Déficit de alfa-1 antitripsina

A deficiencia de antitripsina alfa-1 (AAT) é unha afección na que o corpo non produce suficiente AAT, unha proteína que protexe os pulmóns e o fígado dos danos. A enfermidade pode provocar EPOC e enfermidades hepáticas (cirrose).

A AAT é un tipo de proteína chamada inhibidor da proteasa. A AAT faise no fígado e funciona para protexer os pulmóns e o fígado.

A deficiencia de AAT significa que non hai suficiente proteína no corpo. É causado por un defecto xenético. A enfermidade é máis común entre os europeos e os norteamericanos de orixe europea.

Os adultos con deficiencia grave de AAT desenvolverán enfisema, ás veces antes dos 40 anos. Fumar pode aumentar o risco de enfisema e facelo antes.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Falta de aire con e sen esforzo e outros síntomas da EPOC
• Síntomas de insuficiencia hepática
• Perda de peso sen intentar
• Sibilancias

Un exame físico pode revelar un peito en forma de barril, sibilancias ou diminución dos sons da respiración. As seguintes probas tamén poden axudar no diagnóstico:

• Análise de sangue AAT
• Gases sanguíneos arteriais
• Radiografía de tórax
• Tomografía computarizada do peito
• Probas xenéticas
• Proba de función pulmonar

O seu médico pode sospeitar que ten esta enfermidade se desenvolve:

• MPOC antes dos 45 anos
• EPOC pero nunca fumou nin estivo exposto a toxinas
• EPOC e ten antecedentes familiares da enfermidade
• Non se pode atopar cirrose e ningunha outra causa
• Cirrose e ten antecedentes familiares de enfermidade hepática

O tratamento da deficiencia de AAT implica a substitución da proteína AAT que falta. A proteína dáse por vea cada semana ou cada 4 semanas. Isto só é lixeiramente eficaz para evitar máis danos pulmonares en persoas sen enfermidade en fase final. Este procedemento chámase terapia de aumento.

Se fumas, debes deixar de fumar.

Tamén se usan outros tratamentos para a EPOC e a cirrose.

O transplante de pulmón pode usarse para enfermidades pulmonares graves e o transplante de fígado para cirrose grave.

Algunhas persoas con esta deficiencia non desenvolverán enfermidades hepáticas ou pulmonares. Se deixas de fumar, podes retardar a progresión da enfermidade pulmonar.

A EPOC e a cirrose poden ser mortais.

Entre as complicacións da deficiencia de AAT inclúense:

• Bronquiectasias (danos das vías respiratorias grandes)
• Enfermidade pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
• Insuficiencia hepática ou cancro

Póñase en contacto co seu provedor se presenta síntomas de deficiencia de AAT.

Deficiencia de AAT; Deficiencia de proteasa alfa-1; EPOC: deficiencia de alfa-1 antitripsina; Cirrose - deficiencia de antitripsina alfa-1

• Pulmóns
• Anatomía do fígado

Han MK, Lazarus SC. EPOC: diagnóstico clínico e manexo. En: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al., Eds. Libro de texto de medicina respiratoria de Murray e Nadel. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-deficiencia de antitripsina. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-deficiencia de antitripsina e enfisema. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 421.