Como identificar e tratar a síndrome de Aase-Smith

Contido

• Como se fai o tratamento
• Que pode causar esta síndrome
• Como se fai o diagnóstico

A síndrome de Aase, tamén coñecida como síndrome de Aase-Smith, é unha enfermidade rara que causa problemas como anemia constante e malformacións nas articulacións e ósos de varias partes do corpo.

Algunhas das malformacións máis frecuentes inclúen:

• Articulacións, dedos ou dedos dos pés, pequenos ou ausentes;
• Paladar hendido;
• Oídos deformes;
• Pálpebras caídas;
• Dificultade para estirar completamente as articulacións;
• Ombros estreitos;
• Pel moi pálida;
• Articulación intestinal nos polgares.

Esta síndrome xorde dende o nacemento e ocorre debido a unha mutación xenética aleatoria durante o embarazo, razón pola cal, na maioría dos casos, é unha enfermidade non hereditaria. Non obstante, hai algúns casos nos que a enfermidade pode pasar de pais a fillos.

Como se fai o tratamento

O tratamento normalmente é indicado por un pediatra e inclúe transfusións de sangue durante o primeiro ano de vida para axudar a controlar a anemia. Co paso dos anos, a anemia volveuse menos pronunciada e, polo tanto, é posible que xa non sexan necesarias transfusións, pero é recomendable facer análises de sangue frecuentes para valorar os niveis de glóbulos vermellos.

Nos casos máis graves, onde non é posible equilibrar os niveis de glóbulos vermellos con transfusións de sangue, pode ser necesario realizar un transplante de medula ósea. Vexa como se fai este tratamento e cales son os riscos.

As malformacións raramente requiren tratamento, xa que non prexudican as actividades diarias. Pero se isto ocorre, o pediatra pode recomendar unha cirurxía para tratar de reconstruír o sitio afectado e restaurar a función.

Que pode causar esta síndrome

A síndrome de Aase-Smith é causada por un cambio nun dos 9 xenes máis importantes para a formación de proteínas no corpo. Este cambio normalmente ocorre de xeito aleatorio, pero en casos máis raros pode pasar de pais a fillos.

Así, cando hai casos desta síndrome, sempre se recomenda consultar o consello xenético antes de quedar embarazada, para saber cal é o risco de ter fillos coa enfermidade.

Como se fai o diagnóstico

O pediatra pode facer o diagnóstico desta síndrome só observando as malformacións, con todo, para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar unha biopsia de medula ósea.

Para identificar se hai anemia asociada á síndrome, é necesario facer unha análise de sangue para avaliar a cantidade de glóbulos vermellos.