Síndrome de Ellis-van Creveld

A síndrome de Ellis-van Creveld é un trastorno xenético raro que afecta o crecemento óseo.

Ellis-van Creveld transmítese a través das familias (herdadas). É causada por defectos en 1 de 2 xenes da síndrome de Ellis-van Creveld (EVC e EVC2). Estes xenes sitúanse un ao lado do outro no mesmo cromosoma.

A gravidade da enfermidade varía dunha persoa a outra. A taxa máis alta da enfermidade vese entre a poboación Old Order Amish do condado de Lancaster, Pensilvania. É bastante raro na poboación xeral.

Os síntomas poden incluír:

• Labio ou paladar hendido
• Epispadias ou testículo non descendido (criptorquidismo)
• Dedos adicionais (polidactilia)
• Alcance de movemento limitado
• Problemas nas uñas, incluídas as uñas perdidas ou deformadas
• Brasas e pernas curtas, especialmente antebrazo e parte inferior da perna
• Altura curta, de entre 1 e 1,5 metros de alto
• Cabelo escaso, ausente ou con textura fina
• Anomalías dos dentes, como os dentes da espiga, dentes amplamente espaciados
• Dentes presentes ao nacer (dentes do parto)
• Dentes atrasados ​​ou perdidos

Os signos desta condición inclúen:

• Deficiencia de hormona do crecemento
• Os defectos cardíacos, como un burato no corazón (defecto do septal auricular), ocorren en aproximadamente a metade de todos os casos

As probas inclúen:

• Radiografía de tórax
• Ecocardiograma
• Pódense realizar probas xenéticas para detectar mutacións nun dos dous xenes EVC
• Radiografía esquelética
• Ecografía
• Análise de ouriños

O tratamento depende do sistema corporal afectado e da gravidade do problema. A enfermidade en si non é tratable, pero pódense tratar moitas das complicacións.

Moitas comunidades teñen grupos de apoio EVC. Pregúntelle ao seu médico ou hospital local se hai algún na súa área.

Moitos bebés con esta enfermidade morren nos cativos. Na maioría das veces isto débese a un pequeno defecto no peito ou no corazón. O parto morto é común.

O resultado depende de que sistema corporal estea implicado e ata que punto estea implicado. Como moitas condicións xenéticas que implican ósos ou a estrutura física, a intelixencia é normal.

As complicacións poden incluír:

• Anomalías óseas
• Dificultade respiratoria
• Enfermidade cardíaca conxénita (CHD), especialmente defecto do septal auricular (TEA)
• Enfermidade renal

Chame ao seu provedor se o seu fillo ten síntomas desta síndrome. Se ten antecedentes familiares de síndrome EVC e o seu fillo ten algún síntoma, visite o seu provedor.

O asesoramento xenético pode axudar ás familias a comprender a condición e como coidar á persoa.

Recoméndase o asesoramento xenético para futuros pais dun grupo de alto risco ou con antecedentes familiares de síndrome de EVC.

Displasia condroectodérmica; EVC

• Polidactilia: a man dun bebé
• Cromosomas e ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnóstico e manexo de anomalías do esqueleto fetal. En: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Medicina fetal: ciencia básica e práctica clínica. 3a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 34.

Hecht JT, Horton WA. Outros trastornos herdados do desenvolvemento do esqueleto. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 720.