Enfermidade dos ouriños de xarope de arce

A enfermidade da urina con xarope de arce (MSUD) é un trastorno no que o corpo non pode descompoñer certas partes das proteínas. A orina das persoas con esta enfermidade pode cheirar a xarope de arce.

A enfermidade da urina con xarope de arce (MSUD) é herdada, o que significa que se transmite polas familias. É causada por un defecto en 1 de 3 xenes. As persoas con esta enfermidade non poden descompoñer os aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Isto leva a unha acumulación destes produtos químicos no sangue.

Na forma máis grave, o MSUD pode danar o cerebro durante os momentos de estrés físico (como infección, febre ou non comer durante moito tempo).

Algúns tipos de MSUD son leves ou van e veñen. Mesmo na forma máis leve, os períodos repetidos de estrés físico poden provocar discapacidade mental e altos niveis de leucina.

Os síntomas deste trastorno inclúen:

• Coma
• Dificultades de alimentación
• Letargo
• Convulsións
• Ouriños que cheiran a xarope de arce
• Vómitos

Estas probas pódense facer para comprobar este trastorno:

• Proba de aminoácidos plasmáticos
• Proba de ácido orgánico de orina
• Probas xenéticas

Haberá signos de cetose (acumulación de cetonas, un subproduto da queima de graxa) e exceso de ácido no sangue (acidose).

Cando se diagnostica a enfermidade e durante os episodios, o tratamento implica unha dieta libre de proteínas. Os fluídos, os azucres e ás veces as graxas danse por vea (IV). Pódese facer diálise a través da barriga ou unha vea para reducir o nivel de substancias anormais no sangue.

O tratamento a longo prazo require unha dieta especial. Para os bebés, a dieta inclúe unha fórmula con baixos niveis de aminoácidos leucina, isoleucina e valina. As persoas con esta enfermidade deben manter unha dieta baixa nestes aminoácidos durante toda a vida.

É moi importante seguir sempre esta dieta para evitar danos no sistema nervioso (neurolóxico). Isto require frecuentes análises de sangue e unha estreita supervisión por parte dun dietista e médico rexistrado, así como a colaboración dos pais de nenos coa enfermidade.

Esta enfermidade pode ser mortal se non se trata.

Mesmo co tratamento dietético, as situacións de estrés e as enfermidades poden causar altos niveis de certos aminoácidos. A morte pode ocorrer durante estes episodios. Cun tratamento dietético estrito, os nenos pasaron á idade adulta e poden permanecer sans.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Danos neurolóxicos
• Coma
• Morte
• Discapacidade mental

Chame ao seu médico se ten antecedentes familiares de MSUD e está a planear formar unha familia. Chame ao seu provedor de inmediato se ten un recén nacido que ten síntomas de enfermidade da urina con xarope de bordo.

Suxírese asesoramento xenético para persoas que desexen ter fillos e que teñan antecedentes familiares de enfermidade da urina do xarope de arce. Moitos estados agora examinan a todos os recentemente nados con análise de sangue para MSUD.

Se unha proba de cribado mostra que o seu bebé pode ter MSUD, debe facerse de inmediato unha proba de sangue para determinar os niveis de aminoácidos para confirmar a enfermidade.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias e acidemias orgánicas. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Erros innatos de metabolismo de hidratos de carbono, amoníaco, aminoácidos e ácidos orgánicos. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermidades do recentemente nado de Avery. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.