Enfermidade de Menkes

A enfermidade de Menkes é un trastorno herdado no que o corpo ten problemas para absorber o cobre. A enfermidade afecta ao desenvolvemento, tanto mental como físico.

A enfermidade de Menkes é causada por un defecto no ATP7A xene. O defecto dificulta que o corpo distribúa (transporte) correctamente o cobre polo corpo. Como resultado, o cerebro e outras partes do corpo non obteñen cobre suficiente, mentres que se acumula no intestino delgado e nos riles. Un baixo nivel de cobre pode afectar a estrutura de óso, pel, pelo e vasos sanguíneos e interferir coa función nerviosa.

A síndrome de Menkes adoita herdarse, o que significa que funciona nas familias. O xene está no cromosoma X, polo que se unha nai leva o xene defectuoso, cada un dos seus fillos ten un 50% (1 de cada 2) posibilidades de desenvolver a enfermidade e o 50% das súas fillas serán portadoras da enfermidade. . Este tipo de herdanza xénica chámase recesivo ligado a X.

Nalgunhas persoas a enfermidade non se herda. Pola contra, o defecto xénico está presente no momento en que se concibe ao bebé.

Os síntomas comúns da enfermidade de Menkes nos bebés son:

• Cabelo quebradizo, rizado, aceiro, escaso ou enredado
• Meixelas machacadas e rosadas, pel facial caída
• Dificultades de alimentación
• Irritabilidade
• Falta de ton muscular, disquete
• Baixa temperatura corporal
• Discapacidade intelectual e retraso no desenvolvemento
• Convulsións
• Cambios esqueléticos

Unha vez sospeitada da enfermidade de Menkes, as probas que se poden facer inclúen:

• Análise de sangue de ceruloplasmina (substancia que transporta cobre no sangue)
• Análise de sangue de cobre
• Cultivo de células da pel
• Radiografía do esqueleto ou raios X do cranio
• Proba xenética para comprobar se hai defectos no ATP7A xene

O tratamento normalmente só axuda cando se inicia moi cedo no curso da enfermidade. As inxeccións de cobre nunha vea ou baixo a pel empregáronse con resultados mixtos e depende de se o ATP7A o xene aínda ten certa actividade.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Menkes:

• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

A maioría dos nenos con esta enfermidade morren nos primeiros anos de vida.

Fale co seu médico se ten antecedentes familiares de síndrome de Menkes e planea ter fillos. Un bebé con esta enfermidade a miúdo presenta síntomas no inicio da infancia.

Consulte cun conselleiro xenético se quere ter fillos e ten antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Os parentes maternos (parentes da nai) dun neno con esta síndrome deberían ser vistos por un xenetista para saber se son portadores.

Enfermidade do cabelo acerado; Síndrome do cabelo menkes; Enfermidade do cabelo torcido; Enfermidade do transporte do cobre; Tricopoliodistrofia; Deficiencia de cobre ligado a X.

• Hipotonia

Kwon JM. Trastornos neurodexenerativos da infancia. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Erros innatos do metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de xenética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.