Que é o enanismo primordial?

Contido

• 5 tipos e os seus síntomas
• Imaxes
• 1. Ananismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1 (MOPD 1)
• 2. Ananismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 (MOPD 2)
• 3. Síndrome de Seckel
• 4. Síndrome de Russell-Silver
• 5. Síndrome de Meier-Gorlin
• Causas do nanismo primordial
• Diagnóstico do ananismo primixenio
• Imaxe
• Tratamento do nanismo primordial
• Perspectivas para o nanismo primordial

Visión xeral

O ananismo primordial é un grupo raro e a miúdo perigoso de condicións xenéticas que resultan nun pequeno tamaño corporal e outras anomalías do crecemento. Os signos da enfermidade aparecen por primeira vez na fase fetal e continúan durante a infancia, a adolescencia e a idade adulta.

Os recén nacidos con nanismo primordial poden pesar tan só 2 quilos e medir só 12 polgadas de longo.

Hai cinco tipos principais de nanismo primordial. Algúns destes tipos poden provocar enfermidades mortais.

Tamén hai outros tipos de nanismo que non son primordiais. Algúns destes tipos de nanismo poden tratarse con hormonas de crecemento. Pero o ananismo primordial xeralmente non responde ao tratamento hormonal, porque é xenético.

A condición é moi rara. Os expertos estiman que non hai máis de 100 casos nos Estados Unidos e Canadá. É máis común en nenos con pais que están xeneticamente relacionados.

5 tipos e os seus síntomas

Hai cinco tipos básicos de nanismo primordial. Todos caracterízanse por un pequeno tamaño corporal e unha estatura curta que comeza no inicio do desenvolvemento fetal.

Imaxes

1. Ananismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1 (MOPD 1)

Os individuos con MOPD 1 adoitan ter un cerebro subdesenvolvido, o que leva a convulsións, apnea e trastorno do desenvolvemento intelectual. Moitas veces morren na primeira infancia.

Outros síntomas inclúen:

• estatura curta
• clavícula alongada
• óso da coxa dobrado
• pelo escaso ou ausente
• pel seca e de aspecto envellecido

A MOPD 1 tamén se chama síndrome de Taybi-Linder.

2. Ananismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 (MOPD 2)

Aínda que raro en xeral, este é un tipo de nanismo primordial máis común que o MOPD 1. Ademais do pequeno tamaño corporal, os individuos con MOPD 2 poden ter outras anomalías, incluíndo:

• nariz prominente
• ollos abultados
• dentes pequenos (microdoncia) con esmalte deficiente
• voz chirriante
• columna vertebral curva (escoliose)

Outras características que se poden desenvolver co paso do tempo inclúen:

• pigmentación da pel inusual
• hipermetropía
• obesidade

Algunhas persoas con MOPD 2 desenvolven a dilatación das arterias que conducen ao cerebro. Isto pode causar hemorraxia e accidentes cerebrovasculares, incluso a idades temperás.

O MOPD 2 parece ser máis común nas femias.

3. Síndrome de Seckel

O síndrome de Seckel adoitaba denominarse enanismo con cabeza de paxaro debido ao que se percibía como a forma parecida á ave da cabeza.

Os síntomas inclúen:

• estatura curta
• cabeza pequena e cerebro
• ollos grandes
• nariz saínte
• cara estreita
• retroceso da mandíbula inferior
• fronte retirada
• corazón mal formado

Pode producirse un trastorno do desenvolvemento intelectual, pero non é tan común como se podería supor dado o pequeno cerebro.

4. Síndrome de Russell-Silver

Esta é a única forma de ananismo primordial que ás veces responde ao tratamento con hormonas do crecemento. Os síntomas da síndrome de Russell-Silver inclúen:

• estatura curta
• forma de cabeza triangular con testa ancha e queixo puntiagudo
• asimetría corporal, que diminúe coa idade
• un dedo ou dedos dobrados (camptodactilia)
• problemas de visión
• problemas de fala, incluída dificultade para formar palabras claras (dispraxia verbal) e fala atrasada

Aínda que máis pequenos do normal, os individuos con esta síndrome son xeralmente máis altos que os que padecen MOPD tipos 1 e 2 ou síndrome de Seckel.

