Acondroxénese

A acondroxénese é un tipo raro de deficiencia de hormona de crecemento no que hai un defecto no desenvolvemento do óso e da cartilaxe.

A acondroxénese é herdada, o que significa que se transmite a través das familias.

Sábese que algúns tipos son recesivos, o que significa que ambos pais levan o xene defectuoso. A posibilidade de que un fillo posterior se vexa afectado é do 25%.

Os síntomas poden incluír:

• Tronco, brazos, pernas e pescozo moi curtos
• A cabeza parece grande en relación ao tronco
• Pequena mandíbula inferior
• Peito estreito

Os raios X mostran problemas nos ósos asociados á enfermidade.

Non hai terapia actual. Fale co seu provedor de saúde sobre as decisións asistenciais.

Pode querer buscar consello xenético.

O resultado adoita ser moi pobre. Moitos bebés con acondroxénese nacen mortos ou morren pouco despois do nacemento por mor de problemas respiratorios relacionados co peito anormalmente pequeno.

Esta enfermidade adoita ser fatal nos primeiros tempos da vida.

Esta enfermidade adoita diagnosticarse no primeiro exame dun bebé.

Grant LA, Griffin N. Anomalías esqueléticas conxénitas. En: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Trastornos que implican transportadores de ións. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 717.