Todo o que debes saber sobre o síndrome de Proteus

Contido

• Sabías?
• Síntomas da síndrome de Proteus
• Causas da síndrome de Proteus
• Diagnosticando a síndrome de Proteus
• Tratamento da síndrome de Proteus
• Complicacións desta síndrome
• Outlook

Visión xeral

A síndrome de Proteus é unha afección extremadamente rara pero crónica ou a longo prazo. Provoca un crecemento excesivo da pel, ósos, vasos sanguíneos e tecido graxo e conxuntivo. Estes excesivos non adoitan ser canceríxenos.

Os crecementos excesivos poden ser leves ou graves e poden afectar a calquera parte do corpo. As extremidades, a columna vertebral e o cranio son as máis afectadas. Normalmente non son aparentes ao nacer, pero fanse máis notables entre os 6 e os 18 meses. Se non se trata, os excesos poden provocar graves problemas de saúde e mobilidade.

Estímase que menos de 500 persoas en todo o mundo teñen síndrome de Proteus.

Sabías?

A síndrome de Proteus recibiu o seu nome do deus grego Proteus, que cambiaría a súa forma para eludir a captura. Tamén se pensa que Joseph Merrick, o chamado home elefante, tiña síndrome de Proteus.

Síntomas da síndrome de Proteus

Os síntomas adoitan variar moito dunha persoa a outra e poden incluír:

• sobrecrecementos asimétricos, como un lado do corpo con membros máis longos que o outro
• lesións cutáneas levantadas e rugosas que poden ter un aspecto irregular e accidentado
• unha columna vertebral curva, tamén chamada escoliose
• sobrecrecementos graxos, a miúdo no estómago, brazos e pernas
• tumores non cancerosos, que se atopan a miúdo nos ovarios e membranas que cubren o cerebro e a medula espiñal
• vasos sanguíneos mal formados, que aumentan o risco de coágulos de sangue que ameazan a vida
• malformación do sistema nervioso central, que pode causar discapacidades mentais e características como a cara longa e a cabeza estreita, pálpebras caídas e fosas nasais anchas
• almofadas de pel engrosadas nas plantas dos pés

Causas da síndrome de Proteus

A síndrome do Proteus prodúcese durante o desenvolvemento fetal. É causado polo que os expertos denominan unha mutación ou alteración permanente do xene AKT1. O AKT1 o xene axuda a regular o crecemento.

Ninguén sabe realmente por que se produce esta mutación, pero os médicos sospeitan que é aleatoria e non herdada. Por este motivo, a síndrome de Proteus non é unha enfermidade que se transmite dunha xeración a outra. A Fundación Síndrome Proteus subliña que esta condición non é causada por algo que un pai fixo ou non fixo.

Os científicos tamén descubriron que a mutación xénica é mosaica. Isto significa que afecta a algunhas células do corpo pero a outras non. Isto axuda a explicar por que un lado do corpo pode verse afectado e non o outro e por que a gravidade dos síntomas pode variar tanto dunha persoa a outra.

Diagnosticando a síndrome de Proteus

O diagnóstico pode ser difícil. A enfermidade é rara e moitos médicos non a coñecen. O primeiro paso que pode dar un médico é biopsiar un tumor ou tecido e probar a mostra para detectar a presenza dunha mutación AKT1 xene. Se se atopa un, pódense usar probas de detección, como raios X, ultrasóns e tomografías por TC para buscar masas internas.

Tratamento da síndrome de Proteus

Non hai cura para a síndrome de Proteus. O tratamento xeralmente céntrase en minimizar e controlar os síntomas.

A enfermidade afecta a moitas partes do corpo, polo que o seu fillo pode necesitar o tratamento de varios médicos, incluído o seguinte:

• cardiólogo
• dermatólogo
• pneumólogo (especialista en pulmóns)
• ortopedista (médico óseo)
• fisioterapeuta
• psiquiatra

Pode recomendarse cirurxía para eliminar os excesos de pel e o exceso de tecido. Os médicos tamén poden suxerir a eliminación cirúrxica das placas de crecemento no óso para evitar un crecemento excesivo.

Complicacións desta síndrome

A síndrome do Proteus pode causar numerosas complicacións. Algúns poden poñer en risco a vida.

O seu fillo pode desenvolver grandes masas. Estes poden desfigurarse e provocar graves problemas de mobilidade. Os tumores poden comprimir órganos e nervios, o que provoca cousas como un pulmón colapsado e perda de sensación nun membro. O crecemento excesivo do óso tamén pode provocar a perda de mobilidade.

Os crecementos tamén poden causar complicacións neurolóxicas que poden afectar o desenvolvemento mental e provocar perda de visión e convulsións.

As persoas con síndrome de Proteus son máis propensas á trombose venosa profunda porque pode afectar aos vasos sanguíneos. A trombose venosa profunda é un coágulo de sangue que se produce nas veas profundas do corpo, normalmente na perna. O coágulo pode liberarse e viaxar por todo o corpo.

Se un coágulo encóntrase nunha arteria dos pulmóns, chamada embolia pulmonar, pode bloquear o fluxo sanguíneo e levar á morte. A embolia pulmonar é a principal causa de morte en persoas con síndrome de Proteus. O seu fillo será controlado regularmente por coágulos de sangue. Os síntomas máis comúns dunha embolia pulmonar son:

• falta de aire
• dor no peito
• unha tose que ás veces pode provocar moco con raias de sangue

Outlook

A síndrome de Proteus é unha afección moi infrecuente que pode variar de gravidade. Sen tratamento, a enfermidade empeorará co paso do tempo. O tratamento pode incluír cirurxía e fisioterapia. O seu fillo tamén será controlado por coágulos de sangue.

A enfermidade pode afectar á calidade de vida, pero as persoas con síndrome de Proteus poden envellecer normalmente con intervención e seguimento médico.