Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Contido

• Imaxes do síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Síntomas do síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Tratamento do síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Ligazóns útiles:

O síndrome de Birt-Hogg-Dubé é unha enfermidade xenética rara que causa lesións na pel, tumores nos riles e quistes nos pulmóns.

En causas do síndrome de Birt-Hogg-Dubé son mutacións nun xene do cromosoma 17, chamado FLCN, que perde a súa función como supresor de tumores e leva á aparición de tumores en individuos.

O A síndrome de Birt-Hogg-Dubé non ten cura e o seu tratamento consiste en eliminar os tumores e evitar a súa aparición.

Imaxes do síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Nas fotos pódense identificar as lesións cutáneas que aparecen no síndrome de Birt-Hogg-Dubé, provocando pequenos tumores benignos que se forman ao redor do pelo.

Síntomas do síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Os síntomas do síndrome de Birt-Hogg-Dubé poden ser:

• Tumores benignos na pel, principalmente cara, pescozo e peito;
• Quistes renais;
• Tumores renales benignos ou cancro de ril;
• Quistes pulmonares;
• Acumulación de aire entre os pulmóns e a pleura, provocando a aparición de pneumotórax;
• Nódulos tiroideos.

As persoas con síndrome de Birt-Hogg-Dubé son máis propensas a desenvolver cancro noutras partes do corpo como a mama, a amígdala, o pulmón ou o intestino.

As lesións que aparecen na pel chámanse fibrofolliculomas e consisten en pequenas espiñas que resultan da acumulación de coláxeno e fibras ao redor do pelo. Xeralmente, este signo na pel do síndrome de Birt-Hogg-Dubé aparece entre os 30 e os 40 anos.

O diagnóstico do síndrome de Birt-Hogg-Dubé conséguese identificando os síntomas da enfermidade e probas xenéticas para identificar a mutación no xene FLNC.

Tratamento do síndrome de Birt-Hogg-Dubé

O tratamento do síndrome de Birt-Hogg-Dubé non cura a enfermidade, pero axuda a reducir os seus síntomas e consecuencias para a vida dos individuos.

Os tumores benignos que aparecen na pel poden eliminarse cirurxicamente, dermoabrasión, láser ou desgaste da pel.

Os quistes pulmonares ou tumores renais deben evitarse mediante tomografía computarizada, resonancia magnética ou exames por ecografía. Se se detecta a presenza de quistes ou tumores nos exames, deberán eliminarse cirurxicamente.

Nos casos en que se desenvolve cancro de ril, o tratamento debe consistir en cirurxía, quimioterapia ou radioterapia.

Ligazóns útiles:

• Quiste renal
• Pneumotórax