Porfiria: que é, síntomas e como se fai o tratamento

Contido

• Síntomas de porfiria
• Como se fai o tratamento

A porfiria corresponde a un grupo de enfermidades xenéticas e raras que se caracterizan pola acumulación de substancias que producen porfirina, que é unha proteína responsable do transporte de osíxeno na corrente sanguínea, sendo esencial para a formación de hemo e, en consecuencia, de hemoglobina. Esta enfermidade afecta principalmente ao sistema nervioso, á pel e a outros órganos.

A porfiria adoita herdarse ou é herdada de pais, con todo, nalgúns casos, a persoa pode ter a mutación pero non desenvolver a enfermidade, chámase porfiria latente. Así, algúns factores ambientais poden estimular a aparición de síntomas, como a exposición ao sol, problemas hepáticos, consumo de alcol, tabaquismo, estrés emocional e exceso de ferro no corpo.

Aínda que non hai cura para a porfiria, o tratamento axuda a aliviar os síntomas e prevén os brotes e a recomendación do médico é importante.

Síntomas de porfiria

A porfiria pódese clasificar segundo as manifestacións clínicas en aguda e crónica. A porfiria aguda inclúe as formas da enfermidade que causan síntomas no sistema nervioso e que aparecen rapidamente, que poden durar entre 1 a 2 semanas e mellorar progresivamente. No caso da porfiria crónica, os síntomas xa non están relacionados coa pel e poden comezar durante a infancia ou a adolescencia e durar varios anos.

Os principais síntomas son:

• Porfiria aguda

  • Dor severa e inchazo no abdome;
  • Dor no peito, nas pernas ou nas costas;
  • Estreñimiento ou diarrea;
  • Vómitos;
  • Insomnio, ansiedade e axitación;
  • Palpitacións e presión arterial alta;
  • Cambios mentais, como confusión, alucinacións, desorientación ou paranoia;
  • Problemas de respiración;
  • Dor muscular, hormigueo, adormecemento, debilidade ou parálise;
  • Ouriños vermellos ou marróns.

• Porfiria crónica ou cutánea:

  • Sensibilidade ao sol e á luz artificial, ás veces causando dor e queimaduras na pel;
  • Enrojecemento, inchazo, dor e picazón na pel;
  • Ampollas na pel que tardan semanas en curarse;
  • Pel fráxil;
  • Ouriños vermellos ou marróns.

O diagnóstico de porfiria faise mediante exames clínicos, nos que o médico observa os síntomas presentados e descritos pola persoa e mediante probas de laboratorio, como probas de sangue, feces e ouriños. Ademais, como é unha enfermidade xenética, pódese recomendar unha proba xenética para identificar a mutación responsable da porfiria.

Como se fai o tratamento

O tratamento varía segundo o tipo de porfiria da persoa. No caso da porfiria aguda, por exemplo, o tratamento realízase no hospital co uso de medicamentos para aliviar os síntomas, así como a administración de soro directamente na vea do paciente para evitar a deshidratación e as inxeccións de hemina co fin de limitar a produción de porfirina.

No caso da porfiria cutánea, recoméndase evitar a exposición ao sol e usar medicamentos, como betacaroteno, suplementos de vitamina D e remedios para tratar a malaria, como a hidroxicloroquina, que axuda a absorber o exceso de porfirina. Ademais, neste caso, pódese extraer sangue para diminuír a cantidade de ferro circulante e, en consecuencia, a cantidade de porfirina.