Como se herda a anemia falciforme?

Contido

• Cal é a diferenza entre un xene dominante e un recesivo?
• A anemia falciforme é autosómica ou está relacionada co sexo?
• Como podo saber se lle transmito o xene ao meu fillo?
• Como sei se son un operador?
• O punto de partida

Que é a anemia falciforme?

A anemia falciforme é unha enfermidade xenética presente desde o nacemento. Moitas condicións xenéticas son causadas por xenes alterados ou mutados de nai, pai ou ambos pais.

As persoas con anemia falciforme teñen glóbulos vermellos que teñen forma de media lúa ou fouce. Esta forma inusual débese a unha mutación no xene da hemoglobina. A hemoglobina é a molécula dos glóbulos vermellos que lles permite entregar osíxeno aos tecidos de todo o corpo.

Os glóbulos vermellos en forma de fouce poden provocar diversas complicacións. Debido á súa forma irregular, poden quedar atrapados nos vasos sanguíneos, provocando síntomas dolorosos. Ademais, as células falciformes morren máis rápido que os glóbulos vermellos típicos, o que pode provocar anemia.

Algunhas condicións xenéticas, pero non todas, poden herdarse dun ou de ambos pais. A anemia falciforme é unha destas condicións. O seu patrón de herdanza é autosómico recesivo. Que significan estes termos? Como se transmite exactamente a anemia falciforme de pai a fillo? Siga lendo para saber máis.

Cal é a diferenza entre un xene dominante e un recesivo?

Os xenetistas usan os termos dominante e recesivo para describir a probabilidade de que un trazo particular se transmita á seguinte xeración.

Tes dúas copias de cada un dos teus xenes: un de túa nai e outro de teu pai. Cada copia dun xene chámase alelo. Podes recibir un alelo dominante de cada pai, un alelo recesivo de cada pai ou un de cada un.

Os alelos dominantes adoitan anular os alelos recesivos, de aí o seu nome. Por exemplo, se herdas un alelo recesivo do teu pai e un dominante da túa nai, normalmente amosarás o trazo asociado ao alelo dominante.

O trazo de anemia falciforme atópase nun alelo recesivo do xene da hemoglobina. Isto significa que debe ter dúas copias do alelo recesivo - unha de súa nai e outra de seu pai - para ter a enfermidade.

As persoas que teñen unha copia dominante e unha recesiva do alelo non terán anemia falciforme.

A anemia falciforme é autosómica ou está relacionada co sexo?

Os autosómicos e ligados ao sexo refírense ao cromosoma no que está presente o alelo.

Cada célula do teu corpo normalmente contén 23 pares de cromosomas. De cada par, un cromosoma é herdado da túa nai e o outro do teu pai.

Os primeiros 22 pares de cromosomas denomínanse autosomas e son iguais entre machos e femias.

O último par de cromosomas chámase cromosomas sexuais. Estes cromosomas difiren entre sexos. Se es muller, recibiches un cromosoma X da túa nai e un cromosoma X do teu pai. Se es home, recibiches un cromosoma X da túa nai e un cromosoma Y do teu pai.

Algunhas condicións xenéticas están ligadas ao sexo, o que significa que o alelo está presente no cromosoma sexual X ou Y. Outros son autosómicos, o que significa que o alelo está presente nun dos autosomas.

O alelo da anemia falciforme é autosómico, o que significa que se pode atopar nun dos outros 22 pares de cromosomas, pero non no cromosoma X ou Y.

Como podo saber se lle transmito o xene ao meu fillo?

Para ter anemia falciforme, ten que ter dúas copias do alelo recesivo das células falciformes. Pero que pasa cos que só teñen un exemplar? Estas persoas son coñecidas como transportistas. Dise que teñen trazo de células falciformes, pero non anemia falciforme.

Os transportistas teñen un alelo dominante e outra vez recesivo. Lembre, o alelo dominante adoita anular o recesivo, polo que os portadores xeralmente non presentan ningún síntoma da enfermidade. Pero aínda poden transmitir o alelo recesivo aos seus fillos.

Aquí tes algúns exemplos de escenarios para ilustrar como isto pode ocorrer:

• Escenario 1. Ningún dos pais ten o alelo recesivo das células falciformes. Ningún dos seus fillos terá anemia falciforme nin será portador do alelo recesivo.
• Escenario 2. Un dos pais é transportista mentres que o outro non. Ningún dos seus fillos terá anemia falciforme. Pero hai un 50 por cento de posibilidades de que os nenos sexan portadores.
• Escenario 3. Os dous pais son portadores. Hai un 25 por cento de posibilidades de que os seus fillos reciban dous alelos recesivos, causando anemia falciforme. Tamén hai un 50 por cento de posibilidades de que sexan transportistas. Por último, tamén hai un 25 por cento de posibilidades de que os seus fillos non leven o alelo.
• Escenario 4. Un dos pais non é portador, pero o outro ten anemia falciforme. Ningún dos seus fillos terá anemia falciforme, pero todos serán portadores.
• Escenario 5. Un dos pais é portador e o outro ten anemia falciforme. Hai un 50 por cento de posibilidades de que os nenos teñan anemia falciforme e un 50 por cento de que sexan portadores.
• Escenario 6. Ambos pais teñen anemia falciforme. Todos os seus fillos terán anemia falciforme.

Como sei se son un operador?

Se ten antecedentes familiares de anemia falciforme, pero non o ten vostede mesmo, pode ser un portador. Se coñeces a outras persoas da túa familia ou non estás seguro do teu historial familiar, unha proba sinxela pode axudarche a determinar se levas o alelo das células falciformes.

Un médico tomará unha pequena mostra de sangue, normalmente desde a punta dun dedo, e enviaraa a un laboratorio para a súa análise. Unha vez que os resultados estean listos, un conselleiro xenético repasará contigo para axudarche a comprender o risco de transmitir o alelo aos teus fillos.

Se leva o alelo recesivo, é unha boa idea que a súa parella tamén faga a proba. Usando os resultados das dúas probas, un conselleiro xenético pode axudar a ambos a comprender como a anemia falciforme pode afectar ou non a futuros fillos que teñades xuntos.

O punto de partida

A anemia falciforme é unha enfermidade xenética que ten un patrón de herdanza recesiva autosómica. Isto significa que a enfermidade non está relacionada cos cromosomas sexuais. Alguén debe recibir dúas copias dun alelo recesivo para ter a enfermidade. As persoas que teñen un alelo dominante e un recesivo denomínanse portadoras.

Hai moitos escenarios de herdanza diferentes para a anemia falciforme, dependendo da xenética de ambos pais. Se che preocupa que ti ou a túa parella poidan transmitir o alelo ou a enfermidade aos teus fillos, unha sinxela proba xenética pode axudarche a navegar por todos os escenarios potenciais.