Síndrome de Cri du Chat: que é, causas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• O que causa esta síndrome
• Como se fai o tratamento
• Complicacións de Cri du Chat
• Esperanza de vida

A síndrome de Cri du Chat, coñecida como síndrome do miau de gato, é unha enfermidade xenética rara que resulta dunha anomalía xenética no cromosoma, o cromosoma 5 e que pode levar a un atraso no desenvolvemento neuropsicomotor, atraso intelectual e, en máis casos, problemas graves, mal funcionamento do corazón e dos riles.

O nome desta síndrome resulta dun síntoma característico no que o berro do recentemente nado é similar ao miau dun gato, debido a unha malformación da laringe que acaba alterando o son do berro do bebé. Pero despois de 2 anos de idade, o son miauado tende a desaparecer.

Debido a que o miau é unha característica moi específica da síndrome de Cri du Chat, o diagnóstico adoita facerse nas primeiras horas da vida e, polo tanto, pódese derivar cedo ao bebé para o tratamento adecuado.

Principais síntomas

O síntoma máis característico desta síndrome é o pranto semellante ao miao agudo dun gato. Ademais, hai outros signos que se poden notar xusto despois do nacemento, como:

• Dedos ou dedos dos pés unidos;
• Baixo peso e idade ao nacer;
• Unha liña na palma da man;
• Desenvolvemento atrasado;
• Queixo pequeno;
• Debilidade muscular;
• Ponte nasal baixa;
• Ollos espaciados;
• Microcefalia.

O diagnóstico da síndrome de Cri Du Chat realízase na maternidade, horas despois do nacemento do bebé, observando os signos anteriores. Xusto despois da confirmación, os pais son informados sobre as posibles dificultades que o bebé pode ter durante o crecemento, como a dificultade para aprender e alimentarse.

Estes nenos tamén poden comezar a camiñar máis tarde ao redor dos 3 anos de idade, presentándose camiñando incómodo e aparentemente sen forza nin equilibrio. Ademais, na primeira infancia poden ter comportamentos como a obsesión por certos obxectos, a hiperactividade e a violencia, por exemplo.

O que causa esta síndrome

A síndrome do miau de gato é causada por un cambio no cromosoma 5, no que hai unha perda dunha peza de cromosoma. A gravidade da enfermidade débese á extensión deste cambio, é dicir, canto maior sexa a peza perdida, máis grave será a enfermidade.

Aínda se descoñecen os motivos da exclusión desta peza, pero sábese que non se trata dunha condición hereditaria, é dicir, este cambio ocorre aleatoriamente e non se pasa dos pais ao fillo.

Como se fai o tratamento

Debido a que é un cambio xenético no cromosoma, non hai cura para esta síndrome, xa que o neno xa naceu con esta enfermidade e non é posible cambiar unha enfermidade xenética despois do nacemento. Non obstante, o tratamento realízase para aumentar a calidade de vida e reducir os síntomas da síndrome.

O neno é monitorizado coa axuda de logopedas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, permitindo a evolución da coordinación motora, habilidades cognitivas e perceptivas, actividades da vida diaria e nas relacións interpersoais.

É importante que o tratamento comece canto antes, xa que a estimulación precoz permite un mellor desenvolvemento, adaptación e aceptación da síndrome por parte da persoa na adolescencia e na idade adulta.

Complicacións de Cri du Chat

As complicacións desta síndrome están presentes segundo a gravidade da alteración no cromosoma e, nestes casos, os nenos poden presentar signos como problemas na columna vertebral, corazón ou outros órganos, debilidade muscular durante os primeiros anos de vida e problemas na audición e visión.

Non obstante, estas complicacións pódense reducir co tratamento e seguimento desde os primeiros días de vida.

Esperanza de vida

Cando o tratamento comeza nos primeiros meses de vida e os nenos completan un ano de idade, a esperanza de vida considérase normal e a persoa pode chegar á vellez. Non obstante, nos casos graves nos que o bebé ten problemas nos riles ou no corazón e cando o tratamento non é adecuado, pode producirse a morte durante o primeiro ano de vida.