Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) é unha enfermidade cutánea rara que se transmite ás familias. Afecta a pel, pelo, ollos, dentes e sistema nervioso.

A IP é causada por un defecto xenético dominante ligado ao X que se produce nun xene coñecido como IKBKG.

Debido a que o defecto xénico prodúcese no cromosoma X, a condición é máis frecuente nas femias. Cando ocorre en machos, adoita ser letal no feto e provoca un aborto espontáneo.

Cos síntomas da pel, hai 4 etapas. Os bebés con IP nacen con zonas con vexetación con raias. Na etapa 2, cando as áreas curan, convértense en protuberancias ásperas. Na etapa 3, as protuberancias desaparecen, pero deixan atrás a pel escurecida, chamada hiperpigmentación. Despois de varios anos, a pel volve á normalidade. Na etapa 4, pode haber áreas de pel máis clara (hipopigmentación) máis delgada.

A IP está asociada a problemas do sistema nervioso central, incluíndo:

• Desenvolvemento atrasado
• Perda de movemento (parálise)
• Discapacidade intelectual
• Espasmos musculares
• Convulsións

As persoas con IP tamén poden ter dentes anormais, perda de cabelo e problemas de visión.

O profesional sanitario realizará un exame físico, mirará os ollos e probará o movemento muscular.

Pode haber patróns e burbullas pouco comúns na pel, así como anomalías óseas. Un exame ocular pode revelar cataratas, estrabismo (ollos cruzados) ou outros problemas.

Para confirmar o diagnóstico, pódense facer estas probas:

• Análise de sangue
• Biopsia da pel
• Tomografía computarizada ou resonancia magnética do cerebro

Non existe un tratamento específico para a IP. O tratamento está dirixido aos síntomas individuais. Por exemplo, poden ser necesarios lentes para mellorar a visión. Pode prescribirse medicamento para axudar a controlar as convulsións ou espasmos musculares.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Organización nacional para os trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

O bo que pase unha persoa depende da gravidade da afectación do sistema nervioso central e dos problemas oculares.

Chame ao seu provedor se:

• Tes antecedentes familiares de IP e estás pensando en ter fillos
• O seu fillo ten síntomas deste trastorno

O asesoramento xenético pode ser útil para aqueles con antecedentes familiares de PI que estean a pensar en ter fillos.

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti na perna
• Incontinentia pigmenti na perna

Deputado do Islam, Roach ES. Síndromes neurocutáneos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Xenodermatoses e anomalías conxénitas. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Enfermidades da pel de Andrews: dermatoloxía clínica. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 27.

Thiele EA, Korf BR. Facomatoses e condicións afíns. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 45.