Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob

A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) é unha forma de dano cerebral que leva a unha rápida diminución do movemento e á perda da función mental.

A ECJ é causada por unha proteína chamada prión. Un prión fai que as proteínas normais se pregen anormalmente. Isto afecta á capacidade de funcionar doutras proteínas.

A MCJ é moi rara. Hai varios tipos. Os tipos clásicos de CJD son:

• A CJD esporádica constitúe a maioría dos casos. Ocorre sen motivo coñecido. A idade media á que comeza é de 65 anos.
• A ECJ familiar prodúcese cando unha persoa herda o prión anormal dun pai (esta forma de ECJ é rara).
• A CJD adquirida inclúe a variante CJD (vCJD), a forma relacionada coa enfermidade das vacas tolas. A CJD iatrogénica tamén é unha forma adquirida da enfermidade. A ECJ iatrogénica ás veces pásase por transfusión de produto sanguíneo, transplante ou instrumentos cirúrxicos contaminados.

A variante CJD é causada polo consumo de carne infectada. Crese que a infección que causa a enfermidade nas vacas é a mesma que causa vCJD nos humanos.

A variante de ECJ causa menos do 1 por cento de todos os casos de ECJ. Adoita afectar aos máis novos. Menos de 200 persoas en todo o mundo tiveron esta enfermidade. Case todos os casos ocorreron en Inglaterra e Francia.

A ECJ pode estar relacionada con outras enfermidades causadas por prións, incluíndo:

• Enfermidade por desperdicio crónico (atopada nos cervos)
• Kuru (afectou sobre todo ás mulleres de Nova Guinea que comían o cerebro de parentes mortos como parte dun ritual funerario)
• Scrapie (atopada en ovellas)
• Outras enfermidades humanas herdadas moi raras, como a enfermidade de Gerstmann-Straussler-Scheinker e o insomnio familiar fatal

Os síntomas da ECJ poden incluír algún dos seguintes:

• Demencia que empeora rapidamente ao cabo dunhas semanas ou meses
• Visión borrosa (ás veces)
• Cambios na marcha (camiñando)
• Confusión, desorientación
• Alucinacións (ver ou escoitar cousas que non están)
• Falta de coordinación (por exemplo, tropezar e caer)
• Rixidez muscular, contracción
• Sentirse nervioso, saltarín
• Cambios de personalidade
• Somnolencia
• Movementos bruscos ou convulsións
• Problemas para falar

No inicio da enfermidade, un sistema nervioso e un exame mental amosarán problemas de memoria e pensamento. Máis tarde na enfermidade, un exame do sistema motor (un exame para probar reflexos musculares, forza, coordinación e outras funcións físicas) pode mostrar:

• Reflexos anormais ou aumento das respostas reflexas normais
• Aumento do ton muscular
• Contraccións musculares e espasmos
• Forte resposta de sobresalto
• Debilidade e perda de tecido muscular (desgaste muscular)

Hai unha perda de coordinación e cambios no cerebelo. Esta é a área do cerebro que controla a coordinación.

Un exame ocular mostra áreas de cegueira que a persoa pode non notar.

As probas empregadas para diagnosticar esta enfermidade poden incluír:

• Análises de sangue para descartar outras formas de demencia e buscar marcadores que ás veces ocorren coa enfermidade
• TAC do cerebro
• Electroencefalograma (EEG)
• Resonancia magnética do cerebro
• Toca espinal para probar unha proteína chamada 14-3-3

A enfermidade só se pode confirmar cunha biopsia cerebral ou autopsia. Hoxe en día é moi raro que se faga unha biopsia cerebral para buscar esta enfermidade.

Non se coñece unha cura para esta enfermidade. Probáronse diferentes medicamentos para retardar a enfermidade. Estes inclúen antibióticos, medicamentos para a epilepsia, anticoagulantes, antidepresivos e interferón. Pero ningún funciona ben.

O obxectivo do tratamento é proporcionar un ambiente seguro, controlar o comportamento agresivo ou axitado e satisfacer as necesidades da persoa. Isto pode requirir vixilancia e asistencia no fogar ou nun centro de atención. O asesoramento familiar pode axudar á familia a xestionar os cambios necesarios para o coidado do fogar.

As persoas con esta condición poden necesitar axuda para controlar comportamentos inaceptables ou perigosos. Isto implica recompensar condutas positivas e ignorar as condutas negativas (cando é seguro). Tamén poden necesitar axuda para orientarse ao seu contorno. Ás veces, necesítanse medicamentos para axudar a controlar a agresión.

É posible que as persoas con ECJ e a súa familia necesiten asesoramento xurídico no inicio do trastorno. A directiva anticipada, o poder e outras accións legais poden facilitar a toma de decisións sobre o coidado da persoa con MCJ.

O resultado da MCJ é moi pobre. As persoas con ECJ esporádica non poden coidarse a si mesmas nun prazo de 6 meses ou menos despois do comezo dos síntomas.

O trastorno é fatal en pouco tempo, normalmente dentro de 8 meses. As persoas que teñen variantes de ECJ empeoran máis lentamente, pero a enfermidade aínda é fatal. Algunhas persoas sobreviven ata 1 ou 2 anos. A causa da morte adoita ser infección, insuficiencia cardíaca ou insuficiencia respiratoria.

O curso de CJD é:

• Infección coa enfermidade
• Desnutrición grave
• Demencia nalgúns casos
• Perda de capacidade para interactuar cos demais
• Perda da capacidade para funcionar ou coidarse
• Morte

A MCJ non é unha emerxencia médica. Non obstante, o diagnóstico e o tratamento precoz poden facer que os síntomas sexan máis fáciles de controlar, dar aos pacientes tempo para facer directivas anticipadas e prepararse para o final da vida e dar ás familias tempo extra para que poidan aceptar a enfermidade.

Os equipos médicos que poidan estar contaminados deben retirarse do servizo e eliminalos. As persoas que se sabe que teñen ECJ non deben doar córnea ou outro tecido corporal.

A maioría dos países teñen agora directrices estritas para xestionar as vacas infectadas para evitar a transmisión de ECJ aos humanos.

Encefalopatía esponxiforme transmisible; vCJD; CJD; Enfermidade de Jacob-Creutzfeldt

• Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob
• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Bosque PJ, Tyler KL. Prións e enfermidades priónicas do sistema nervioso central (enfermidades neurodexenerativas transmisibles). En: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principios e práctica de enfermidades infecciosas de Mandell, Douglas e Bennett. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 179.

Geschwind MD. Enfermidades priónicas. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 94.