Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é unha enfermidade rara do sistema inmunitario e nervioso. Implica cabelos, ollos e pel de cor pálida.

A síndrome de Chediak-Higashi transmítese a través das familias (herdadas). É unha enfermidade autosómica recesiva. Isto significa que ambos pais son portadores dunha copia do xene que non funciona. Cada pai debe transmitirlle o neno que non funciona ao neno para que mostre síntomas da enfermidade.

Atopáronse defectos no LYST (tamén chamado CHS1) xene. O principal defecto desta enfermidade atópase en certas substancias normalmente presentes nas células da pel e en certos glóbulos brancos.

Os nenos con esta enfermidade poden ter:

• Cabelo prateado, ollos claros (albinismo)
• Aumento das infeccións nos pulmóns, na pel e nas membranas mucosas
• Movementos dos ollos desordenados (nistagmo)

A infección de nenos afectados con certos virus, como o virus Epstein-Barr (EBV), pode causar unha enfermidade potencialmente mortal semellante ao linfoma do cancro de sangue.

Outros síntomas poden incluír:

• Diminución da visión
• Discapacidade intelectual
• Debilidade muscular
• Problemas nerviosos nas extremidades (neuropatía periférica)
• Hemorraxias nasais ou contusións fáciles
• Adormecemento
• Tremor
• Convulsións
• Sensibilidade á luz brillante (fotofobia)
• Andar inestable (ataxia)

O profesional sanitario realizará un exame físico. Isto pode mostrar signos de bazo ou fígado inchado ou ictericia.

As probas que se poden facer inclúen:

• Reconto sanguíneo completo, incluído o reconto de glóbulos brancos
• Reconto de plaquetas no sangue
• Hemocultivo e frotis
• Resonancia magnética cerebral ou TC
• EEG
• EMG
• Probas de condución nerviosa

Non hai tratamento específico para a síndrome de Chediak-Higashi. Os transplantes de medula ósea realizados no inicio da enfermidade parecen ter éxito en varios pacientes.

Os antibióticos úsanse para tratar infeccións. Os fármacos antivirais, como o aciclovir e os medicamentos de quimioterapia úsanse a miúdo na fase acelerada da enfermidade. As transfusións de sangue e plaquetas danse segundo as necesidades. Nalgúns casos pode ser necesaria unha cirurxía para drenar abscesos.

Organización nacional para os trastornos raros (NORD) - rarediseases.org

A morte ocorre a miúdo nos primeiros 10 anos de vida, por infeccións crónicas a longo prazo ou enfermidades aceleradas que provocan enfermidades semellantes ao linfoma. Non obstante, algúns nenos afectados sobreviviron máis tempo.

As complicacións poden incluír:

• Infeccións frecuentes que inclúen certos tipos de bacterias
• Cancro semellante ao linfoma desencadeado por infeccións virais como o EBV
• Morte temperá

Chame ao seu provedor se ten antecedentes familiares deste trastorno e está a planear ter fillos.

Fale co seu provedor se o seu fillo presenta síntomas da síndrome de Chediak-Higashi.

Recoméndase o asesoramento xenético antes de quedar embarazada se ten antecedentes familiares de Chediak-Higashi.

Coates TD. Trastornos da función dos fagocitos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Trastornos da función dos fagocitos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Síndrome de Chediak-Higashi. Revisións xenéticas. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Actualizado o 5 de xullo de 2018. Consultado o 30 de xullo de 2019.