Porfiria

As porfirias son un grupo de trastornos herdados raros. Unha parte importante da hemoglobina, chamada hemo, non está feita correctamente. A hemoglobina é unha proteína nos glóbulos vermellos que transporta osíxeno. O hemo tamén se atopa na mioglobina, unha proteína que se atopa en certos músculos.

Normalmente, o corpo fabrica hemo nun proceso de varios pasos. As porfirinas fanse durante varios pasos deste proceso. As persoas con porfiria carecen de certos encimas necesarios para este proceso. Isto fai que se acumulen cantidades anormais de porfirinas ou produtos químicos relacionados no corpo.

Hai moitas formas diferentes de porfiria. O tipo máis común é a porfiria cutánea tarda (PCT).

As drogas, a infección, o alcol e as hormonas como o estróxeno poden provocar ataques de certos tipos de porfiria.

A porfiria é herdada. Isto significa que o trastorno transmítese a través das familias.

A porfiria provoca tres síntomas principais:

• Dor abdominal ou cólicos (só nalgunhas formas da enfermidade)
• Sensibilidade á luz que pode causar erupcións cutáneas, ampollas e cicatrices da pel (fotodermatite)
• Problemas co sistema nervioso e os músculos (convulsións, trastornos mentais, danos nos nervios)

Os ataques poden producirse de súpeto. A miúdo comezan cunha forte dor abdominal seguida de vómitos e constipação. Estar ao sol pode provocar dor, sensacións de calor, ampollas e vermelhidão e inchazo da pel. As burbullas curan lentamente, a miúdo con cicatrices ou cambios de cor da pel. A cicatriz pode estar desfigurando. A orina pode volverse vermella ou marrón despois dun ataque.

Outros síntomas inclúen:

• Dor muscular
• Debilidade muscular ou parálise
• Adormecemento ou hormigueo
• Dor nos brazos ou nas pernas
• Dor nas costas
• Cambios de personalidade

Os ataques ás veces poden ser mortais e producen:

• Presión arterial baixa
• Desequilibrios electrolíticos graves
• Choque

O seu profesional sanitario realizará un exame físico, que inclúe escoitar o seu corazón. É posible que teña un ritmo cardíaco rápido (taquicardia). É posible que o provedor vexa que os seus reflexos tendinosos profundos (sacudidas de xeonllos ou outros) non funcionan correctamente.

As probas de sangue e ouriños poden revelar problemas nos riles ou outros problemas. Algunhas das outras probas que se poden facer inclúen:

• Gases sanguíneos
• Panel metabólico completo
• Niveis de porfirina e outros produtos químicos relacionados con esta condición (controlados no sangue ou na urina)
• Ecografía do abdome
• Análise de ouriños

Algúns dos medicamentos utilizados para tratar un ataque repentino (agudo) de porfiria poden incluír:

• Hematina administrada por vea (por vía intravenosa)
• Medicamento para a dor
• Propranolol para controlar os latidos do corazón
• Sedantes para axudarche a estar tranquilo e menos ansioso

Outros tratamentos poden incluír:

• Suplementos de betacaroteno para diminuír a fotosensibilidade
• Cloroquina en doses baixas para reducir os niveis de porfirinas
• Fluídos e glicosa para aumentar os niveis de hidratos de carbono, o que axuda a limitar a produción de porfirinas
• Eliminación de sangue (flebotomía) para reducir os niveis de porfirinas

Dependendo do tipo de porfiria que teña, o seu provedor pode dicirlle que:

• Evite todo o alcol
• Evite as drogas que poidan desencadear un ataque
• Evite ferir a pel
• Evite a luz solar tanto como sexa posible e use protector solar cando estea fóra
• Coma unha dieta rica en carbohidratos

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a porfiria:

• Fundación American Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Instituto Nacional de Diabetes e Enfermidades Dixestivas e Renais - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

A porfiria é unha enfermidade de toda a vida con síntomas que van e veñen. Algunhas formas da enfermidade causan máis síntomas que outras. Recibir un tratamento adecuado e manterse afastado dos disparadores pode axudar a alargar o tempo entre ataques.

As complicacións poden incluír:

• Coma
• Pedras biliares
• Parálise
• Insuficiencia respiratoria (debilidade dos músculos do peito)
• Cicatrización da pel

Reciba axuda médica en canto teña sinais de ataque agudo. Fale co seu provedor sobre o risco desta enfermidade se ten unha longa historia de dor abdominal non diagnosticada, problemas musculares e nerviosos e sensibilidade á luz solar.

O asesoramento xenético pode beneficiar ás persoas que queren ter fillos e que teñen antecedentes familiares de calquera tipo de porfiria.

Porphyria cutanea tarda; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética conxénita; Protoporfiria eritropoética

• Porfiria cutanea tarda nas mans

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosíntese do hemo e os seus trastornos: porfirias e anemias sideroblásticas. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.

Habif TP. Enfermidades relacionadas coa luz e trastornos da pigmentación. En: Habif TP, ed. Dermatoloxía clínica: unha guía de cores para o diagnóstico e a terapia. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 19.

Hift RJ. As porfirias. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 210.