Como identificar e tratar o síndrome de Klinefelter

Contido

• Principais características
• Por que ocorre a síndrome de Klinefelter
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Klinefelter é un trastorno xenético raro que afecta só aos nenos e xorde debido á presenza dun cromosoma X adicional na parella sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios no desenvolvemento físico e cognitivo, xerando características significativas como o aumento da mama, a falta de pelo no corpo ou o atraso no desenvolvemento do pene, por exemplo.

Aínda que non existe cura para este síndrome, é posible iniciar a terapia de reposición de testosterona durante a adolescencia, o que permite que moitos rapaces se desenvolvan de xeito máis parecido aos seus amigos.

Principais características

É posible que algúns rapaces con síndrome de Klinefelter non mostren cambios, pero outros poden ter algunhas características físicas como:

• Testículos moi pequenos;
• Seos lixeiramente voluminosos;
• Cadros grandes;
• Poucos pelos faciais;
• Pequeno tamaño do pene;
• Voz máis alta do normal;
• Infertilidade.

Estas características son máis fáciles de identificar durante a adolescencia, xa que é cando se espera que se produza o desenvolvemento sexual dos nenos. Non obstante, hai outras características que se poden identificar desde a infancia, especialmente relacionadas co desenvolvemento cognitivo, como ter dificultades para falar, demora no rastrexo, problemas para concentrarse ou dificultade para expresar sentimentos.

Por que ocorre a síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre debido a unha alteración xenética que fai que exista un cromosoma X adicional no cariotipo do neno, sendo XXY en lugar de XY.

Aínda que é un trastorno xenético, este síndrome só é de pais a fillos e, polo tanto, non hai maiores posibilidades de padecer este trastorno, aínda que xa haxa outros casos na familia.

Como confirmar o diagnóstico

Xeralmente, as sospeitas de que un neno pode ter a síndrome de Klinefelter xorden durante a adolescencia cando os órganos sexuais non se desenvolven correctamente. Así, para confirmar o diagnóstico, é recomendable consultar ao pediatra para realizar o exame de cariotipo, no que se avalía o par sexual de cromosomas, para confirmar se hai ou non un par XXY.

Ademais desta proba, en homes adultos, o médico tamén pode solicitar outras probas, como probas de hormonas ou de calidade dos espermatozoides, para axudar a confirmar o diagnóstico.

Como se fai o tratamento

Non existe cura para a síndrome de Klinefelter, pero o seu médico pode aconsellarlle que substitúa a testosterona por inxeccións na pel ou aplicando parches que liberen a hormona co paso do tempo.

Na maioría dos casos, este tratamento ten mellores resultados cando comeza na adolescencia, xa que é o período no que os nenos desenvolven as súas características sexuais, pero tamén se pode facer nos adultos, principalmente para reducir algunhas características como o tamaño das mamas ou o ton agudo da voz.

Nos casos en que se produza un atraso cognitivo, é recomendable facer terapia cos profesionais máis axeitados. Por exemplo, se hai dificultade para falar, é aconsellable consultar a un logopeda, pero este tipo de seguimento pódese discutir co pediatra.