Síndrome de X fráxil: que é, características e tratamento

Contido

• Principais características da síndrome
• Como se fai o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A síndrome de X fráxil é unha enfermidade xenética que se produce debido a unha mutación no cromosoma X, que leva á aparición de varias repeticións da secuencia CGG.

Debido a que só teñen un cromosoma X, os nenos son máis afectados por esta síndrome, presentando signos característicos como un rostro alongado, orellas grandes, así como trazos de conduta similares aos do autismo. Esta mutación tamén pode ocorrer nas nenas, con todo os signos e síntomas son moito máis suaves, porque como teñen dous cromosomas X, o cromosoma normal compensa o defecto do outro.

O diagnóstico da síndrome de X fráxil é difícil, xa que a maioría dos síntomas son inespecíficos, pero se hai antecedentes familiares, é importante realizar asesoramento xenético para comprobar as posibilidades de que se produza a síndrome. Comprender que é e como se fai o asesoramento xenético.

Principais características da síndrome

A síndrome de X fráxil caracterízase moito por trastornos do comportamento e deterioro intelectual, especialmente nos nenos, e pode haber dificultades para aprender e falar. Ademais, tamén hai características físicas, que inclúen:

• Cara alongada;
• Orellas grandes e saíntes;
• Queixo saínte;
• Baixo ton muscular;
• Pés planos;
• Paladar alto;
• Dobre palmar;
• Estrabismo ou miopía;
• Escoliose.

A maioría das características relacionadas coa síndrome só se notan desde a adolescencia. Nos nenos aínda é común ter un testículo agrandado, mentres que as mulleres poden ter problemas de fertilidade e insuficiencia ovárica.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de X fráxil pódese facer mediante probas moleculares e cromosómicas, para identificar a mutación, o número de secuencias CGG e as características do cromosoma. Estas probas fanse normalmente cunha mostra de sangue, saliva, pelo ou mesmo líquido amniótico, se os pais queren confirmar a presenza da síndrome durante o embarazo.

Como se fai o tratamento

O tratamento da síndrome de X fráxil faise principalmente mediante terapia conductual, fisioterapia e, se é necesario, cirurxía para corrixir os cambios físicos.

As persoas con antecedentes de síndrome X fráxil na familia deben buscar asesoramento xenético para descubrir a probabilidade de ter fillos coa enfermidade. Os homes teñen o cariotipo XY e, se están afectados, poden transmitir a síndrome só ás súas fillas, nunca aos seus fillos, xa que o xene recibido polos rapaces é Y, e isto non presenta ningunha alteración relacionada coa enfermidade.