Síndrome de Edwards (trisomía 18): que é, características e tratamento

Contido

• O que causa esta síndrome
• Principais características da síndrome
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

O síndrome de Edwards, tamén coñecido como trisomía 18, é unha enfermidade xenética moi rara que causa atrasos no desenvolvemento do feto, provocando un aborto espontáneo ou defectos congénitos graves como a microcefalia e problemas cardíacos, que non se poden corrixir e, polo tanto, máis baixos. a esperanza de vida do bebé.

Xeralmente, o síndrome de Edwards é máis frecuente nos embarazos nos que a muller embarazada ten máis de 35 anos. Así, se unha muller queda embarazada despois dos 35 anos de idade, é moi importante ter un seguimento do embarazo máis regular cun obstetra, para identificar os posibles problemas cedo.

Desafortunadamente, a síndrome de Edwards non ten cura e, polo tanto, o bebé que nace con esta síndrome ten unha baixa esperanza de vida, con menos do 10% que pode sobrevivir ata 1 ano despois do nacemento.

O que causa esta síndrome

A síndrome de Edwards é causada pola aparición de 3 copias do cromosoma 18 e normalmente só hai 2 copias de cada cromosoma. Este cambio ocorre ao azar e, polo tanto, é raro que o caso se repita dentro da mesma familia.

Debido a que é un trastorno xenético completamente aleatorio, o síndrome de Edwards non é máis que pais de fillos. Aínda que é máis común en nenos de mulleres que quedan embarazadas de máis de 35 anos, a enfermidade pode producirse a calquera idade.

Principais características da síndrome

Os nenos que nacen coa síndrome de Edwards xeralmente teñen características como:

• Cabeza pequena e estreita;
• Boca e mandíbula pequena;
• Dedos longos e polgar mal desenvolvido;
• Pés de planta redondeada;
• Paladar hendido;
• Problemas renais, como riles poliquísticos, ectópicos ou hipoplásticos, axenesia renal, hidronefrosis, hidroureter ou duplicación dos uréteres;
• Enfermidades cardíacas, como defectos no tabique ventricular e no conducto arterioso ou enfermidade polivalvular;
• Discapacidade mental;
• Problemas respiratorios, debido a cambios estruturais ou a ausencia dun dos pulmóns;
• Dificultade para succionar;
• Choro débil;
• Baixo peso ao nacer;
• Alteracións cerebrais como o quiste cerebral, a hidrocefalia, a anencefalia;
• Parálise facial.

O médico pode desconfiar do síndrome de Edward durante o embarazo, mediante análises de ultrasóns e sangue que avalían a gonadotrofina coriónica humana, a alfa-fetoproteína e o estriol non conxugado no soro materno no primeiro e segundo trimestre do embarazo.

Ademais, a ecocardiografía fetal, realizada ás 20 semanas de xestación, pode presentar alteracións cardíacas, que están presentes no 100% dos casos de síndrome de Edwards.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Edwards normalmente faise durante o embarazo cando o médico observa os cambios indicados anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, pódense realizar outros exames máis invasivos, como a punción da vellosidade coriónica e a amniocentesis.

Como se fai o tratamento

Non hai tratamento específico para o síndrome de Edwards, con todo, o médico pode recomendar medicación ou cirurxía para tratar algúns problemas que ameazan a vida do bebé nas primeiras semanas de vida.

Xeralmente, o bebé ten unha saúde fráxil e necesita coidados específicos a maior parte do tempo, polo que é posible que deba ser ingresado no hospital para recibir un tratamento adecuado sen sufrir.

En Brasil, despois do diagnóstico, a muller embarazada pode tomar a decisión de realizar un aborto, se o médico identifica que existe un risco de vida ou a posibilidade de desenvolver graves problemas psicolóxicos para a nai durante o embarazo.