Que é a síndrome de Marfan, os síntomas e o tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Causas da síndrome de Marfan
• Como se fai o diagnóstico
• Opcións de tratamento

O síndrome de Marfan é unha enfermidade xenética que afecta ao tecido conxuntivo, que é responsable do apoio e elasticidade de varios órganos do corpo. As persoas con esta síndrome adoitan ser moi altas, delgadas e teñen os dedos e os pés extremadamente longos e tamén poden ter cambios no corazón, nos ollos, nos ósos e nos pulmóns.

Este síndrome prodúcese debido a un defecto hereditario no xene da fibrilina-1, que é o compoñente principal dos ligamentos, as paredes das arterias e as articulacións, o que fai que algunhas partes e órganos do corpo se volvan fráxiles. O diagnóstico faise por un médico de cabeceira ou pediatra a través da historia de saúde da persoa, das análises de sangue e da imaxe e o tratamento consiste en apoiar as secuelas causadas pola síndrome.

Principais síntomas

A síndrome de Marfan é unha enfermidade xenética que causa cambios en varios sistemas do corpo, provocando signos e síntomas que poden aparecer ao nacer ou incluso ao longo da vida, cuxa gravidade varía dunha persoa a outra. Estes signos poden aparecer nos seguintes lugares:

• Corazón: as principais consecuencias da síndrome de Marfan son os cambios cardíacos, o que leva á perda de apoio na parede arterial, o que pode causar aneurisma aórtico, dilatación ventricular e prolapso da válvula mitral;
• Ósos: esta síndrome fai que os ósos medren excesivamente e pódese ver a través do aumento esaxerado da altura dunha persoa e polos brazos, dedos e dedos dos pés moi longos. O peito oco, tamén chamadopectus excavatum, é entón cando se forma unha depresión no centro do peito;
• Ollos: é frecuente que as persoas que teñen esta síndrome teñan desprazamento da retina, glaucoma, catarata, miopía e poidan ter a parte máis branca do ollo máis azulada;
• Espiña dorsal: as manifestacións desta síndrome poden ser visibles en problemas da columna vertebral como a escoliose, que é a desviación da columna vertebral cara ao lado dereito ou esquerdo. Tamén é posible observar un aumento do saco dural na rexión lumbar, que é a membrana que cobre a rexión da columna vertebral.

Outros signos que poden xurdir por mor desta síndrome son a soltura dos ligamentos, as deformidades no padal, coñecido como teito da boca e os pés planos, caracterizados por pés longos, sen a curvatura da planta. Vexa máis que é o pé plano e como se fai o tratamento.

Causas da síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada por un defecto no xene chamado fibrilina-1 ou FBN1, que ten a función de garantir o apoio e formar as fibras elásticas de varios órganos do corpo, como ósos, corazón, ollos e columna vertebral.

Na maioría dos casos, este defecto é hereditario, isto significa que se transmite do pai ou da nai ao neno e pode ocorrer tanto en mulleres como en homes. Non obstante, nalgúns casos máis raros, este defecto no xene pode ocorrer por casualidade e sen motivo coñecido.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Marfan faino por un médico de cabeceira ou pediatra en función da historia familiar da persoa e dos cambios físicos e pódense pedir probas de imaxe, como ecocardiografía e electrocardiograma, para detectar posibles problemas no corazón, como a disección da aorta. Máis información sobre a disección aórtica e como identificala.

Os raios X, a tomografía computarizada ou a resonancia magnética tamén están indicados para comprobar cambios noutros órganos e análises de sangue, como probas xenéticas, que son capaces de detectar mutacións no xene responsable da aparición desta síndrome. Despois de saír os resultados das probas, o médico proporcionará asesoramento xenético, no que se darán recomendacións sobre a xenética da familia.

Opcións de tratamento

O tratamento da síndrome de Marfan non está dirixido a curar a enfermidade, pero axuda a reducir os síntomas para mellorar a calidade de vida das persoas con esta síndrome e ten como obxectivo axudar a minimizar as deformidades da columna vertebral, mellorar os movementos das articulacións e reducir a posibilidade de luxacións.

Polo tanto, os pacientes con síndrome de Marfan deben someterse a exames periódicos do corazón e dos vasos sanguíneos e tomar medicamentos como betabloqueantes para evitar danos no sistema cardiovascular. Ademais, pode ser necesario un tratamento cirúrxico para corrixir as lesións na arteria aórtica, por exemplo.