Fibrosis quística: que é, principais síntomas, causas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Posibles complicacións
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento
• 1. Uso de medicamentos
• 2. Adaptación da dieta
• 3. Sesións de fisioterapia
• 4. Cirurxía

A fibrosis quística é unha enfermidade xenética que afecta a unha proteína do corpo, coñecida como CFTR, que ten como resultado a produción de secrecións moi grosas e viscosas, que son difíciles de eliminar e, polo tanto, acaban acumulándose no interior de varios órganos, pero sobre todo no pulmón e tracto dixestivo.

Esta acumulación de secrecións pode acabar provocando síntomas que afectan á calidade de vida, como dificultade para respirar, sensación constante de falta de aire e infeccións respiratorias frecuentes. Ademais, tamén pode haber varios síntomas dixestivos, como a produción de feces voluminosas, graxas e malolientes ou o estreñimiento, por exemplo.

Na maioría das veces, os síntomas da fibrosis quística aparecen na infancia e a enfermidade diagnostícase cedo, non obstante, tamén hai persoas que case non presentan síntomas e, polo tanto, poden ter un diagnóstico posterior. En calquera caso, o tratamento debe iniciarse sempre, xa que evita que a enfermidade empeore e axuda a controlar os síntomas, cando existen.

Principais síntomas

Os síntomas da fibrosis quística normalmente aparecen durante a infancia, pero poden variar dunha persoa a outra. O síntoma máis característico da fibrosis quística é a acumulación de moco nas vías respiratorias, o que favorece a acumulación de microorganismos e unha maior recorrencia de infeccións respiratorias, o que leva á aparición doutros síntomas como:

• Sensación de falta de aire;
• Tose persistente, con flema ou sangue;
• Sibilancias ao respirar;
• Dificultade para respirar despois do exercicio;
• Sinusite crónica;
• Pneumonias e bronquites frecuentes;
• Infeccións pulmonares recorrentes;
• Formación de pólipos nasais, que se corresponde co crecemento anormal do tecido que reviste o nariz. Comprender que é o pólipo nasal e como tratalo.

Ademais, algunhas persoas tamén poden desenvolver síntomas dixestivos, como:

• Feces con cheiro desagradable, voluminosas e graxas;
• Diarrea persistente;
• Pel e ollos amarelos;
• Dificultade para engordar;
• Subpeso;
• Estreñimiento frecuente;
• Indixestión;
• Desnutrición progresiva.

Ademais destes síntomas, é común que as persoas con fibrosis quística experimenten dor nas articulacións, aumento dos niveis de azucre no sangue e suor máis salgada, por exemplo.

Posibles complicacións

As complicacións da fibrosis quística afectan principalmente aos sistemas respiratorio, dixestivo e reprodutivo. Así, pode producirse o desenvolvemento de bronquite, sinusite, pneumonía, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiencia respiratoria, diabetes, obstrución das vías biliares, problemas hepáticos e dixestivos, osteoporose e infertilidade, especialmente no caso dos homes.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de fibrosis quística pódese facer ao nacer mediante a proba de punción do talón. Non obstante, para confirmar o diagnóstico, é necesario realizar unha proba de suor e probas xenéticas que permitan identificar a mutación responsable da enfermidade.

Ademais, é posible que se realice a proba do portador, o que verifica o risco de que a parella teña fillos con fibrosis quística, e esta proba realízaa principalmente persoas con antecedentes familiares da enfermidade.

Cando a persoa non é diagnosticada ao nacer ou nos primeiros meses de vida, o diagnóstico pódese facer mediante análises de sangue para a investigación da mutación característica da enfermidade ou a través do cultivo de mostras de material procedente de a gorxa co obxectivo de comprobar a presenza de bacterias e, deste xeito, permitir o diagnóstico, ademais das análises de sangue para avaliar algúns encimas específicos.

O médico tamén pode solicitar probas de función pulmonar, así como raios X de tórax ou tomografía computarizada. Estas probas normalmente pídense a adolescentes e adultos que presentan síntomas respiratorios crónicos.

Como se fai o tratamento

O tratamento da fibrosis quística normalmente faise coa inxestión de medicamentos prescritos polo médico, fisioterapia respiratoria e vixilancia nutricional, para controlar a enfermidade e mellorar a calidade de vida da persoa.

Ademais, a cirurxía tamén se pode usar nalgúns casos, especialmente cando hai obstrución dunha canle ou cando se producen complicacións respiratorias graves.

1. Uso de medicamentos

Os remedios para a fibrosis quística utilízanse co obxectivo de previr infeccións, permitir á persoa respirar máis facilmente e evitar a aparición doutros síntomas. Así, os principais medicamentos que o médico pode indicar son:

• Encimas pancreáticos, que deben administrarse por vía oral, e que teñen como obxectivo facilitar o proceso de dixestión e a absorción de nutrientes;
• Antibióticos para tratar e previr infeccións pulmonares;
• Broncodilatadores, que axudan a manter as vías respiratorias abertas e relaxar os músculos bronquiais;
• Mucolíticos para axudar a liberar moco;

Nos casos nos que o sistema respiratorio empeora e o paciente presenta complicacións como bronquite ou pneumonía, por exemplo, pode que necesite recibir osíxeno a través dunha máscara. É importante que se siga o tratamento indicado polo médico segundo a prescrición para que mellore a calidade de vida da persoa.

2. Adaptación da dieta

O control nutricional na fibrosis quística é esencial, xa que é frecuente que estes pacientes teñan dificultades para aumentar de peso e crecemento, deficiencias nutricionais e, ás veces, desnutrición. Así, é importante aconsellar ao nutricionista que complemente a dieta e fortaleza o sistema inmunitario, loitando contra as infeccións. Así, a dieta da persoa con fibrosis quística debería:

• Ser rico en calorías, xa que o paciente non é capaz de dixerir todos os alimentos que come;
• Ser rico en graxa e proteínas porque os pacientes non teñen todos os encimas dixestivos e tamén perden estes nutrientes nas feces;
• Completarase con suplementos de vitaminas A, D, E e K, para que o paciente teña todos os nutrientes que precisa.

A dieta debería comezar en canto se diagnostique a fibrosis quística e se adapte segundo a evolución da enfermidade. Máis información sobre a alimentación para a fibrose quística.

3. Sesións de fisioterapia

O tratamento fisioterapéutico ten como obxectivo axudar a liberar secrecións, mellorar o intercambio de gases nos pulmóns, limpar as vías respiratorias e mellorar a caducidade, mediante exercicios e dispositivos de respiración.Ademais, a fisioterapia tamén axuda a mobilizar as articulacións e os músculos do peito, das costas e dos ombreiros mediante exercicios de estiramento.

O fisioterapeuta debe coidar de axustar as técnicas segundo as necesidades da persoa para conseguir mellores resultados. É importante que a fisioterapia se faga desde o momento en que se diagnosticou a enfermidade e pódese facer na casa ou na oficina.

4. Cirurxía

Cando o tratamento con medicamentos non é suficiente para aliviar os síntomas e evitar a progresión da enfermidade, o médico pode indicar a necesidade dun transplante de pulmón. Ademais, pódese indicar a cirurxía cando o moco obstruye unha canle, o que interfire no funcionamento do organismo. Comprender como se fai o transplante de pulmón e cando é necesario.