Este tipo de ananismo primixenio tamén se coñece como ananismo Silver-Russell.

5. Síndrome de Meier-Gorlin

Os síntomas desta forma de nanismo primordial inclúen:

• estatura curta
• oído subdesenvolvido (microtia)
• cabeza pequena (microcefalia)
• unha mandíbula subdesenvolvida (micrognatia)
• rótula (rótula) desaparecida ou subdesenvolvida

Case todos os casos de síndrome de Meier-Gorlin presentan ananismo, pero non todos presentan unha cabeza pequena, mandíbula subdesenvolvida ou rótula ausente.

Outro nome para a síndrome de Meier-Gorlin é oído, rótula, síndrome de estatura curta.

Causas do nanismo primordial

Todos os tipos de nanismo primordial son causados ​​por cambios nos xenes. Diferentes mutacións xénicas provocan as diferentes condicións que compoñen o nanismo primordial.

En moitos casos, pero non en todos, os individuos con nanismo primordial herdan un xene mutante de cada pai. Isto chámase condición autosómica recesiva. Os pais xeralmente non expresan a enfermidade por si mesmos.

Non obstante, moitos casos de nanismo primordial son novas mutacións, polo que é posible que os pais non teñan o xene.

Para MOPD 2, a mutación prodúcese no xene que controla a produción da proteína pericentrina. É responsable da reprodución e desenvolvemento das células do teu corpo.

Debido a que é un problema nos xenes que controlan o crecemento celular e non a escaseza de hormona do crecemento, o tratamento con hormona do crecemento non afecta á maioría dos tipos de nanismo primordial. A única excepción é o síndrome de Russell-Silver.

Diagnóstico do ananismo primixenio

O nanismo primordial pode ser difícil de diagnosticar. Isto débese a que o pequeno tamaño e o baixo peso corporal poden ser un sinal doutras cousas, como unha mala nutrición ou un trastorno metabólico.

O diagnóstico baséase na historia familiar, as características físicas e a revisión coidadosa dos raios X e outras imaxes. Como estes bebés son moi pequenos ao nacer, adoitan estar hospitalizados durante un tempo e entón comeza o proceso de atopar un diagnóstico.

Os médicos, como un pediatra, neonatólogo ou xenetista, preguntaranlle sobre a altura media dos irmáns, pais e avós para axudar a determinar se a estatura curta é un trazo familiar e non unha enfermidade. Tamén gardarán un rexistro da altura, peso e circunferencia da cabeza do seu fillo para comparalos cos patróns de crecemento normais.

As probas xenéticas tamén están agora dispoñibles para axudar a confirmar o tipo específico de nanismo primordial.

Imaxe

Algunhas características especiais do nanismo primordial que se ve normalmente nos raios X inclúen:

• atraso na idade ósea de ata dous a cinco anos
• só 11 pares de costelas no canto dos 12 habituais
• pelve estreita e aplanada
• estreitamento (sobubulación) do eixe dos ósos longos

Na maioría das veces, os signos de ananismo pódense detectar durante a ecografía prenatal.

Tratamento do nanismo primordial

Excepto para a terapia hormonal en casos de síndrome de Russell-Silver, a maioría dos tratamentos non tratarán a curta ou o baixo peso corporal no nanismo primordial.

A cirurxía ás veces pode axudar a tratar problemas relacionados co crecemento óseo desproporcionado.

Pódese probar un tipo de cirurxía chamada alargamento das extremidades. Isto implica múltiples procedementos. Debido ao risco e ao estrés que supón, os pais adoitan esperar a que o neno sexa maior antes de probalo.

Perspectivas para o nanismo primordial

O ananismo primixenio pode ser serio, pero é moi raro. Non todos os nenos con esta enfermidade viven na idade adulta. O seguimento regular e as visitas ao médico poden axudar a identificar complicacións e mellorar a calidade de vida do seu fillo.

Os avances nas terapias xénicas teñen a promesa de que algún día os tratamentos para o ananismo primixenio poden estar dispoñibles.

Aproveitar ao máximo o tempo dispoñible pode mellorar o benestar do seu fillo e dos demais da súa familia. Considere consultar a información médica e os recursos sobre ananismo ofrecidos a través de Little People of America.