ECD completa debe facerse no primeiro ano de vida do bebé. En caso contrario, pode producirse un dano pulmonar que pode non ser revertido. Os bebés con síndrome de Down adoitan desenvolver enfermidades pulmonares antes. Polo tanto, a cirurxía precoz é moi importante para estes bebés.

O ben que o faga o teu bebé depende de:

• A gravidade do ECD
• A saúde xeral do neno
• Se a enfermidade pulmonar xa se desenvolveu

Moitos nenos viven unha vida normal e activa despois de corrixir a ECD.

As complicacións de ECD poden incluír:

• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Morte
• Síndrome de Eisenmenger
• Presión arterial alta nos pulmóns
• Danos irreversibles nos pulmóns

É posible que non aparezan certas complicacións da cirurxía ECD ata que o neno sexa adulto. Estes inclúen problemas de ritmo cardíaco e unha válvula mitral con fugas.

Os nenos con ECD poden correr o risco de infección do corazón (endocardite) antes e despois da cirurxía. Pregunta ao médico do teu fillo se o seu fillo necesita tomar antibióticos antes de certos procedementos dentais.

Chama ao provedor do teu fillo se o seu fillo:

• Pneumáticos facilmente
• Ten problemas para respirar
• Ten a pel ou os beizos azulados

Fale tamén co provedor se o seu bebé non medra nin engorda.

A ECD está relacionada con varias anomalías xenéticas. As parellas con antecedentes familiares de ECD poden querer buscar consello xenético antes de quedar embarazada.

Defecto da canle auriculoventricular (AV); Defecto do septos auriculoventricular; AVSD; Orificio AV común; Defectos do septal auricular do ostium primum; Defecto cardíaco conxénito - ECD; Defecto de nacemento - ECD; Enfermidade cianótica - ECD

• Defecto do septal ventricular
• Defecto do septal auricular
• Canle auriculoventricular (defecto do coxín endocárdico)

Basu SK, Dobrolet NC. Defectos conxénitos do sistema cardiovascular. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Defectos de septos antroventriculares. En: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Cardioloxía pediátrica de Anderson. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Enfermidade cardíaca conxénita acianótica: lesións derivadas de esquerda a dereita. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 453.