Enfermidade granulomatosa crónica

A enfermidade granulomatosa crónica (CGD) é un trastorno hereditario no que certas células do sistema inmunitario non funcionan correctamente. Isto leva a infeccións graves e repetidas.

Na CGD, as células do sistema inmunitario chamadas fagocitos son incapaces de matar algúns tipos de bacterias e fungos. Este trastorno leva a infeccións a longo prazo (crónicas) e repetidas (recorrentes). A enfermidade adóitase descubrir moi cedo na infancia. As formas máis leves pódense diagnosticar durante a adolescencia ou incluso na idade adulta.

Os factores de risco inclúen antecedentes familiares de infeccións recorrentes ou crónicas.

Aproximadamente a metade dos casos de CGD transmítense a través das familias como un trazo recesivo ligado ao sexo. Isto significa que os nenos son máis propensos a padecer o trastorno que as nenas. O xene defectuoso lévase no cromosoma X. Os nenos teñen 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y. Se un neno ten un cromosoma X co xene defectuoso, pode herdar esta enfermidade. As nenas teñen 2 cromosomas X. Se unha moza ten un cromosoma X co xene defectuoso, o outro cromosoma X pode ter un xene de traballo para compensalo. Unha moza ten que herdar o xene X defectuoso de cada pai para ter a enfermidade.

A CGD pode causar moitos tipos de infeccións da pel difíciles de tratar, incluíndo:

• Burbullas ou feridas na cara (impétigo)
• Eczema
• Crecementos cheos de pus (abscesos)
• Grumos cheos de po na pel (furúnculos)

CGD tamén pode causar:

• Diarrea persistente
• Ganglios linfáticos inchados no pescozo
• Infeccións pulmonares, como pneumonía ou absceso pulmonar

O profesional sanitario fará un exame e pode atopar:

• Inchazo do fígado
• O inchazo do bazo
• Ganglios linfáticos inchados

Pode haber signos dunha infección ósea, que poida afectar a moitos ósos.

As probas que se poden facer inclúen:

• Exploración ósea
• Radiografía de tórax
• Hemograma completo (CBC)
• Probas de citometría de fluxo para axudar a confirmar a enfermidade
• Probas xenéticas para confirmar o diagnóstico
• Proba da función dos glóbulos brancos
• Biopsia de tecido

Os antibióticos úsanse para tratar a enfermidade e tamén se poden usar para previr infeccións. Un medicamento chamado interferón-gamma tamén pode axudar a reducir o número de infeccións graves. Pode ser necesaria unha cirurxía para tratar algúns abscesos.

A única cura para a CGD é un transplante de medula ósea ou células nai.

Os tratamentos con antibióticos a longo prazo poden axudar a reducir as infeccións, pero a morte temperá pode producirse por infeccións pulmonares repetidas.

A CGD pode causar estas complicacións:

• Danos ósos e infeccións
• Infeccións crónicas no nariz
• Pneumonía que non para de volver e é difícil de curar
• Dano pulmonar
• Danos na pel
• Os ganglios linfáticos inchados que permanecen inchados, ocorren con frecuencia ou forman abscesos que precisan cirurxía para drenalos

Se vostede ou o seu fillo teñen esta enfermidade e sospeitan que hai pneumonía ou outra infección, chame ao seu provedor de inmediato.

Informe ao seu provedor se unha infección de pulmón, pel ou outra infección non responde ao tratamento.

Recoméndase o asesoramento xenético se ten pensado ter fillos e ten antecedentes familiares desta enfermidade. Os avances no cribado xenético e o uso crecente da mostraxe de vellosidades coriónicas (unha proba que se pode facer durante a 10a á 12a semana de embarazo dunha muller) posibilitaron a detección precoz da CGD. Non obstante, estas prácticas aínda non están xeneralizadas nin totalmente aceptadas.

CGD; Granulomatosis fatal da infancia; Enfermidade granulomatosa crónica na infancia; Granulomatosis séptica progresiva; Deficiencia de fagocitos - enfermidade granulomatosa crónica

Glogauer M. Trastornos da función dos fagocitos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 169.

Holland SM, Uzel G. Deficiencias de fagocitos. En: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Inmunoloxía clínica: principios e práctica. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 22.