Ictiose lamelar: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Causas da ictiose lamelar
• Principais síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento da ictiose lamelar

A ictiose lamelar é unha enfermidade xenética rara caracterizada por cambios na formación da pel debido a unha mutación, que aumenta o risco de infeccións e deshidratación, ademais de que tamén pode haber cambios oculares, atraso mental e diminución da produción de suor.

Debido a que está relacionada cunha mutación, a ictiose lamelar non ten cura e, polo tanto, o tratamento faise co obxectivo de aliviar os síntomas e promover a calidade de vida da persoa, requirindo o uso de cremas recomendadas polo dermatólogo para evitar o endurecemento da pel e manter hidratouse.

Causas da ictiose lamelar

A ictiose lamelar pode ser causada por mutacións en varios xenes, pero a mutación no xene TGM1 é a máis relacionada coa aparición da enfermidade. En condicións normais, este xene promove a formación en cantidades adecuadas da proteína transglutaminase 1, que é responsable da formación da pel. Non obstante, debido á mutación neste xene, a cantidade de transglutaminase 1 está prexudicada e pode haber pouca ou nula produción desta proteína, o que provoca cambios na pel.

Como esta enfermidade é autosómica recesiva, para que a persoa teña enfermidade, é necesario que ambos pais leven este xene para que o neno teña a mutación manifestada e se produza a enfermidade.

Principais síntomas

A ictiose lamelar é o tipo de ictiose máis grave e caracterízase por un descascado acelerado da pel, que leva á aparición de varias fisuras na pel que poden ser bastante dolorosas, aumentando o risco de infeccións e deshidratación grave e reducindo a mobilidade, xa que tamén pode ser rixidez da pel.

Ademais de pelar, é posible que as persoas con ictiose lamelar experimenten alopecia, que é a perda de pelo e pelo en diferentes partes do corpo, o que pode provocar intolerancia á calor. Outros síntomas que se poden identificar son:

• Cambios nos ollos;
• Inversión da pálpebra, coñecida científicamente como ectropión;
• Orellas pegadas;
• Diminución da produción de suor, chamada hipohidrose;
• Microdactilia, na que se forman dedos máis pequenos ou menores;
• Deformación de uñas e dedos;
• Curto;
• Retraso mental;
• Diminución da capacidade auditiva debido á acumulación de escamas da pel na canle auditiva;
• Aumento do grosor da pel nas mans e nos pés.

As persoas con ictiose lamelar teñen unha esperanza de vida normal, pero é importante que se tomen medidas para reducir o risco de infeccións. Ademais, é importante que estean acompañados de psicólogos, xa que debido a deformacións e escalas excesivas poden sufrir prexuízos.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico de ictiose lamelar faise normalmente ao nacer e é posible verificar que o bebé nace cunha capa de pel amarela e gretas. Non obstante, para confirmar o diagnóstico, son necesarias probas de sangue, moleculares e inmunohistoquímicas, como a avaliación da actividade do encima TGase 1, que actúa no proceso de formación da transglutaminase 1, cunha diminución da actividade desta. encima na ictiose lamelar.

Ademais, pódense realizar probas moleculares para identificar a mutación do xene TGM1, pero esta proba é caro e non está dispoñible polo Sistema de Saúde Unificado (SUS).

Tamén é posible realizar o diagnóstico incluso durante o embarazo analizando o ADN mediante amniocentesis, que é un exame no que se toma unha mostra do líquido amniótico do interior do útero, que contén células do bebé e que pode ser avaliada en laboratorio. para detectar calquera alteración xenética. Non obstante, este tipo de exame só se recomenda cando hai casos de ictiose lamelar na familia, especialmente no caso de relacións entre parentes, xa que os pais son máis propensos a ser portadores da mutación e así o transmiten ao seu fillo.

Tratamento da ictiose lamelar

O tratamento da ictiose lamelar ten como obxectivo aliviar os síntomas e promover a calidade de vida da persoa, xa que a enfermidade non ten cura. Por iso, é importante que o tratamento se realice segundo as indicacións do dermatólogo ou do médico xeral, recomendándose a hidratación e o uso dalgúns medicamentos responsables do control da diferenciación celular e do control da infección, xa que como a pel, que é a primeira barreira do protección do organismo, está danada na ictiose lamelar.

Ademais, pódese recomendar o uso dalgunhas cremas para manter a pel hidratada, eliminar as capas secas da pel e evitar que se endureza. Comprende como se debe facer o tratamento para a ictiose.