Acrodisostose

A acrodisostose é un trastorno extremadamente raro que está presente ao nacer (conxénito). Provoca problemas cos ósos das mans, pés e nariz e discapacidade intelectual.

A maioría das persoas con acrodisostose non teñen antecedentes familiares da enfermidade. Non obstante, ás veces a condición transmítese de pai a fillo. Os pais con esta enfermidade teñen posibilidades de 1 en 2 de transmitir o trastorno aos seus fillos.

Existe un risco lixeiramente maior cos pais maiores.

Os síntomas deste trastorno inclúen:

• Infeccións frecuentes do oído medio
• Problemas de crecemento, brazos e pernas curtos
• Problemas de audición
• Discapacidade intelectual
• O corpo non responde a certas hormonas, aínda que os niveis hormonais son normais
• Características faciais distintas

O médico pode normalmente diagnosticar esta enfermidade cun exame físico. Isto pode amosar calquera dos seguintes:

• Idade ósea avanzada
• Deformidades óseas nas mans e nos pés
• Atrasos no crecemento
• Problemas coa pel, xenitais, dentes e esqueleto
• Brazos e pernas curtas con mans e pés pequenos
• Cabeza curta, medida de fronte a atrás
• Altura curta
• Nariz ancho pequeno e volcado con ponte plana
• Características distintivas da cara (nariz curto, boca aberta, mandíbula que sobresae)
• Cabeza insólita
• Ollos amplos, ás veces con dobre pel extra na esquina do ollo

Nos primeiros meses de vida, as raios X poden mostrar depósitos de calcio manchados, chamados puntillas, nos ósos (especialmente no nariz). Os bebés tamén poden ter:

• Dedos e dedos dos pés anormalmente curtos
• Crecemento precoz dos ósos nas mans e nos pés
• Osos curtos
• Acurtamento dos ósos do antebrazo preto do pulso

Dous xenes relacionáronse con esta enfermidade e pódense facer probas xenéticas.

O tratamento depende dos síntomas.

Pódense dar hormonas, como a hormona do crecemento. Pódese facer cirurxía para tratar problemas ósos.

Estes grupos poden proporcionar máis información sobre a acrodisostose:

• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Os problemas dependen do grao de afectación esquelética e discapacidade intelectual. En xeral, a xente vai ben.

A acrodisostose pode provocar:

• Discapacidade de aprendizaxe
• Artrite
• Síndrome do túnel carpiano
• Empeoramento do rango de movemento na columna vertebral, cóbados e mans

Chama ao provedor do teu fillo ou filla se se producen signos de acrodistose. Asegúrese de que a altura e o peso do seu fillo se miden durante cada visita do neno. O provedor pode derivalo a:

• Un profesional xenético para unha avaliación completa e estudos de cromosomas
• Un endocrinólogo pediátrico para o manexo dos problemas de crecemento do seu fillo

Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomía esquelética anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Outras displasias esqueléticas. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Recognizable Patterns of Human Malformation de Smith. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Sitio web da Organización Nacional de Trastornos Raros. Acrodisostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Consultado o 1 de febreiro de 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostose. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.