Hemoglobinuria nocturna paroxística: que é e como se fai o diagnóstico

Contido

• Principais síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Como tratar

A hemoglobinuria paroxística nocturna, tamén coñecida como PNH, é unha enfermidade rara de orixe xenética, caracterizada por alteracións na membrana dos glóbulos vermellos, o que leva á súa destrución e eliminación de compoñentes dos glóbulos vermellos nos ouriños, considerándose así un hemolítico crónico. anemia.

O termo nocturno refírese ao período do día no que se observou a maior taxa de destrución de glóbulos vermellos en persoas con enfermidade, pero as investigacións demostraron que a hemólise, é dicir, a destrución de glóbulos vermellos, ocorre a calquera hora do día en persoas que teñen a enfermidade.hemoglobinuria.

A PNH non ten cura, pero o tratamento pódese facer a través do transplante de medula ósea e o uso de Eculizumab, que é o medicamento específico para o tratamento desta enfermidade. Máis información sobre Eculizumab.

Principais síntomas

Os principais síntomas da hemoglobinuria paroxística nocturna son:

• Primeiro ouriño moi escuro, debido á alta concentración de glóbulos vermellos na orina;
• Debilidade;
• Somnolencia;
• Unhas e cabelos débiles;
• Lentitude;
• Dor muscular;
• Infeccións frecuentes;
• Sentíndose enfermo;
• Dor abdominal;
• Ictericia;
• Disfunción eréctil masculina;
• Diminución da función renal.

As persoas con hemoglobinuria nocturna paroxística teñen maiores probabilidades de trombose debido a cambios no proceso de coagulación do sangue.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna faise mediante varias probas, como:

• Reconto sanguíneo, que en persoas con PNH, está indicada a pancitopenia, que se corresponde coa diminución de todos os compoñentes sanguíneos: saber interpretar a hemograma;
• Dosificación de bilirrubina libre, que se aumenta;
• Identificación e dosificación, mediante citometría de fluxo, do Antíxenos CD55 e CD59, que son proteínas presentes na membrana dos glóbulos vermellos e, no caso da hemoglobinuria, son reducidas ou ausentes.

Ademais destas probas, o hematólogo pode solicitar probas complementarias, como a de sacarosa e a de HAM, que axudan no diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna. Normalmente o diagnóstico prodúcese entre 40 e 50 anos e a supervivencia da persoa rolda os 10 aos 15 anos.

Como tratar

O tratamento da hemoglobinuria paroxística nocturna pódese facer co transplante de células nai hematopoéticas aloxénicas e co medicamento Eculizumab (Soliris) 300 mg cada 15 días. SUS pode subministrar este medicamento mediante accións legais.

Tamén se recomenda a suplementación de ferro con ácido fólico, ademais dun seguimento nutricional e hematolóxico adecuado.